Dublu Testul nu este un test de diagnostic, el doar indică o probabilitate în acest sens (risc de anomalii cromozomiale). Acest test de sânge se coroborează cu morfologia de trimestrul I şi cu translucenţa nucală, un marker ecografic important, care ajută în identificarea unor anomalii congenitale precum sindromul Down.
Indicaţia imediată în cazul unui Dublu Test cu probleme pentru testele genetice de screening, teste care au o probabilitate de 99,9%. Amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale sunt singurele teste de diagnostic pentru anomaliile congenitale.
Articol realizat prin participarea doamnei doctor Denisa Nica, medic primar obstetrică-ginecologie specialist în probleme de fertilitate din cadrul Ana Medical Center:
Sarcina este cea mai frumoasă perioadă din viaţa unei femei, aşa se spune. O viitoare mămică ar trebui să meargă în vizită la medicul ginecolog cu câteva luni înainte de a concepe un copil. Cele mai multe indicaţii vorbesc despre o perioadă de cel puţin trei luni înainte, timp în care facem o serie de analize. Analizele înainte de sarcină au titlul de obligatorii, la fel şi cele trei ecografii de morfologie fetală din timpul sarcinii. Sigur, dacă avem o sarcină neplanificată, mergem la medic şi facem toate investigaţiile după ce testul se pozitivează.
Când o pacientă vine la cabinet şi îmi spune că îşi doreşte să rămână însărcinată, începem să povestim despre paşii pe care trebuie să îi urmeze ea, dar şi ce analize are de făcut partenerul. Îi explic de ce analizele uzuale de sânge, testul Babeş Papanicolau, determinarea factorului Rh sunt obligatorii înainte de sarcină, la fel şi analizele sumare pentru domn: grupă, Rh, hemoleucogramă şi serologii. Anumite boli sau infecţii pe care le are viitoarea mămica pot fi tratate înainte. Astfel, scade riscul ca ele să se transmită la făt şi să îi pună viaţa în pericol.
După ce sarcina a fost confirmată ecografic, următorul test important pe care îl va face pacienta este morfologia de trimestrul I. Această ecografie de morfologie fetală se face între săptămânile 11-14 şi ne oferă, pe lângă o serie de date esenţiale, informaţii despre riscul copilului de a dezvolta anumite anomalii cromozomiale. La morfologia de trimestrul I măsurăm translucenţa nucală, un marker ecografic important, care ne ajută în identificarea unor anomalii congenitale precum sindromul Down. Pe lângă translucenţa nucală, se verifică şi prezenţa sau absenţa osului nazal, alt indicator important în identificarea malformaţiilor. Pe lângă ecografia morfologică se face şi un test de sânge (Dublu Test), iar rezultatele sunt interpretate împreună. Trebuie să subliniez faptul că Bitestul nu este un test de diagnostic, el doar indică o probabilitate în acest sens (risc de anomalii cromozomiale).
Dublu Test cu probleme, ce facem mai departe
Atunci când rezultatul de la Dublu Test indică o probabilitate ridicată pentru anomalii cromozomiale, mergem mai departe cu testele genetice de screening. Este un moment foarte dificil pentru pacientă şi cu o încărcătură emoţională foarte mare pentru cuplu. Tocmai din acest motiv le încurajez să nu îşi piardă speranţa şi să facem toate testele necesare pentru a avea un diagnostic precis.
Indicaţia mea imediată este pentru testele genetice de screening, teste care au o probabilitate de 99,9%. Testele de screening genetic sunt neinvazive şi se efectuează prin recoltarea cu un kit special a unei probe de sânge. Testele identifică daca există un cromozom în plus sau dacă în loc de o pereche de cromozomi avem unul singur. Proba se trimite în SUA pentru a fi analizată, iar rezultatul vine în 2-3 săptămâni. De reţinut este faptul că nici testele genetice de screening nu sunt teste de diagnostic.
Singurele teste de diagnostic pentru anomaliile congenitale sunt amniocenteza şi biopsia de vilozităţi coriale. Sunt teste invazive, dar care au o rată de detecţie de peste 99 %. Amniocenteza presupune extragerea unei cantităţi mici de lichid amniotic cu ajutorul unui ac lung, foarte fin. În timpul procedurii se foloseşte ecograful drept ghid pentru a vedea în ce loc este mai sigur să străpungem sacul amniotic fără să lezăm fătul sau placenta. Chiar dacă este o metodă foarte bună de diagnostic, amniocenteza are şi riscuri. Cel mai mare risc este acela de a pierde sarcina, dar dacă putem să îi dăm o notă pozitivă acestui risc, acesta este de unu la 400 de cazuri, cu tendinţă de scădere a probabilităţii datorită evoluţiei procedurii.
Biopsia de vilozităţi coriale este tot un test invaziv, dar care detectează aproape toate anomaliile cromozomiale şi câteva sute de boli genetice, inclusiv fibroza chistică. Spre deosebire de amniocenteză, acest test de diagnostic nu poate identifica defectele de tub neural (spina bifidă şi anencefalia). Biopsia de vilozităţi coriale se face prin prelevarea unei cantităţi de ţesut placentar direct în mediu steril pentru transport. Dacă viitoarea mămică optează pentru această procedură trebuie să ştie că riscul de avort spontan este uşor mai ridicat decât în cazul amniocentezei. În cazul în care există o incompatibilitate de Rh între parteneri, după procedură pacienta va primi un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh. Facem acest tratament pentru a împiedica amestecarea sângelui mamei cu cel al fătului, evitând riscul formării anticorpilor anti-Rh.
Ambele teste de diagnostic pot fi făcute devreme în sarcină, biopsia fiind posibilă chiar mai devreme ca amniocenteza. Acest lucru ne ajuta să luam o decizie cu privire la sarcină atunci când rezultatele nu sunt cele mai fericite.
