A fost descoperită o tehnică care identifică semnele bolilor neuronale motorii (MND) la oameni mai devreme decât testele actuale. Metoda poate detecta boala în ţesutul cerebral înainte de apariţia simptomelor, ceea ce ar putea permite o intervenţie şi un tratament mai rapid, spun oamenii de ştiinţă. Boala neuronală motorie este o afecţiune neurologică fatală, cu evoluţie rapidă, care poate afecta adulţi de orice vârstă, însă majoritatea persoanelor sunt diagnosticate după vârsta de 50 de ani.
MND este un termen generic pentru un grup de boli rare care distrug celulele numite neuroni motori din coloana vertebrală şi creier şi îi determină pe pacienţi să îşi piardă funcţia muşchilor, în timp.
Între acestea se numără şi scleroza laterală primară (SLP) şi scleroza laterală amiotrofică (SLA) cunoscută şi ca boala lui Lou Gehrig sau boala lui Charcot.
Experţii consideră că aproximativ 10% dintre MND sunt ereditare, restul de 90% se dezvoltă aleatoriu.
Cauzele exacte sunt neclare, dar Institutul Naţional de Boli Neurologice şi AVC raportează că factorii genetici, toxici, virali şi alţi factori de mediu pot juca un rol important.
În cele din urmă, o persoană cu boală avansată are nevoie de ajutor pentru mişcare, mâncare, respiraţie sau o combinaţie a acestora. Boala poate pune viaţa în pericol, iar problemele respiratorii sunt cea mai frecventă cauză de deces.
În prezent nu există un tratament curativ pentru MND. Cele existente ajută la gestionarea simptomelor reducând impactul bolii asupra vieţii de zi cu zi a perosanelor afectate.
Un nou test care poate detecta semnele bolii neuronale motorii înainte de apariţia simptomelor este descris de oamenii de ştiinţă care l-au dezvoltat ca fiind un posibil „schimbător de joc".
Instrumentul, care utilizează molecule biologice de mici dimensiuni, cunoscute sub numele de aptameri, ar putea declanşa o schimbare radicală în cercetarea în domeniul MND prin completarea sau înlocuirea abordărilor convenţionale, notează autorii.
„Este pentru prima dată când această abordare a fost utilizată în ţesuturi umane şi suntem încântaţi de capacitatea sa de a detecta o formă patologică a proteinei care a fost până acum dificil de caracterizat. Spre deosebire de anticorpii utilizaţi în testele actuale pentru MND, aptamerii sunt sintetizaţi în laborator, oferind o alternativă mai rentabilă şi mai fiabilă", a declarat dr. Mathew Horrocks de la facultatea de chimie a universităţii din Edinburgh, într-un comunicat al universităţii.
Cunoscut sub numele de aptamer TDP-43, instrumentul este capabil să detecteze proteinele celulelor deteriorate în probele de ţesut cerebral.
Cercetătorii au declarat că aceste proteine sunt indicatori sau biomarkeri ai MND, care pot fi depistaţi înainte ca celulele să înceapă să funcţioneze defectuos şi să apară simptomele.
Aceştia au spus că detectarea afecţiunii în stadii incipiente deschide noi căi pentru tratamente mai eficiente.
Dr. Holly Spence, de la Universitatea din Aberdeen, a declarat că „descoperirile au implicaţii pentru diagnosticarea şi intervenţia timpurie înainte de apariţia simptomelor în MND. Cu o mai bună capacitate de a detecta boala, am putea fi capabili să diagnosticăm mai devreme persoanele cu MND, atunci când medicamentele terapeutice ar putea fi mult mai eficiente".
Boala este cauzată de acumularea în creier a unor proteine care se aglomerează, ceea ce face ca celulele să nu mai funcţioneze treptat. Pe măsură ce boala avansează, afectează mişcarea, gândirea şi respiraţia, care se agravează în timp.
„Acest instrument vizează proteina bolnavă şi permite identificarea locului unde se acumulează aglomerările toxice în organism. Poate face acest lucru pentru cantităţi mult mai mici de proteine ale bolii şi cu o acurateţe mai mare decât până acum. Acest lucru ar putea fi un factor de schimbare pentru cercetarea, diagnosticarea şi tratamentul MND", a declarat dr. Jenna Gregory de la Universitatea din Aberdeen.
Testul de laborator „aptamer" funcţionează prin identificarea aglomerărilor anormale de proteine într-o mostră de ţesut cerebral prelevată de la un pacient în timpul unei biopsii.
Cercetătorii au declarat că testul lor ar putea detecta indicatorii de MND mai devreme şi cu mai multă sensibilitate decât metodele utilizate în prezent.
Cercetarea a fost finanţată de Target ALS şi este publicată în revista Acta Neuropathologica.
Specialiştii spun că, în general, durează un an de la prima apariţie a simptomelor până la primirea unui diagnostic de MND.
Această cercetare inovatoare privind modificările celulare timpurii care apar în MND oferă un potenţial important pentru dezvoltarea de noi teste care să ajute la reducerea întârzierilor de diagnosticare, notează autorii.
Deoarece tratamentul nu începe până când boala nu este diagnosticată, se speră că o intervenţie mai timpurie va însemna şi creşterea eficienţei tratamentelor.
