O boală extrem de rară, despre care se crede că afectează doar aproximativ 20 de persoane din întreaga lume, cu o prevalenţă estimată la mai puţin de 1 la 1 milion, ar putea fi tratată cu un medicament existent, potrivit rezultatelor unui studiu publicat miercuri.
Un medicament utilizat pentru a trata anumite boli osoase a furnizat rezultate promiţătoare în cazul încetinirii progresiei acestei afecţiuni genetice rare şi dureroase care provoacă acumularea excesivă de calciu în artere, cunoscută sub numele de calcificare arterială datorată deficitului de CD73 (ACDC).
Rezultatele pozitive au fost întregistrate într-un studiu clinic efectuat pentru prima dată la om, susţinut de Institutul Naţional pentru Inimă, Plămâni şi Sânge (NHLBI), parte a Institutelor Naţionale de Sănătate din Statele Unite.
Studiul, publicat miercuri în revista Vascular Medicine, ar putea duce la primul tratament eficient pentru această boală rară.
ACDC, pentru care nu există încă un tratament, vizează adesea arterele picioarelor şi poate face ca mersul să fie dureros şi dificil. De asemenea, poate afecta articulaţiile mâinilor, provocând dureri şi deformări.
În cazurile severe, afecţiunea poate duce la o potenţială pierdere a membrelor. Simptomele bolii încep devreme, adesea la sfârşitul adolescenţei şi în jurul vârstei de 20 de ani.
Studiile anterioare au identificat pentru boala gena ACDC şi mecanismul biochimic din spatele acesteia.
Studii mai recente efectuate de echipa de cercetare a NHLBI au identificat un medicament existent, numit etidronat, ca fiind un potenţial tratament pentru ACDC, pe baza unor modele de boală pe animale şi celule umane.
În cadrul studiului, cercetătorii au evaluat siguranţa şi eficacitatea etidronatului în tratarea calcifierii arterelor şi a afectării fluxului sanguin în picioarele la şapte persoane (patru femei şi trei bărbaţi) cu boala ACDC. Deşi studiul a fost mic, numărul participanţilor reprezintă, în mod colectiv, aproximativ o treime dintre toate cazurile cunoscute în lume.
Tratamentul a constat în administrarea zilnică a medicamentului pe cale orală timp de 14 zile la fiecare trei luni, pe o perioadă de trei ani.
Cercetătorii au măsurat depunerile de calciu cu ajutorul tomografiei computerizate şi au testat fluxul sanguin cu ajutorul indicelui gleznă-braţ (IGB), un instrument non-invaziv, atât la începutul studiului, cât şi în cadrul unei monitorizări anuale după tratament.
Cercetătorii au constatat că tratamentele cu etidronat au părut sigure, nefiind raportate efecte secundare adverse.
Medicamentul a părut să încetinească progresia noilor depozite de calciu în vasele de sânge din picioarele pacienţilor, precum şi să încetinească progresia inhibării fluxului sanguin.
Cu toate acestea, medicamentul nu a inversat depozitele de calciu care erau deja prezente în vasele de sânge şi articulaţiile afectate şi nici nu a arătat o îmbunătăţire clară a fluxului sanguin. Chestionarele administrate pacienţilor au sugerat că simptomele, cum ar fi durerea şi afectarea mişcărilor, s-au ameliorat.
Cercetătorii sugerează că lecţiile învăţate din studiul actual ar putea permite dezvoltarea unor terapii noi pentru ACDC şi realizarea unor studii clinice mai ample pentru această boală.
De asemenea, studiul ar putea face lumină şi asupra altor boli care implică acumularea excesivă de calciu în artere, inclusiv boala arterială periferică şi ateroscleroza.
