Sindromul Klinefelter reprezintă o afecţiune genetică ce afectează sexul masculin. În această condiţie, bărbaţii prezintă un surplus de unul sau mai mulţi cromozomi X în comparaţie cu structura normală. Formula genetică obişnuită pentru sexul masculin constă într-un cromozom X şi unul Y.
Sindromul Klinefelter este o afecţiune genetică ce apare atunci când un bărbat se naşte cu unul sau mai mulţi cromozomi X în plus. În mod obişnuit, bărbaţii au un cromozom X şi unul Y (XY), dar persoanele cu sindromul Klinefelter au cel puţin un cromozom X în plus (XXY).
Cauza exactă a cromozomului X suplimentar la persoanele cu sindromul Klinefelter nu este bine înţeleasă, dar se crede că apare aleatoriu în timpul formării spermatozoizilor sau a ovulelor. De obicei, nu este moştenit de la părinţi.
În cazuri rare, sindromul Klinefelter poate apărea şi atunci când există o eroare în diviziunea celulară în timpul dezvoltării fetale timpurii, rezultând mai mult de un cromozom X suplimentar (de exemplu: XXXY, XXXXY).
Sindromul Klinefelter poate duce la diverse complicaţii, inclusiv probleme fizice, de dezvoltare şi psihologice. Unele dintre complicaţiile asociate cu sindromul Klinefelter includ infertilitate, dezechilibre hormonale - inclusiv niveluri scăzute de testosteron şi niveluri crescute ale hormonului de stimulare a foliculilor (FSH) şi ale hormonului luteinizant (LH), întârzieri în dezvoltare şi dificultăţi cognitive şi de învăţare, provocări psihologice şi sociale - cum ar fi timiditatea, anxietatea şi dificultăţi în interacţiunile sociale, depresie şi anxietate, osteoporoză - nivelurile reduse de testosteron şi densitatea osoasă scăzută pot creşte riscul de osteoporoză şi fracturi, tulburări autoimune.
Persoanele cu sindrom Klinefelter pot avea un risc crescut de tulburări autoimune, cum ar fi lupusul, artrita reumatoidă şi sindromul Sjögren, tiroidita şi boli cardiace. Totodată, bărbaţii cu sindrom Klinefelter au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân, în comparaţie cu populaţia masculină generală.
Afecţiunea durează toată viaţa, dar, cu tratament şi sprijin adecvat, persoanele cu această afecţiune pot duce o viaţă sănătoasă.
Cum conduce un cromozom X în plus la infertilitate la bărbaţi?
O recentă cercetare, condusă de o echipă de cercetători de la Spitalul universitar din Peking, dezvăluie de ce sindromul Klinefelter, o afecţiune genetică comună care afectează unul din 600 de bărbaţi, duce adesea la infertilitate - şi au identificat o posibilă modalitate de tratare a acestuia.
Cercetarea lor, publicată în revista Nature, oferă noi perspective asupra mecanismelor moleculare care se produc şi chiar oferă potenţiale căi de tratament.
Bărbaţii cu sindromul Klinefelter au un cromozom X în plus, ceea ce înseamnă că machiajul lor genetic este „47, XXY” în loc de obişnuitul „46, XY”. De obicei, aceştia pierd cantităţi mari de celule reproductive esenţiale înainte de pubertate. Acest lucru înseamnă că produc foarte puţini spermatozoizi sau chiar deloc şi, până în prezent, nu au opţiuni de tratament fiabile. În timp ce unii pot fi părinţi cu ajutorul tehnologiei reproductive avansate, aproape jumătate dintre ei încă se luptă să găsească material seminal utilizabil.
Examinarea celulelor înainte ca acestea să fie pierdute
Echipa a studiat celulele germinale fetale (FGC) de la pacienţi cu sindromul Klinefelter, care se dezvoltă la începutul vieţii înainte de a dispărea.
Ce4rcetătorii au descoperit că prezenţa cromozomului X suplimentar face ca ambii cromozomi X să rămână activi în celulele germinale fetale, provocând o supraîncărcare a anumitor gene. Acest val de gene perturbă căile biologice importante şi împiedică celulele să se maturizeze în mod corespunzător.
În plus, aceste celule nu s-au putut deplasa la locul potrivit în testicule, care este necesar pentru ca ele să crească în celule mature, producătoare de material seminal (spermă). Având în vedere activitatea anormală a genelor şi mişcarea perturbată, aceste celule sunt pierdute timpuriu, cu mult înainte de a se putea dezvolta în material seminal funcţional.
Echipa a constatat că utilizarea inhibitorilor TGF-β ar putea ajuta aceste celule germinale fetale să se maturizeze în mod normal, indicând posibile tratamente pentru infertilitatea la bărbaţii cu sindrom Klinefelter.
Studiul oferă noi cunoştinţe care pot avansa progresul ştiinţei sănătăţii reproductive, şi speranţă bărbaţilor care se confruntă cu infertilitatea.
