Papilomavirusul uman (HPV) este al doilea cel mai frecvent virus care cauzează cancer, fiind responsabil pentru 690 000 de cancere de col uterin şi alte tipuri de cancer în fiecare an la nivel mondial. În timp ce sistemul imunitar elimină de obicei infecţiile cu acest virus, cele care persistă pot duce la cancer, iar o nouă descoperire sugerează că anumite femei ar putea avea o susceptibilitate genetică pentru infecţii HPV persistente sau frecvente.
Aceste variante genetice, identificate în cadrul unui studiu condus de cercetătorii de la facultatea de medicină a Universităţii din Maryland (UMSOM, Statele Unite), ar putea creşte riscul ca o femeie să se îmbolnăvească de cancer de col uterin în urma unei infecţii HPV cu risc ridicat.
Descoperirile au fost publicate recent în European Journal of Human Genetics.
Echipa de cercetători a realizat un studiu de asociere la nivelul întregului genom al infecţiilor cu HPV de risc ridicat într-o cohortă de peste 10.000 de femei, ale căror date au fost colectate în cadrul studiului de cohortă al Centrului colaborativ african pentru genomică şi cercetarea microbiomului (ACCME).
În total, 903 dintre participante aveau infecţii HPV cu risc ridicat atunci când a început studiul, 224 de participante având infecţii care s-au rezolvat şi 679 având infecţii persistente. Mai mult de 9.800 de femei HPV-negative din studiul ACCME au servit drept controale.
„Am descoperit că anumite variante genetice au fost asociate cu infecţii HPV cu risc ridicat, în timp ce alte variante şi gene ale antigenului leucocitar uman (HLA) au fost asociate cu infecţii persistente, care cresc riscul de a dezvolta cancer de col uterin", a declarat într-un comunicat conducătorul studiului, dr. Sally N. Adebamowo, profesor asociat de epidemiologie şi sănătate publică la UMSOM.
Aceasta este o descoperire esenţială care sugerează fundamentele genetice ale riscului de cancer de col uterin.
„Este primul studiu riguros de asociere la nivel de genom al infecţiilor cu HPV cu risc ridicat de cancer de col uterin. Modelele noastre de scor de risc poligenic ar trebui evaluate în alte populaţii", a mai precizat medicul.
Echipa sa a descoperit că principala variantă asociată cu prevalenţa infecţiilor HPV cu risc ridicat a fost rs116471799, pe al patrulea cromozom, în apropierea genei LDB2, care codifică proteine.
Cercetătorii au descoperit că HPV persistent a fost asociat cu variantele grupate în jurul TPTE2, o genă care codifică proteine asociată cu cancerul de vezică biliară.
Genele SMAD2 şi CDH12 au fost, de asemenea, asociate cu infecţii HPV persistente cu risc ridicat şi cu scoruri semnificative de risc poligenic.
Împreună, descoperirile au permis echipei de cercetare să dezvolte scoruri de risc poligenic pentru a determina probabilitatea ca un anumit profil genetic să crească riscul de a avea infecţii HPV prevalente sau persistente.
„Descoperirile noastre pot fi folosite pentru a clasifica infecţiile HPV persistente cu risc ridicat pentru intervenţii de prevenţie de precizie sau personalizate a cancerului de col uterin. Sperăm să realizăm studii pe termen lung privind integrarea scorului de risc poligenic (PRS) şi a factorilor de risc genomici în continuitatea prevenirii cancerului de col uterin", a declarat autorul corespondent al studiului, dr. Clement A. Adebamowo, profesor de epidemiologie şi sănătate publică la UMSOM.
Un raport recent al Societăţii Americane de Cancer a constatat o creştere a cancerului de col uterin în rândul femeilor cu vârste cuprinse între 30 şi 44 cu aproape 2% pe an între 2012 şi 2019.
Acest lucru se întâmplă după un declin major al ratelor de cancer de col uterin în ultima jumătate de secol, datorită detecţiei timpurii prin testul de frotiu cervical (testul Papanicolau) şi testele de screening HPV.
În plus, ratele de cancer de col uterin au scăzut constant în rândul femeilor mai tinere, care au fost printre primele care au beneficiat de vaccinurile HPV, a căror utilizare a fost aprobată în 2006.
În Statele Unite, mai mult de jumătate dintre femeile diagnosticate cu cancer de col uterin nu au fost niciodată supuse unui screening sau nu au fost supuse unui screening în ultimii cinci ani, potrivit Centrelor pentru Controlul şi Prevenirea Bolilor (CDC).
În Nigeria, doar un procent mic de femei au acces la vaccinul împotriva HPV, astfel că cele incluse în studiu erau în mare parte nevaccinate.
„Rezultatele oferă o perspectivă asupra rolului procesării şi prezentării antigenului şi a alelelor HLA-DRB1 în supravegherea imunitară şi persistenţa infecţiilor HPV cu risc ridicat", a precizat dr. Mark T. Gladwin, decanul UMSOM.
Potrivit acestuia, sunt necesare studii de confirmare pentru a valida aceste „constatări importante" şi în alte populaţii, cu scopul de a reduce povara bolilor legate de HPV cu risc ridicat asupra sănătăţii globale.