Cancerul reprezintă o provocare majoră pentru sănătate la nivel mondial, afectând multe vieţi. În ciuda progreselor înregistrate în înţelegerea cauzelor apariţiei sale, majoritatea formelor de cancer, inclusiv cancerul de sân, continuă să crească în multe ţări.
Oamenii de ştiinţă au analizat îndeaproape atât genele, cât şi mediul înconjurător, încercând să afle ce anume creează premisele apariţiei cancerului.
Un domeniu de studiu emergent este cel al „epimutaţiilor", şi implică modificări ale modului în care genele umane sunt activate sau dezactivate, în contrast cu modificări ale genelor în sine
Un nou studiu relevă o potenţială legătură îngrijorătoare între modificările genetice la începutul vieţii şi riscul de cancer de sân sever.
Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Bergen, din Norvegia, investighează acest domeniu nou al epimutaţiilor.
Echipa norvegiană a explorat aceste epimutaţii în cadrul unei gene numite BRCA1 şi potenţiala lor asociere cu cancerul de sân triplu negativ (TNBC), cunoscut ca fiind una dintre cele mai grave forme de cancer de sân.
„Acest risc mai mare a fost constatat în ciuda faptului că epimutaţiile au afectat o porţiune foarte mică de celule normale la persoanele afectate", spune Per Eystein Lønning, profesor la Bergen, într-un comunicat al universităţii.
Studiul a aprofundat momentul şi originea acestor epimutaţii.
Analizând ADN-ul atât din ţesutul mamar, cât şi din celulele albe din sângele a peste 400 de pacienţi cu cancer de sân, cercetătorii au făcut observaţii notabile care aruncă o nouă lumină asupra acestui subiect.
În multe cazuri de TNBC, studiul a descoperit epimutaţii ale genei BRCA1 atât în celulele albe din sânge, cât şi în ţesuturile tumorale de la aceleaşi persoane, sugerând o posibilă origine celulară comună, care ar putea avea loc foarte devreme în timpul sarcinii.
Studiul a indicat că aproximativ 20% dintre cazurile de TNBC ar putea proveni de la un mic grup de celule din ţesuturi normale purtătoare ale acestor epimutaţii.
Analiza probelor de sânge de la nou-născuţi a relevat epimutaţii similare în gena BRCA1 cu cele observate la pacienţii cu cancer.
Aceste epimutaţii erau de două ori mai frecvente la fete decât la băieţi.
Este important de menţionat că nicio dovadă nu a sugerat o moştenire directă de la părinţi la nou-născuţi.
„Faptul că epimutaţiile ar putea avea loc la începutul sarcinii pune la îndoială teoriile convenţionale privind carcinogeneza şi riscul de cancer", spune Lønning.
„În plus, faptul că acestea apar de două ori mai frecvent la fete decât la băieţi relevă o diferenţă importantă între sexe care nu a fost înregistrată până acum", notează cercetătorul norvegian.
Aceste constatări determină noi direcţii de cercetare pentru Grupul Bergen de cercetare a cancerului de sân, concentrându-se pe înţelegerea mecanismelor exacte care stau la baza acestor epimutaţii la începutul vieţii.
Colaborând cu cercetătorii de la Iniţiativa pentru Sănătatea Femeilor, din Statele Unite, aceştia îşi propun să exploreze legăturile potenţiale dintre epimutaţiile altor gene şi diferite tipuri de cancer.
„Înţelegerea acestui aspect ar putea schimba radical modul în care abordăm şi prevenim cancerul în viitor", spune Lønning.
Studiul a fost publicat pe 6 decembrie, în revista Nature.
