O cauză rară a declinului cognitiv ereditar, cunoscută sub numele de tulburare asociată CSF1R-RD, şi-a primit numele de la mutaţiile genei CSF1R, descoperite de Clinica Mayo din Statele Unite. Pierderea memoriei apare pe măsură ce afecţiunea avansează, în timp ce simptomele timpurii includ schimbări de personalitate, anxietate, depresie şi pierderea inhibiţiei. Testele genetice au devenit din ce în ce mai disponibile, însă nu există niciun tratament pentru această tulburare.
Într-un nou studiu publicat recent în revista Neurology Genetics, cercetătorii de la clinica Mayo au identificat opt mutaţii genetice noi la pacienţii cu tulburare legată de CSF1R din întreaga lume.
Acest lucru evidenţiază prevalenţa bolii şi deschide calea pentru un viitor tratament personalizat. Descoperirea sugerează, de asemenea, că factorii genetici şi de mediu pot influenţa boala.
De exemplu, steroizii utilizaţi pentru a trata inflamaţia şi răspunsurile imune pot reduce neuroinflamţia şi preveni apariţia simptomelor la purtătorii asimptomatici ai mutaţiilor genei CSF1R, potrivit echipei de cercetare.
Cercetătorii au analizat o serie de date - date demografice, genotip, istoric familial, stare clinică - colectate de la 14 familii din America, Asia, Australia şi Europa. Ei au identificat 15 mutaţii CSF1R, inclusiv opt care nu au fost raportate anterior. Există aproape 200 de mutaţii cunoscute asociate cu această boală.
„Acest studiu contribuie la înţelegerea generală a moştenirii şi prevalenţei globale a afecţiunilor neurodegenerative rare la persoanele cu şi fără istoric familial al bolii”, spune autorul principal al studiului, dr. Zbigniew Wszolek, neurolog la spitalul Mayo, într-un comunicat.
Descoperirea va permite oamenilor de ştiinţă să direcţioneze tratamentele de modificare a bolii specifice acestor mutaţii ale genei CSF1R.
Variaţiile genetice pot complica diagnosticul de CSF1R-RD deoarece simptomele pot imita alte afecţiuni, spune dr. Wszolek.
Un diagnostic precis şi gestionarea medicală a bolii necesită criterii de diagnostic şi opţiuni de tratament actualizate, adaugă el.
Echipa de cercetare spune că sunt necesare mai multe studii pentru a examina purtătorii asimptomatici şi simptomatici ai mutaţiilor genei CSF1R pentru a înţelege mai bine boala. Cunoştinţele obţinute în urma acestor cercetări vor îmbunătăţi consilierea genetică, vor ghida dezvoltarea intervenţiilor de tratament şi vor îmbunătăţi predicţia riscului de apariţie a bolii, notează ei.
Dr. Wszolek şi echipa sa de cercetare au descoperit gena CSF1R în 2011. Unul dintre studiile anterioare ale echipei privind tulburarea legată de CSF1R, cunoscută şi ca leucoencefalopatie legată de CSF1R, a examinat un tratament de modificare a bolii.
