Terapia genică experimentală, administrată unui bebluş la vârsta de 11 luni, a îmbunătăţit auzul copilului la niveluri normale în decurs de 24 de săptămâni. Rezultatele provin din studiul CHORD de fază 1/2 în curs de desfăşurare, care înrolează în prezent sugari şi copii, şi au fost detaliate în cadrul unei prezentări susţinute la conferinţa anuală a Societăţii Americane de Terapie Genică şi Celulară (ASGCT), care se desfăşoară între 7 - 11 mai, în oraşul Baltimore.
Rezultatele au fost înregistrate la unul dintre cei mai tineri copii din lume care a primit o terapie genică pentru surditatea genetică, potrivit unui comunicat al companieie americane de biotehnologie, Regeneron Pharmaceuticals, care a dezvoltat terapia.
Îmbunătăţiri iniţiale ale auzului au fost observate şi la un al doilea copil (terapia fiind administrată la vârsta de 4 ani) la o evaluare la 6 săptămâni, menţionează sursa citată.
Ambii copii s-au născut cu surditate genetică profundă din cauza unor variante ale genei otoferlin, iar copilul căruia i s-a administrat doza la vârsta de 11 luni este unul dintre cei mai tineri din lume care a primit o terapie genică pentru surditate genetică.
În cadrul studiului, ambii copii au primit o singură injecţie intracocleară cu DB-OTO într-una dintre urechi.
Procedura chirurgicală foloseşte aceeaşi abordare utilizată pentru implanturile cohleare, utilizate la copiii mici.
Îmbunătăţirile auzului au fost evaluate prin audiometrie tonală pură (PTA) şi prin testul de răspuns auditiv al trunchiului cerebral (ABR).
PTA este considerată de experţi ca fiind standardul de aur pentru testarea auzului şi este măsurată prin confirmarea comportamentală a sunetului (de exemplu, întoarcerea capului spre sunet) emis la diferite niveluri de intensitate (măsurate în decibeli - dB).
ABR coroborează aceste răspunsuri comportamentale, servind ca o confirmare obiectivă a funcţiei auditive, prin măsurarea răspunsurilor electrice ale trunchiului cerebral la sunetul emis la diferite dB, precizează compania.
Terapia DB-OTO a primit desemnările de „medicament orfan", „boală pediatrică rară" şi „Fast Track" de la Administraţia pentru Alimente şi Medicamente din Statele Unite (FDA), iar Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA) a desemnat-o drept „medicament orfan".
Utilizarea potenţială a DB-OTO pentru pierderea auzului legată de otoferlin este în prezent în curs de investigare clinică, iar siguranţa şi eficacitatea tratamentului nu au fost încă evaluate de nicio autoritate de reglementare în domeniul sănătăţii, se mai specifică în comunicat.
Surditatea congenitală (pierderea auzului prezentă la naştere) este o nevoie medicală semnificativă nesatisfăcută care afectează aproximativ 1,7 din fiecare 1.000 de copii născuţi în Statele Unite. Deşi aproximativ jumătate din aceste cazuri au cauze genetice, pierderea auzului legată de otoferlin este ultra-rare.
Această afecţiune specifică este cauzată de mutaţii în gena otoferlin, care afectează producţia proteinei OTOF, esenţială pentru comunicarea dintre celulele senzoriale ale urechii interne şi nervul auditiv.
În timp ce protezele auditive şi implanturile cohleare pot amplifica sunetul pentru a îmbunătăţi auzul persoanelor cu o serie de pierderi de auz, aceste dispozitive nu restabilesc în prezent întregul spectru de sunete.
Studiul CHORD este primul de acest gen la om pentru a evalua siguranţa, tolerabilitatea şi eficacitatea preliminară a terapiei la sugari, copii şi adolescenţi cu variante de otoferlin.
Terapia genică experimentală, selectivă din punct de vedere celular, cu virus adeno-asociat (AAV), a fost concepută pentru a oferi „un auz fiziologic şi durabil" persoanelor cu hipoacuzie congenitală profundă cauzată de variante ale genei otoferlin.
Tratamentul vizează livrarea unei copii funcţionale pentru a înlocui gena otoferlin defectuoasă, utilizând un virus modificat, nepatogen, care este administrat printr-o injecţie în cohlee, sub anestezie generală (similar procedurii utilizate pentru implantarea cohleară).
În prezent, studiul înrolează copii în Statele Unite, Regatul Unit şi Spania.
