Ziua bolilor rare, 29 februarie, marchează un moment în care aproximativ 30 de milioane de persoane care trăiesc cu boli rare în Europa îşi fac auzită vocea. Europa are acum o oportunitate generaţională de a extinde programele capabile să îmbunătăţească milioane de vieţi.
O boală este considerată rară atunci când afectează mai puţin de una din 2.000 de persoane. 75% dintre bolile rare afectează copiii, în timp ce 70% dintre acestea au debutul în timpul copilăriei.
În acelaşi timp, peste 90% din cele peste 7.000 de boli rare nu au o opţiune de tratament aprobată, în timp ce 70% dintre persoanele cu boli rare aşteaptă mai mult de un an pentru a obţine un diagnostic confirmat.
Experţii în boli rare solicită o nouă strategie în Europa, într-o viziune de 360 de grade, de la cercetare la asistenţă medicală, alimentată de date cuprinzătoare, care să încorporeze, de asemenea, toate statele membre într-o strategie comună la nivel european.
Progresele ştiinţifice şi tehnologice, împreună cu progresele înregistrate în cercetarea europeană şi în politicile de sănătate, au făcut să avanseze lucrurile, dar nu atât de rapid sau de eficient pe cât au nevoie pacienţii pentru a răspunde nevoilor nesatisfăcute ale celor aproximativ 30 de milioane de persoane care trăiesc cu boli rare în Europa, scrie Euractiv.
Cadrul actual al Uniunii Europene privind bolile rare este considerat învechit, lăsând îngrijirea într-o stare dezarticulată.
Directorul general al EURORDIS - Bolile rare în Europa, Yann Le Cam, acesta susţinecă este nevoie de „o nouă strategie cuprinzătoare care să integreze toate domeniile diferite".
„Înainte de alegerile pentru Parlamentul European şi de următoarea Comisie, solicităm acest plan de acţiune european pentru bolile rare", a declarat Le Cam pentru Euractiv.
El susţine că momentul pare a fi unul potrivit pentru ca un nou plan de acţiune european pentru boli rare să fie adoptat.
Potrivit acestuia, există din ce în ce mai multe ghiduri de bune practici în materie de diagnostic şi tratament şi au fost aprobate peste 250 de medicamente pentru boli rare.
„Avem o mulţime de 'blocuri de construcţie' în ultimii zece ani", spune Le Cam,
„Exemple în acest sens sunt standardele în cercetare, biobăncile, registrele şi un nou cadru legislativ privind datele pacienţilor în întreaga Europă cu Spaţiul european de date medicale [...] 24 de reţele europene de referinţă implică peste 1 500 de furnizori de servicii medicale".
Această implicare a reţelelor înseamnă în prezent că peste 10 000 de medici sunt conectaţi între diferite discipline, boli şi ţări.
Este nevoie de o strategie cuprinzătoare
Însă, potrivit lui Yann Le Cam, lipseşte un element esenţial.
„Lipseşte o strategie cuprinzătoare care să integreze toate aceste domenii diferite într-o viziune de 360 de grade, de la cercetare la asistenţă medicală, alimentată de date, care să încorporeze, de asemenea, toate statele membre într-o strategie comună la nivel european".
Apelul pentru un nou plan de acţiune pentru bolile rare vine, de asemenea, din partea statelor membre, cu un impuls puternic venit prin intermediul strategiilor naţionale.
Potrivit EURORDIS, există 23 de strategii naţionale pentru bolile rare, fie adoptate, fie în curs de elaborare.
În plus, propunerea preşedinţiei cehe pentru un plan de acţiune european a primit o largă aprobare din partea statelor membre.
„Aşadar, există o evoluţie de jos în sus", a declarat Le Cam, adăugând că există, de asemenea un sprijin puternic din partea Parlamentului European, şi din partea Comitetului European pentru Afaceri Economice şi Sociale.
Progresul înregistrat cu Planul european de învingere a cancerului este considerat o altă piatră de temelie pentru dezvoltarea unui plan de acţiune al Uniunii Europene privind bolile rare.
„Acest tip de eforturi cu iniţiative emblematice, cu întărirea acţiunii, cu o misiune în cercetare, sunt acţiuni care pot fi făcute pentru bolile rare în perioada următoare. Iar acest lucru ar crea un nou impuls pentru un nou ciclu de 10, 20 de ani", a explicat acesta.
El a adăugat că s-a lucrat deja la diferite niveluri pentru bolile rare, cu scopul de a se dezvolta o abordare strategică cu recomandări concrete - crearea maturităţii, dsiponibilităţii şi pregătirii pentru elaborarea şi executarea unui plan privind bolile rare
Oportunitate legislativă în domeniul farmaceutic
O actualizare a cadrului privind medicamentele orfane este, de asemenea, importantă pentru creşterea calităţii îngrijirii pacienţilor cu boli rare; şi, deşi EURORDIS consideră că legislaţia europeană propusă în domeniul farmaceutic se îndreaptă în direcţia corectă, experţii cred că sunt necesare unele îmbunătăţiri.
„Suntem mulţumiţi de accentul pus pe nevoile medicale nesatisfăcute, dar suntem îngrijoraţi de conceptul de nevoi medicale nesatisfăcute ridicate. De asemenea, cu privire la aspectele practice ale schimbării stimulentelor", a declarat Le Cam, care a solicitat o interpretare suficient de largă a termenilor pentru a sprijini în mod eficient nevoile medicale.
Intenţia iniţială de a identifica nevoile mari nesatisfăcute fără tratament aprobat şi cu cercetare limitată şi de a oferi avantaje suplimentare pentru cei care investesc în acel domeniu este bună, potrivit şefului EURORDIS. Dar el îndeamnă la prudenţă, deoarece această orientare poate demobiliza şi deturna fonduri din alte domenii cu un impact mai larg asupra sănătăţii publice.
„Ne facem griji că, atunci când există deja un tratament aprobat într-un domeniu de boală, s-ar putea considera că 'treaba e gata', că există un tratament pentru boala respectivă; nu este adevărat", a avertizat el, adăugând că nu va exista nicio dezvoltare de terapii, în ceea ce priveşte aprobarea şi accesul, pentru aceste nevoi medicale nesatisfăcute, dacă nu există o politică mai amplă; „inovarea nu are loc într-un vid. Ea are nevoie de un mediu robust de cercetare şi de asistenţă medicală".
Concurenţă, inovaţie
Potrivit lui Yann Le Cam, mai multe medicamente sunt necesare „pentru a trata simptomele sau pentru a trata efectele cauzale sau pentru a trata persoanele care sunt refractare la un tratament".
„De asemenea, trebuie să păstraţi concurenţa inovaţiei pentru a reduce costul tratamentului", a adăugat el.
Doar 5% dintre bolile rare au un tratament aprobat în mod special pentru ele şi asta nu înseamnă că este un tratament curativ care rezolvă problema, a subliniat Le Cam.
Îmbunătăţirea diagnosticării
„În general, trebuie să continuăm să creştem gradul de conştientizare şi de educaţie cu privire la bolile rare în rândul profesioniştilor din domeniul sănătăţii, mai ales în rândul medicilor de familie şi al pediatrilor", a spus Le Cam.
În prezent, în Europa, un pacient are nevoie în medie de peste cinci ani pentru a obţine un diagnostic.
Pentru a îmbunătăţi acest interval de timp, EURORDIS spune că este necesar să se diagnosticheze mai multe persoane, să se evite diagnosticele greşite şi să se îmbunătăţească timpul de diagnosticare.
„Şi apoi", spune Le Cam, „[trebuie] să dezvoltăm o cultură a trimiterii pacienţilor la experţii potriviţi sau la spitalele potrivite şi să vedem dacă au nevoie de monitorizare în spital sau dacă aceasta poate fi făcută de medicii din oraşe".
El subliniază, de asemenea, importanţa screening-ului pentru nou-născuţi şi chiar a secvenţierii întregului genom pentru a asigura un diagnostic în timp util.
Este necesară o nouă concentrare asupra rolului-cheie pe care îl joacă datele în furnizarea de asistenţă de calitate pentru persoanele cu boli rare.
Le Cam subliniază că acest lucru va necesita evaluări ale raportului risc-beneficiu şi a eficacităţii medicamentelor, inclusiv dovezi din lumea reală, pentru ca cumpărătorii să cunoască valoarea a ceea ce plătesc.
El adaugă că, pentru ca legislaţia farmaceutică să ofere mai multe tratamente şi să contribuie la progresul social, trebuie să existe un cadru politic adecvat şi mai amplu privind bolile rare şi în, general, în toate domeniile-cheie ale sănătăţii.
