Persoanele care sunt purtătoare ale mutaţiilor genelor BRCA1 şi 2 prezintă un risc semnificativ statistic de a dezvolta de-a lungul vieţii fie un cancer mamar (risc de până la 84%), fie un cancer ovarian (de peste 40%). Mutaţiile acestor gene se asociază şi cu un risc mai mare de dezvoltare a cancerului pancreatic, prostatic, gastric sau colorectal, dar fără a se putea estima în acest moment magnitudinea acestui risc.
Deoarece mutaţiile întâmplătoare ale genelor BRCA1 şi 2 sunt relativ rare în populaţia generală, majoritatea experţilor recomandă ca testarea individuală a acestora să aibă loc doar la persoane cu istoric individual sau familial care sugerează această susceptibilitate.
Articol realizat prin participarea domnului doctor Cătălin Costovici, medic primar oncolog:
1. Care este rolul realizării acestor teste oncogenetice?
Testările genetice care vizează mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 au în primul rând un rol predictiv. În principiu, persoanele care sunt purtătoare ale mutaţiilor genelor BRCA1 şi 2 prezintă un risc semnificativ statistic de a dezvolta de-a lungul vieţii fie un cancer mamar (risc de până la 84 %), fie un cancer ovarian (de peste 40 %).
Mutaţiile acestor gene se asociază şi cu un risc mai mare de dezvoltare a cancerului pancreatic, prostatic, gastric sau colorectal, dar fără a se putea estima în acest moment magnitudinea acestui risc.
2. Care sunt categoriile de persoane cărora le sunt recomandate testele şi cât de relevant este rezultatul lor?
Deoarece mutaţiile întâmplătoare ale genelor BRCA1 şi 2 sunt relativ rare în populaţia generală, majoritatea experţilor recomandă ca testarea individuală a acestora să aibă loc doar la persoane cu istoric individual sau familial care sugerează această susceptibilitate.
În aceste condiţii, femeile care au membri de familie diagnosticaţi cu cancer mamar, ovarian, trompe sau cancer peritoneal primitiv trebuie evaluate pentru a vedea dacă prezintă un istoric familial care să sugereze un sindrom genetic. În principiu, persoanele care au probabilitate mare a mutaţiilor genelor BRCA sunt femeile diagnosticate cu cancer mamar înaintea vârstei de 50 de ani, femei cu cancer mamar bilateral, femeile cu cancer mamar triplu negativ.
De asemenea, prezenţa mai multor cancere mamare şi pancreatice în aceeaşi familie şi mai ales la rude apropiate (gradul 1 şi 2), cazuri de cancer mamar la bărbaţi sau situaţii cu cancere în cadrul aceleiaşi familii cu mutaţii BRCA1 şi 2 prezente sunt tot atâtea motive pentru testare.
Chiar în condiţiile unui istoric familial sugestiv pentru mutaţii BRCA1 sau 2, societăţile profesionale nu recomandă testarea pentru grupe de vârstă de sub 18 ani datorită riscului redus de cancer indus de aceste mutaţii pentru această vârstă.
Un test pozitiv indică faptul că o persoană a moştenit o mutaţie defectivă BRCA1 sau BRCA2 şi ca urmare prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite cancere.
Totuşi, un test pozitiv nu poate spune nici dacă şi nici când o persoană poate dezvolta cancer. În acest context, sunt femei, de exemplu, care moştenesc mutaţii defective BRCA1 sau 2 şi totuşi nu vor dezvolta cancer niciodată. Mutaţiile pot fi transmise la generaţiile următoare atât de către bărbaţi cât şi de femei.
3. Cu ce alte teste/investigaţii trebuie coroborate? Ce implică factorii genetici predispozanţi în rândul persoanelor care sunt expuse la un risc crescut de cancer (explicaţi, vă rog).
Dacă testările evidenţiază mutaţii ale genelor BRCA1 şi/sau 2 se intensifică controalele imagistice de screening. În general, se recomandă examinarea clinică semestrială şi mamografică şi/ sau RMN mamar anual. Unii experţi recomandă alternativ mamografie-RMN din 6 în 6 luni.
În ceea ce priveşte supravegherea pentru cancerul ovarian, nu au fost acreditate proceduri eficiente de screening pentru depistare precoce (ex: examinarea clinică semestrială, ecografia transvaginală anuală sau monitorizarea markerului CA 125).
Acolo unde sunt purtătoare de mutaţii defective BRCA, iar riscul de cancer mamar şi / sau ovarian este foarte mare se recomandă, în anumite situaţii, intervenţia chirurgicală profilactică mamară (mastectomia profilactică) sau genitală (ovarectomie sau salpingooforectomia).
