Un nou studiu leagă forma inimii de bolile cardiovasculare. Un studiu multinaţional condus de mai multe instituţii din Marea Britanie a dezvăluit că forma inimii umane, influenţată de factori genetici, ar putea servi drept un predictor valoros pentru riscul de boli cardiovasculare. Cercetătorii au analizat scanările detaliate ale inimii a peste 45.000 de participanţi pentru a crea primul „atlas cuprinzător al formei inimii”. Recenta cercetare marchează un nou capitol în înţelegerea modului în care genetica influenţează inima şi deschide porţile unor studii suplimentare privind modul în care aceste constatări ar putea fi integrate în practica clinică, în beneficiul a milioane de persoane expuse riscului de boli de inimă.
Unele inimi sunt rotunde, altele mai alungite şi, după cum se pare, aceste diferenţe nu sunt doar simple curiozităţi. Oamenii de ştiinţă au descoperit că forma unică a inimii ar putea stima viitoarele probleme de sănătate.
Un studiu este primul care examinează baza genetică atât a ventriculului drept, cât şi a ventriculului stâng, utilizând imagistica 3D avansată şi învăţarea automată, care a permis cercetătorilor să analizeze forma inimii într-un mod cuprinzător şi multidimensional.
Cercetările anterioare s-au axat în principal pe dimensiunea şi volumul anumitor camere ale inimii, limitând înţelegerea modului în care variaţiile structurale ar putea influenţa riscul de îmbolnăvire. Îndreptându-şi atenţia asupra formei, acest studiu a identificat noi gene asociate inimii şi a dezvăluit căile biologice care leagă structura inimii de afecţiunile cardiovasculare.
Studiul, condus de cercetători din mai multe instituţii din Regatul Unit, a utilizat tehnici avansate de inteligenţă artificială (AI) şi imagistică pentru a examina variaţiile complexe ale formei inimii la mii de participanţi la proiectul UK Biobank.
Constatările sugerează că diferenţele aparent subtile ale geometriei cardiace ar putea ajuta la identificarea persoanelor care prezintă un risc mai mare de afecţiuni precum fibrilaţia atrială (o bătaie neregulată a inimii) şi insuficienţa cardiacă înainte de apariţia semnelor de avertizare tradiţionale.
„Acest studiu oferă noi informaţii cu privire la modul în care ne gândim la riscul bolilor de inimă”, a declarat miercuri dr. Patricia B. Munroe, profesor de medicină moleculară la Reginas Maria din Londra şi coautor al studiului, într-un comunicat.
„Am ştiut de mult timp că mărimea şi volumul inimii contează, dar prin examinarea formei, descoperim noi perspective asupra riscurilor genetice. Această descoperire ar putea oferi medicilor instrumente suplimentare valoroase pentru a estima boala mai devreme şi cu mai multă precizie”, a adăugat ea.
Cercetătorii explică descoperirile făcând o comparaţie cu aerodinamica diferitelor modele de maşini. Aşa cum forma unui vehicul îi afectează performanţa şi eficienţa, geometria tridimensională precisă a inimii influenţează eficienţa cu care aceasta poate pompa sânge în întregul corp.
Într-un articol publicat joi, în revista Nature Communications, cercetătorii fac o analiză a unor examinări detaliate ale inimii la peste 45.000 de participanţi, pentru a crea primul „atlas cuprinzător al formei inimii”, dezvăluind că geometria cardiacă ar putea fi la fel de importantă precum dimensiunea inimii şi tensiunea arterială, în estimarea rezultatelor de sănătate.
Echipa a descoperit că aceste caracteristici ale formei inimii sunt influenţate în mod semnificativ de genetică - la fel cum înălţimea sau culoarea ochilor sunt moştenite de la părinţi. Ei au identificat 43 de locaţii specifice în genomul uman care afectează forma inimii, 14 dintre aceste regiuni genetice nefiind legate până acum de funcţia cardiacă.
Una dintre cele mai interesante descoperiri a vizat „sfericitatea” inimii - în esenţă, cât de rotundă sau în formă de minge de rugby pare inima. Studiul a constatat că persoanele cu inimi mai sferice aveau un risc mai mare de a dezvolta fibrilaţie atrială, una dintre cele mai frecvente tulburări de ritm cardiac.
Echipa de cercetare a utilizat imagistica prin rezonanţă magnetică cardiovasculară (CMR) - în esenţă, scanări 3D foarte detaliate ale inimii - pentru a crea modele digitale precise ale inimii fiecărui participant. Apoi au aplicat tehnici matematice sofisticate pentru a identifica cele mai importante modele de variaţie a formei în cadrul populaţiei.
Aceste modele a formei, denumite componente principale, au surprins diferite aspecte ale geometriei cardiace. Prima componentă face referire la dimensiunea totală a inimii, în timp ce altele descriu caracteristici precum lungimea de la bază la apex, lăţimea şi orientarea relativă a camerelor drepte şi stângi ale inimii.
În mod important, studiul a constatat că aceste caracteristici ale formei erau asociate cu diverse boli cardiovasculare în moduri care nu puteau fi estimate doar prin măsurători tradiţionale. De exemplu, variaţiile lăţimii laterale a inimii au fost legate de mai multe afecţiuni, inclusiv insuficienţă cardiacă, cardiomiopatie şi diabet.
Cercetătorii au dezvoltat, de asemenea, scoruri de risc genetic pe baza rezultatelor lor, care i-ar putea ajuta pe medici să identifice pacienţii cu risc mai mare de a suferi de afecţiuni cardiace specifice pe baza ADN-ului lor, chiar înainte de apariţia oricăror simptome fizice. Aceşti markeri genetici au funcţionat în mod constant în diferite grupuri etnice, sugerând utilitatea lor potenţială pentru diverse populaţii.
Studiul confirmă faptul că forma cardiacă este influenţată de genetică şi demonstrează utilitatea analizei formei cardiace în ambele ventricule pentru estimarea riscului individual de boli cardiometabolice, alături de măsurile clinice stabilite.
Implicaţiile acestei cercetări sunt semnificative pentru cardiologia preventivă. În prezent, medicii se bazează în principal pe măsuri precum dimensiunea inimii, tensiunea arterială şi diverse teste de sânge pentru a evalua riscul cardiovascular. Acest studiu sugerează că analiza formei inimii ar putea adăuga un alt strat crucial de informaţii, permiţând potenţial strategii de intervenţie mai timpurii şi mai precise.
Deşi sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înţelege pe deplin implicaţiile clinice, acest studiu reprezintă un pas înainte semnificativ în înţelegerea sănătăţii inimii.
Bolile cardiovasculare se numără printre principalele cauze de deces la nivel mondial. Rezultatele acestui studiu ar putea schimba modul în care este evaluat riscul de boli cardiace. Informaţiile genetice legate de forma inimii pot furniza un scor de risc pentru bolile cardiace, oferind o evaluare potenţial precoce şi mai adaptată.
Rezumatul studiului
Cercetătorii au analizat imaginile CMR de la 45.683 de participanţi la UK Biobank utilizând un software de analiză automată a imaginilor. Ei au creat modele 3D detaliate ale inimii fiecărui participant şi au utilizat o tehnică statistică numită analiza componentelor principale pentru a identifica principalele modele de variaţie a formei inimii. Echipa a efectuat apoi analize genetice pentru a identifica variaţiile ADN asociate cu aceste tipare legate de formă şi a examinat relaţiile acestora cu diverse boli cardiovasculare.
Principalele rezultate
Studiul a identificat 11 componente principale care au explicat 83,6% din variaţia formei inimii în cadrul populaţiei. S-au găsit 43 de regiuni genetice asociate semnificativ cu forma inimii, 14 dintre acestea fiind necunoscute anterior. Variaţiile formei au fost asociate semnificativ cu diverse boli cardiovasculare, în special cu fibrilaţia atrială şi insuficienţa cardiacă. Scorurile de risc genetic bazate pe aceste constatări au arătat o valoare predictivă consecventă în cadrul diferitelor grupuri etnice.
Limitările studiului
Studiul a inclus în principal participanţi de origine europeană, limitând generalizarea sa la alte populaţii. Analiza formei inimii s-a bazat pe măsurători computerizate automate, care ar putea introduce unele variaţii tehnice. În plus, constatările sunt observaţionale, ceea ce înseamnă că acestea arată asocieri, dar nu pot dovedi relaţii directe cauză-efect.
Cncluzii
Această cercetare introduce un nou mod de gândire cu privire la evaluarea riscului cardiac prin încorporarea analizei formei 3D, geometriei inimii. Studiul sugerează că forma inimii ar putea fi un indicator precoce important al riscului de boli cardiovasculare, ceea ce ar putea permite o intervenţie mai timpurie. Descoperirile genetice oferă noi perspective asupra modului în care se dezvoltă forma inimii şi ar putea conduce la noi ţinte terapeutice.
Studiul a fost realizat de cercetători de la Universitatea Regina Maria şi Colegiul King din Londra, University College London (UCL), Universitatea Zaragoza, şi Complexul de spitale universitare A Coruña, din Spania. Rezultatele publicate arată că structura genetică a formei inimii poate oferi noi perspective asupra sănătăţii cardiace individuale.
