O mamă care naşte după vârsta de 40 de ani are riscuri duble sau triple să aibă un copil cu sindromul Klinefelter în comparaţie cu o mamă care are vârsta de 30 de ani la naştere. Investigaţiile citogenetice necesare sunt testul cromatinei sexuale şi analiza cromozomică. Testul cromatinei sexuale X se poate utiliza ca metodă de screening în sindromul Klinefelter, sugestivă pentru diagnosticul de sindrom când valorile sunt pozitive.
Articol realizat prin participarea domnului doctor Vakalidis Konstantinos, Medic specialist urologie-andrologie, doctor în ştiinţe medicale www.vakalidis.gr:
Care sunt cauzele de apariţie ale acestui sindrom?
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică ce afectează sexul masculin. Sexul masculin are următoarea formulă genetică: un cromozom X şi unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au încă un cromozom.
Cel mai frecvent, sindromul apare ca urmare a unui proces denumit nondisjuncţie în ovul sau în spermă în timpul meiozei. Nondisjuncţia în timpul meiozei în ovul sau în spermă este cea mai frecventă cauză a sindromului Klinefelter, dar această afecţiune poate apărea şi datorită erorilor în divizarea zigotului după fertilizare.
O mamă care naşte peste 40 de ani are de două până la trei ori mai mari şanse să aibă un copil cu sindromul Klinefelter decât o mamă care are vârsta de 30 de ani la naştere. Sindromul nu este de obicei moştenit.
Prin ce simptome se diferenţiază şi ce modalitate de diagnostic necesită?
Boala se caracterizează prin mai multe schimbări marcante la nivelul corpului. La 55% din pacienţi s-a remarcat ginecomastie. Pilozitatea facială şi pubiană este scăzută, musculatura este slab dezvoltată, persoana are picioarele mai lungi, bazinul mai lat şi umeri mai înguşti decât în mod normal. Are testiculele mai mici, penis mai mic.
Mai pot apărea infertilitatea, lipsa libidoului şi a potenţei. Patientul poate avea dificultăţi în a explica în cuvinte, jenă în situaţiile în care trebuie să se dezbrace în prezenţa altor bărbaţi.
Investigaţiile citogenetice necesare sunt testul cromatinei sexuale şi analiza cromozomică. Testul cromatinei sexuale X se poate utiliza ca metodă de screening în sindromul Klinefelter. Această metodă este sugestivă pentru diagnosticul de sindrom când valorile sunt pozitive.
Depistarea bolii înainte de naştere necesită puncţie amniotică, urmată de efectuarea analizei cromozomice prin tehnici clasice sau prin metode de citogenetică moleculară.
Analizele hormonale utile în diagnosticul sindromului Klinefelter sunt: nivel scăzut de testosteron, gonadotrofine hipofizare FSH şi LH nivel crescut.
Ce complicaţii poate cauza în timp?
Pentru cuplurile care au un copil cu Klinefelter este indicat să consulte un medic genetician înainte de a planifica o nouă sarcină.
Tratamentul începe în jurul vârstei de 12 ani prin dozarea testosteronului. Acesta poate fi administrat sub formă injectabilă, de gel sau de plasture aplicat pe piele.
Sunt importante controalele medicale regulate pentru a monitoriza atent starea de sănătate, dar şi suportul educaţional în legătură cu dificultăţile de limbaj sau şcolare.
Tânărul trebuie susţinut de familia sa. Este esenţial ca şi părinţii să fie informaţi despre acest sindrom.
Cei afectaţi trebuie încurajaţi să participe la activităţi care să-i ajute să-şi îmbunătăţească abilităţile practice şi fizice.