Cercetătorii de la Universitatea McMaster din Canada au descoperit noi biomarkeri ce ar putea permite, dintr-o singură picătură de sânge, detectarea timpurie şi precisă a fibrozei chistice, o boală genetică ce afectează şi adulţii şi copiii, provocând probleme cronice la sistemul digestiv şi plămâni.
Descoperirile, prezentate în ”Journal of Proteome Research”, sunt importante deoarece metodele de imagistică nou-apărute nu sunt suficient de precise pentru identificarea afecţiunii.
Boala se poate manifesta în multe moduri diferite, astfel că sunt necesare teste suplimentare, ceea ce reprezintă un factor de stres pentru părinţi.
"Cu cât fibroza chistică este detectată mai repede, cu atât mai repede poate fi administrată şi tratată, ceea ce rezultă în consecinţe mai bune în cazul bebeluşilor, inclusiv creşterea şi dezvoltarea", a spus Philip Britz-McKibbin, autorul principal al studiului şi profesor la McMaster, citat de sciencedialy.com, ce a condus studiul împreună cu Alicia DiBattista de la Newborn Screening Ontario.
O cantitate mică de sânge este prelevată din călcâiele tuturor bebeluşilor ca parte a programelor universale de screening pentru nou-născuţi, pentru detectarea mai multor boli rare tratabile, având în vedere că bebeluşii nu prezintă în general simptome la naştere, inclusiv pentru fibroza chistică.
În cazul acestei boli, bebeluşii sunt radiografiaţi pentru o enzimă pancreatică şi sunt căutate mutaţiile genetice ce cauzează boli asociat cu fibroza chistică. Totuşi, testarea ulterioară arată că mulţi bebeluşi ale căror radiografii au fost pozitive nu au boala, fiind sănătoşi sau "fals pozitivi".
Plrcând de la această situaţie, cercetătorii au încercat să determine dacă ar putea găsi semnături chimice în sânge uscat ce ar putea determina clar dacă dun bebeluş are fibroză chistică sau nu.
Folosind mai puţin de o picătură de sânge de la Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO), cercetătorii au analizat şi au comparat mostre de la bebeluşi cu fibroză chistică cu mostrele celor sănătoşi, dar cu radiografii pozitive.
Ei au descoperit câţiva noi compuşi şi faptul că aminoacizii au legătură directă cu bebeluşii afectaţi de boală, care nu prezintă simptome şi au greutatea normală la naştere.
"Aceşti biomarkeri furnizează noi perspective asupra procesului bolii timpurii în viaţă, înainte ca simptomele să fie complet evidente. Mai mult decât atât, aceşti compuşi pot fi analizaţi prin spectrometrie, care este deja folosită pentru a testa multe alte boli genetice, în cazul screening-ului nou-născuţilor din toată lumea", a spus Britz.McKibbin.
"Ontario a început sceening-ul pentru fibroza chistică în aprilie 2007 şi, de atunci, mai mult de 400 de copii au beneficiat de diagnostic timpuriu şi tratament. Însă pentru fiecare din aceşti copii, în jur de 10 au avut un rezultat fals pozitiv. Vrem să eliminăm acest număr şi sperăm că biomarkerii descoperiţi prin acest proiect de cercetare ne vor ajuta să facem asta", a spus Pranesh Chakraborty, director medical la CHEO.
În Canada şi în statele dezvoltate, speranţa de viaţă a pacienţilor cu fibroză chistică a crescut semnificativ, datorită tratamentelor mai bune pentru îmbunătăţirea funcţiei plămânilor, alimentaţiei îmbunătăţite şi a transplanturilor de plămâni.
