Un studiu condus de cercetători canadieni a identificat gene care ar putea fi parţial responsabile pentru dezvoltarea paraliziei cerebrale.
Paralizia cerebrală, o afecţiune care influenţează dezvoltarea abilităţilor motorii la copii, este cea mai frecventă dizabilitate fizică apărută în copilărie.
Afecţiunea poate avea diferite cauze, cum ar fi infecţii, leziuni sau lipsa de oxigen înainte sau în timpul naşterii, dar factorii genetici care contribuie au rămas în mare parte necunoscuţi.
Un grup de oameni de ştiinţă de la Spitalul pentru copii bolnavi (SickKids) din Toronto, Institutul de cercetare al Centrului de sănătate al Universităţii McGill (RI-MUHC) şi Spitalul de reabilitare pentru copii Holland Bloorview, a condus un proiect canadian cu mai multe locaţii, care oferă o privire mai detaliată asupra cauzelor genetice ale acestei afecţiuni.
Descoperirile echipei canadiene sugerează existenţa mai multor variante genetice care contribuie la paralizia cerebrală, ceea ce ar putea informa diagnosticul şi tratamentul viitor.
„Timp de 100 de ani, s-a crezut în mare parte că paralizia cerebrală este rezultatul în întregime al unor factori de mediu în timpul naşterii", explică unul dintre cercetătorii principali ai studiului, dr. Stephen Scherer, şef de cercetare şi cercetător principal în cadrul programului Genetica şi biologia geneticii de la SickKids şi director al Centrului pentru genomică aplicată.
„Acum, că avem o mai bună înţelegere în relaţia complexă dintre factorii genetici şi de mediu ai paraliziei cerebrale, sperăm că putem îmbunătăţi îngrijirea acestor copii", a menţionat el.
Lucrarea a fost publicată vineri, în revista Nature Genetics.
Unul din zece copii cu paralizie cerebrală cerebrală are o variantă genetică asociată cu afecţiunea lor
Cercetătorii au efectuat secvenţierea întregului genom la 327 de copii cu paralizie cerebrală, inclusiv la părinţii biologici ai acestora, şi au comparat-o cu trei cohorte independente, precum şi cu două cohorte de control pediatric, pentru a identifica dacă variantele genetice pot fi implicate în această patologie.
Studiul, care a durat şapte ani, a constatat că mai mult de unul din zece copii (11,3%) avea o variantă genetică sau o variantă genetică probabilă pentru paralizia cerebrală, iar 17,7% dintre copii aveau variante de semnificaţie incertă care ar putea fi legate de această afecţiune după cercetări suplimentare.
Multe dintre variante se suprapuneau, de asemenea, cu alte afecţiuni de neurodezvoltare, inclusiv cu tulburarea de spectru autist (TSA), care este foarte răspândită la copiii cu paralizie cerebrală.
Constatările sugerează că paralizia cerebrală şi cauzele sale pot fi mult mai diverse decât se credea până acum.
„Descoperirile noastre reprezintă un pas înainte pentru a înţelege mai bine factorii de risc genetici şi de mediu complecşi care pot determina şansele unui individ de a dezvolta această afecţiune complexă, pentru a ajuta la individualizarea viitoarelor abordări de tratament", spune un alt autor al studiului, dr. Maryam Oskoui, cercetător clinician senior al Fonds de Recherche du Québec Santé la Institutul de Cercetare al Centrului de Sănătate al Universităţii McGill şi director al Diviziei de neurologie de la Spitalul de Copii din Montreal.
„Setul nostru bogat de date (triade profund genotipate şi fenotipate) oferă cele mai bune dovezi disponibile pentru a schimba practica clinică şi pentru a include testele genetice la toţi copiii cu paralizie cerebrală", menţionează acesta.
Datele oferă baza pentru cercetări viitoare
Datele colectate prin acest studiu sunt primele date de secvenţiere a întregului genom care vor fi puse la dispoziţie în platforma informatică şi de analiză Brain-CODE, gestionată de Institutul Creierului din Ontario.
Această iniţiativă are ca scop îmbunătăţirea accesului la datele de secvenţiere a genomului pentru oamenii de ştiinţă din întreaga lume.
„Mulţi dintre copiii care ne trec pragul au variaţii genetice care sunt asociate cu paralizia cerebrală", explică coautorul dr. Darcy Fehlings, cercetător clinician senior la spitalul pediatric Holland Bloorview Kids Rehabilitation.
„Această oportunitate pentru medicina de precizie este extrem de importantă pentru a diagnostica cu exactitate etiologia la toţi copiii cu paralizie cerebrală, pentru a îmbunătăţi consilierea familiei şi pentru a alege intervenţiile (medicale şi de reabilitare) cele mai potrivite pentru copil", menţionează acesta.
Echipele de cercetare speră că datele obţinute vor ajuta şi alţi oameni de ştiinţă să identifice noi gene şi căi care sunt implicate în paralizia cerebrală şi să stimuleze mai multe cercetări pentru a înţelege modul în care acestea afectează creierul şi cum pot fi direcţionate pentru intervenţie.
