Noi forme de mielom multiplu, descoperite de cercetători

Noi forme de mielom multiplu, descoperite de cercetători
noiembrie 22 17:30 2021 Timp citire articol: 3 minut(e)

Cercetători de la Mount Sinai, din N.Y., au dezvoltat un model care utilizează date de secvențiere a ADN-ului și ARN-ului de la sute de pacienți, și au identificat gene specifice și modificări genetice responsabile pentru noi forme de mielom multiplu, niciodată definite până acum. Acesta este primul studiu bazat pe tehnologii multi-omice, care utilizează integrarea și analiza mai multor tipuri de date pentru a crea un model computațional de mielom multiplu, pe care oamenii de știință l-au numit MM-PSN – multiple myeloma patient similarity network.

Mai multe gene identificate în această cercetare sunt asociate și cu un risc ridicat de recidivă. În baza acestor descoperiri, publicate în Science Advances pe 17 noiembrie, echipa de cercetători a identificat și potențiale terapii țintite.

„Descoperirile noastre au implicații imediate pentru dezvoltarea de noi instrumente în medicina de precizie, și noi studii clinice deoarece, în baza profilurilor lor genomice și transcriptomice, diferite subgrupuri de pacienți pot răspunde la terapii țintite și imuno-oncologice distincte. Aceste studii sunt fundamentale pentru înțelegerea patologiei mielomului și pentru abordarea unor noi căi viitoare de cercetare pentru reconfigurarea unor medicamente care vizează noi terapii adaptate la subgrupuri specifice de pacienți”, a declarat autorul principal, Alessandro Lagana, conferențiar dr. în științe oncologice la institutul pentru cancer, Tisch.

Cercetătorii cred că modelul MM-PSN poate descrie mai bine complexitatea acestui tip de cancer de sânge, prin asocierea pacienților cu profiluri ADN și ARN foarte asemănătoare în clase mai detaliate și mai omogene de sub-tipuri de mielom multiplu, decât cele cunoscute și clasificate până acum. În cadrul modelului MM-PSN, cercetătorii au reprezentat pacienții la fel ca în cazul nodurilor unei rețele sociale, conectate între ele în funcție de cât de asemănătoare sunt profilurile lor ADN și ARN.

Pentru a crea MM-PSN, cercetătorii au analizat cinci tipuri diferite de date obținute din secvențierea ADN-ului și ARN-ului a 655 de pacienți cu mielom multiplu nou diagnosticați. Analiza MM-PSN a identificat trei grupuri principale și 12 subgrupuri îmbogățite în privința caracteristicilor genetice și moleculare distincte, relevând o diversitate remarcabilă în cadrul subtipurilor de boală definite anterior (cum ar fi mielom multiplu hiperdiploid și MMSET-translocat, care sunt anomalii cromozomiale), și informații noi despre apariția modificărilor genomice primare și secundare în cancerul fiecărui pacient.

Una dintre cele mai mari constatări ale modelului MM-PSN este o anomalie în zona cromozomului 1, fiind cea mai importantă variantă genetică unic asociată cu un risc ridicat de recidivă, iar studiul sugerează că ar trebui să fie încorporată acum în sistemele internaționale de stadializare pentru mielom. Cercetătorii au identificat, de asemenea, noi clase de pacienți cu risc ridicat, pe lângă clasificările mielomului multiplu existente în prezent, inclusiv o clasă pentru pacienții cu cel mai mare risc de recidivă și cea mai scurtă rată generală de supraviețuire, și o clasă care este adesea asociată cu rezultate mai favorabile ale bolii.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu