Cercetătorii italieni au descoperit o nouă genă care provoacă boala Alzheimer, potrivit unui nou studiu publicat duminică.
Boala Alzheimer este principala cauză a deficitelor cognitive grave şi a devenit una dintre principalele probleme de sănătate la nivel mondial.
Cercetările ştiinţifice au arătat că boala este rezultatul unei interacţiuni complexe între factorii genetici şi numeroşi factori de mediu, precum hipertensiunea, obezitatea, diabetul, depresia şi izolarea socială, care favorizează depunerea în creier a două proteine toxice, beta-amiloidul şi proteina tau, responsabile de neurodegenerare.
O recentă descoperire, publicată în revista ştiinţifică internaţională Alzheimer's Research & Therapy, „sugerează rolul mutaţiilor genetice rare ca fiind o cauză a bolii la bătrâneţe”, explică Innocenzo Rainero, care conduce Centrul pentru Alzheimer şi demenţe asociate al spitalului Molinette şi al Universităţii din Torino, citat de ANSA.
Grupul ştiinţific, coordonat de dr. Elisa Rubino, cercetător la Centrul de boli Alzheimer de la Molinette, a studiat timp de mai mulţi ani o familie italiană cu boala Alzheimer cu debut senil, descoperind, prin utilizarea unor tehnici avansate de genetică moleculară, că aceasta era cauzată de mutaţii ale genei Grin2C, o genă care codifică o subunitate a receptorului de glutamat NMDA (N-metil-D-aspartat).
În plus, a fost posibil să se demonstreze efectele pe care această mutaţie le provoacă în modele celulare prin creşterea excitabilităţii neuronale şi modificarea legăturii acestei proteine cu alte proteine neuronale.
„Până în prezent, se ştia că mutaţiile rare ale genelor Psen1, Psen2 şi App provoacă boala Alzheimer, în special la vârsta presenilă”, comentează Rainero, care a contribuit la identificarea Psen1 în 1995.
„Ne aşteptăm ca Grin2C să fie o cauză foarte rară a bolii Alzheimer”, explică Rubino, subliniind că „cel mai semnificativ aspect al cercetării este confirmarea rolului pe care mecanismele de excitotoxicitate legate de glutamat îl pot avea în dezvoltarea bolii.
Atunci când glutamatul interacţionează cu receptorul NMDA de pe neuroni, se deschide un canal care favorizează intrarea ionilor de calciu. Dacă această stimulare este excesivă, provoacă o excitare intensă a neuronului care duce la moartea celulară.
Din punct de vedere clinic, este deosebit de interesant de observat cum, înainte de dezvoltarea deficitului cognitiv, pacienţii purtători ai mutaţiei au dezvoltat o tulburare de dispoziţie depresivă de ani de zile, spun cercetătorii.
Noul studiu, notează ei, „va necesita dezvoltarea de noi medicamente capabile să reducă excitotoxicitatea cerebrală indusă de glutamat pentru a încetini progresia acestei boli devastatoare”.
