O echipă internaţională de cercetare a descoperit că persoanele cu sindromul ereditar de cancer Li Fraumeni prezintă un risc mai mare de a suferi de un spectru mult mai larg de cancere decât se credea până acum.
Sindromul Li Fraumeni este o afecţiune rară, dar devastatoare, care apare atunci când persoanele au o defecţiune la o genă numită TP53. Acest defect (o variantă patogenă) îi expune la un risc extrem de ridicat de a dezvolta mai multe tipuri de cancer pe parcursul vieţii.
Studiul, publicat în JCO Precision Oncology, a evaluat date de la 146 de familii TP53-pozitive din Australia, Spania şi Statele Unite (cuprinzând 4.028 de persoane).
Noua cercetare arată că acest risc se extinde la cancere care nu sunt asociate în mod tradiţional cu acest sindrom, inclusiv leucemie, cancer colorectal, pulmonar şi gastric, cu riscuri mai mari la femei în comparaţie cu bărbaţii.
Cercetătorul QIMR Berghofer şi autorul principal, Dr. Cristina Fortuno, a declarat, într-un comunicat, că rezultatele, care oferă estimări precise ale riscului în funcţie de tipul de cancer, vârstă şi sex, ar putea contribui la îmbunătăţirea diagnosticării precoce a cancerului şi a tratamentului pentru persoanele cu acest sindrom.
Studiul a calculat riscurile specifice de cancer în funcţie de vârstă şi sex pentru fiecare cancer şi pentru toate cancerele combinate.
„Este important faptul că a identificat riscuri crescute pe parcursul vieţii pentru cancere suplimentare în afara cancerelor de bază ale sindromului Li Fraumeni", a declarat dr. Fortuno.
„Acestea sunt informaţii-cheie pentru îmbunătăţirea strategiilor de screening şi de management clinic la purtătorii cu defect al genei TP53 şi vor ajuta medicii să detecteze şi să gestioneze cancerul într-un stadiu mai timpuriu"
Cercetarea susţine utilizarea unor strategii de supraveghere extinse, inclusiv imagistica prin rezonanţă magnetică, subliniind necesitatea de a extinde metodele de screening.
„Screeningul şi controalele de rutină sunt esenţiale pentru persoanele cu sindromul Li Fraumeni, dar capacitatea de a calcula ce tipuri de cancer pot afecta persoanele la diferite vârste ar putea schimba viaţa", spune profesorul Paul James, genetician clinic, şi colaborator în acest studiu, subliniind importanţa rezultatelor pentru familii.
Cercetătorii speră că aceste noi cunoştinţe vor contribui la îmbunătăţirea recomandărilor existente pentru persoanele cu aceste defecte genetice şi vor încuraja mai multe cercetări asupra acestui sindrom.
Se estimează că una din 10.000 de persoane are sindromul Li Fraumeni. Cancerele cel mai frecvent legate de această afecţiune includ cancerul de sân, osteosarcomul (cancer osos) şi cancerul ţesuturilor moi şi al creierului.
