Secvenţierea genomului la nou-născuţi ar putea deveni un instrument esenţial pentru depistarea timpurie a bolilor tratabile, potrivit unui studiu realizat de cercetători australieni.
Integrarea secvenţierii genomului în programul standard de screening neonatal ar permite identificarea a sute de boli ce pot fi tratate, oferind astfel şansa unui diagnostic precoce care poate salva vieţi, susţin experţii de la Murdoch Children’s Research Institute (MCRI).
Genomul copilului ar putea fi, de asemenea, reanalizat ulterior, dacă pe parcursul vieţii apar probleme de sănătate.
În prezent, testul standard de screening realizat în Australia, care constă în prelevarea unei mici probe de sânge din călcâiul nou-născutului, detectează doar 32 de afecţiuni. Noile metode genetice ar putea însă oferi rezultate pentru sute de boli tratabile în cel mult două săptămâni.
În cadrul studiului BabyScreen+, coordonat de MCRI şi de Victorian Clinical Genetics Services, au fost testaţi 1.000 de nou-născuţi din statul Victoria pentru 605 gene asociate cu afecţiuni grave, cu debut timpuriu, dar care pot fi tratate.
Cercetătorii au descoperit că 16 copii prezentau un risc genetic crescut, iar doar unul dintre aceştia fusese depistat prin screeningul convenţional.
Un caz notabil este cel al unui copil cu o imunodeficienţă rară, diagnosticat la timp şi tratat cu succes prin transplant de măduvă osoasă.
„Screeningul nou-născuţilor pentru boli rare este una dintre cele mai eficiente măsuri de sănătate publică”, a declarat profesorul Zornitza Stark de la MCRI, citată într-un comunicat.
Specialiştii afirmă că aplicarea pe scară largă a secvenţierii genomice ar putea accelera diagnosticarea şi tratamentul bolilor rare, inclusiv a cancerelor pediatrice, dar şi a unor tulburări cardiace şi neurologice.
Totuşi, experţii avertizează că introducerea unei astfel de tehnologii ridică şi probleme complexe, de la costuri şi echitate în acces, până la protecţia datelor genetice şi gestionarea consimţământului, pe măsură ce copilul devine adult.
Studiul a fost publicat în revista Nature Medicine.
