Bolile inflamatorii la copii ar putea fi detectate prin analize de sânge, datorită unui nou instrument de diagnosticare. Noul test de sânge are o precizie de 98%, spun autorii, şi poate oferi informaţii despre activitatea sistemului imunitar cât şi despre potenţialele leziuni ale diferitelor organe şi ţesuturi.
Cercetătorii au dezvoltat un nou test de sânge care ar putea transforma modul în care medicii diagnostichează şi tratează afecţiunile inflamatorii la copii.
Testul, care analizează ARN-ul liber de celule (ARNcf) din plasma sanguină, s-a dovedit promiţător, reuşind să distingă cu precizie între diverse sindroame inflamatorii cu simptome similare, ceea ce ar putea conduce la diagnostice mai rapide şi mai precise.
ARN fără celule sunt fragmente de material genetic care circulă în fluxul sanguin, eliberate de celulele din întregul organism.
Un studiu, publicat la începutul lunii în revistaProceedings of the National Academy of Sciences - PNAS, s-a axat pe mai multe afecţiuni inflamatorii care pot fi dificil de diferenţiat, inclusiv boala Kawasaki, sindromul inflamator multisistemic la copii (MIS-C) şi diverse infecţii virale şi bacteriene.
Aceste afecţiuni prezintă adesea simptome care se suprapun, ceea ce face ca diagnosticul precis să fie crucial pentru un tratament adecvat.
Studiul, condus de departamentul de inginerie biomedicală a Universităţii Cornell, a utilizat probe de sânge de la 370 de pacienţi pediatrici din patru spitale din Statele Unite cu diagnostice confirmate de boala Kawasaki, MIS-C, infecţii virale şi infecţii bacteriene la alte controale spitalizate şi copii sănătoşi.
Folosind tehnici avansate de secvenţiere ARN, cercetătorii au analizat profilurile ARNcf din aceste probe de sânge. Acest proces le-a permis să vadă ce gene erau active în fiecare eşantion. Apoi au utilizat algoritmi informatici sofisticaţi, inclusiv modele de învăţare automată, pentru a identifica modele în aceste date genetice care ar putea face distincţia între diferite afecţiuni. Aceste modele au fost antrenate pe o parte din date şi apoi testate pe seturi de date separate pentru a le asigura acurateţea.
Spre deosebire de analizele de sânge tradiţionale, care reflectă în principal răspunsul imunitar, ARNcf poate oferi informaţii atât despre activitatea sistemului imunitar, cât şi despre potenţialele leziuni ale diferitelor organe şi ţesuturi.
„Atunci când analizezi ARN în plasmă, ceea ce cauţi este ARN din celulele care mor şi, de asemenea, ARN care a fost eliberat de celule oriunde în organism”, explică autorul principal Conor Loy, într-un comunicat al universităţii.
Acest lucru oferă un avantaj uriaş, spun cercetătorii.
„În condiţii inflamatorii, există o mulţime de moarte celulară. Celulele, în unele cazuri, explodează, iar ARN-ul lor este eliberat în plasmă. Prin izolarea acestui ARN şi secvenţierea sa, putem descoperi biomarkeri pentru boală şi putem urmări de unde provine ARN-ul pentru a măsura moartea celulară”, precizează laboratorul Cornell.
Spre deosebire de analizele de sânge tradiţionale, care reflectă în principal răspunsul imunitar, ARNcf poate oferi informaţii atât despre activitatea sistemului imunitar, cât şi despre potenţialele leziuni ale diferitelor organe şi ţesuturi.
Analiza echipei a evidenţiat semnături ARNcf distincte pentru diferite afecţiuni inflamatorii. Laboratorul a dezvoltat un model de învăţare automată care ar putea diferenţia între KD şi MIS-C cu o precizie remarcabilă de 98%. Acest lucru este deosebit de semnificativ, deoarece aceste două afecţiuni pot fi deosebit de dificil de diferenţiat clinic, dar necesită tratamente diferite.
Cercetătorii nu s-au oprit aici. Ei şi-au extins abordarea pentru a crea un model de învăţare automată mai complex capabil să facă diferenţa între patru afecţiuni, boala Kawasaki, MIS-C, infecţii virale şi infecţii bacteriene. Acest model a atins o acurateţe impresionantă de 80 % în distingerea acestor patru afecţiuni.
Dincolo de simplu diagnostic, profilurile ARNcf au furnizat, de asemenea, informaţii valoroase despre implicarea organelor în aceste afecţiuni inflamatorii.
Profilurile ARNcf au furnizat, de asemenea, informaţii despre afectarea organelor, corelându-se cu markerii clinici ai afecţiunilor hepatice şi cardiace.
Cercetătorii au descoperit că ARNcf ar putea indica leziuni ale unor organe specifice, cum ar fi ficatul, inima şi plămânii, chiar şi în cazurile în care testele clinice tradiţionale nu au arătat semne clare de leziuni.
„Cred că o mare parte din noutatea şi inovaţia tehnică, ingineria, se află în analiza datelor”, spune Iwijn De Vlaminck, profesor asociat de inginerie biomedicală la Universitatea Cornell, care a condus cercetarea.
„Suntem capabili să cuantificăm cât de mult ARN provine din diferite organe. Cât de mult provine din ficat sau din celulele epiteliale din sistemul vascular. Prin cuantificarea surselor, putem afla, de asemenea, despre procesele de leziune care sunt probabil legate de imunitate, dar care au loc în ţesuturile vascularizate”, a precizat cercetătorul.
Implicaţiile potenţiale ale acestei cercetări sunt de mare anvergură, spun autorii, întrucât, în prezent, diagnosticarea şi diferenţierea între afecţiunile inflamatorii la copii se bazează adesea pe o combinaţie de simptome clinice, diverse teste de sânge şi proceduri uneori invazive.
Un singur test de sânge care ar putea face o distincţie precisă între aceste afecţiuni şi ar furniza informaţii despre implicarea organelor ar putea simplifica procesul de diagnosticare, ar putea duce la tratamente mai rapide şi mai bine direcţionate şi ar putea îmbunătăţi rezultatele pentru pacienţii tineri.
Cercetătorii avertizează însă că, deşi rezultatele sunt promiţătoare, este nevoie de mai multe studii înainte ca acest test să poată fi utilizat în context clinice.
Studiul a fost relativ mic, şi toate spitalele implicate au fost doar din Statele Unite. Populaţii de pacienţi mai mari şi mai diverse vor trebui studiate pentru a confirma rezultatele.
În plus, tehnologia şi metodele de analiză utilizate în cadrul studiului ar trebui să fie adaptate pentru a putea fi utilizate în laboratoarele spitaliceşti obişnuite.
Studiul a remarcat, de asemenea, că modelul a avut unele dificultăţi în a distinge infecţiile bacteriene, probabil din cauza varietăţii de tipuri de infecţii din această categorie.
În ciuda acestor provocări, studiul reprezintă un pas înainte semnificativ în domeniul diagnosticului pediatric.
Potrivit autorilor cercetării, pe măsură ce aceste informaţii conţinute de ARN fără celule sunt înţelese mai bine este probabil să existe mai multe aplicaţii ale acestei tehnologii în medicină, ceea ce ar putea revoluţiona modul în care sunt diagnosticate şi tratate o gamă largă de afecţiuni.
Cercetătorii consideră că acest studiu oferă o dovadă a conceptului că ARNcf poate fi utilizat pentru a diferenţia între afecţiunile inflamatorii la copii şi pentru a furniza informaţii despre afectarea organelor. Ei sugerează că un singur test de sânge care ar putea ajuta la diagnosticarea acestor afecţiuni mai precis şi mai rapid decât metodele actuale.
Studiul a identificat, de asemenea, gene specifice care diferă între afecţiuni, ceea ce ar putea oferi noi perspective asupra biologiei acestor boli.
