Tratamentul pentru psihoză poate fi adaptat pentru a deveni eficient împotriva unei mutaţii genetice specifice la pacienţii cu tulburări psihotice, conform unui nou studiu realizat în Statele Unite.
Cercetarea furnizează o demonstraţie conform căreia tratamentele pot fi modificate pentru un genotip specific, mai degrabă decât pentru un diagnostic, pentru a scăpa de simptome. De asemenea, descoperirile asociază o mutaţie structurală individuală cu biologia de bază a psihozei şi cu răspunsul tratamentului.
Mutaţiile genetice care au efecte mari asupra riscului de boli psihiatrice sunt rare, iar unele apar doar la una sau câteva familii, ca mutaţiile descrise în studiul condus de dr. Deborah L. Levy de la McLean Hospital, SUA. Una dintre acestea a fost mutaţia CNV (copy number variant), în care cei doi pacienţi din studiu au avut patru, în loc de două copii ale genei GLDC. Autorii au presupus că această mutaţie ar putea reduce glicina din creier, un factor cheie pentru funcţionarea corespunzătoare glutamatergică, ce este alterată în schizofrenie.
Cercetătorii au evaluat dacă CNV ar putea ajuta la ghidarea deciziilor de tratament prin ţintirea mutaţiilor pentru a aduce efectele sale la un nivel normal, pentru a realiza astfel o abordare terapeutică care să vizeze "în primul rând genotipul".
"Aspectul convingător este că CNV poate fi legat de patofiziologie. Această abordare contrastează cu practica clinică standard de tratare a indivizilor în baza simptomelor clinice sau a diagnosticului independent de variantele genetice specifice", a spus dr. Levy, citată de sciencedaily.com.
Adăugarea agenţilor pentru restaurarea funcţiei glutamatului, glicinei sau a D-cy-clloserine la medicamentaţiile standard ale pacienţilor a îmbunătăţit simptomele psihotice la ambii pacienţi. Fiecare pacient a văzut de asemenea reduceri ale altor simptome, inclusiv cele legate de starea emoţională şi simptomele negative ale schizofreniei, inclusiv o stare bună emoţională mai crescută şi au manifestat o mai mică tendinţă de retragere socială.
"Este important să punctăm că cei doi subiecţi studiaţi aici au avut puţine asemănări clinice, cu simptome diferite şi cursuri ale bolii foarte distincte. Acest lucru sugerează că răpunsul la tratament a apărut din ţintirea unui proces biologic specific, mai degrabă decât diagnosticul clinic per se", a spus şi coautorul cercetării Alexander Bodkin de la McLean Hospital.
Din cauză că aceste substanţe au înlocuit un co-factor deficient implicat în comunicaţia neurală la aceşti indivizi particulari, administrarea a ameliorat starea emoţională şi simptomele psihozei se mai artă în concluziile cercetării.
