Tinerii ar putea fi feriţi să-şi piardă vederea datorită unui nou instrument de risc genetic care ar putea ajuta, de asemenea, la diagnosticarea mai devreme a sclerozei multiple (SM), ceea ce ar permite începerea mai devreme a tratamentului.
Nevrita optică este o boală care afectează persoanele de toate vârstele, dar în special adulţii tineri, manifestându-se de obicei prin vedere înceţoşată şi, uneori, prin durere la mişcarea ochilor.
Până la jumătate dintre persoanele afectate în Marea Britanie ajung în cele din urmă să dezvolte scleroză multiplă - adesea mulţi ani mai târziu.
Dovezile emergente indică faptul că începerea mai devreme a tratamentelor foarte eficiente pentru scleroză multiplă poate îmbunătăţi sănătatea pe termen lung.
Nevrita optică apare din cauza unei umflături în interiorul sau în jurul nervului optic.
Pentru cei care suferă de nevrită optică legată de scleroza multiplă, umflătura dispare de la sine, iar vederea se recuperează de obicei.
Pentru multe persoane a căror nevrită optică nu rezultă din scleroza multiplă, nervul optic poate fi afectat permanent şi duce la pierderea vederii, dacă nu se administrează rapid doze mari de steroizi.
Cu toate acestea, steroizii pot duce la efecte secundare dăunătoare.
Atunci când oamenii dezvoltă pentru prima dată nevrită optică, poate fi dificil pentru pacienţi şi medicii lor să decidă dacă posibilele beneficii ale steroizilor depăşesc posibilele efecte nocive atunci când cauza probabilă a nevritei optice este neclară.
Identificarea existenţei unei cauze care stă la baza nevritei optice poate fi o provocare pentru clinicieni, multe dintre rezultatele importante ale testelor necesitând săptămâni pentru execuţie.
Acum, o nouă cercetare, publicată miercuri, în revista Nature Communications şi condusă de Universitatea din Exeter şi King's College London, arată pentru prima dată că o combinare a riscului genetic pentru scleroza multiplă cu factorii demografici îmbunătăţeşte semnificativ predicţia riscului de SM la persoanele care prezintă nevrită optică.
„Există posibilitatea de a transpune această cercetare pilot în îngrijirea clinică de primă linie în viitorul apropiat", spune, într-un comunicat, coautorul dr. Tasanee Braithwaite, oftalmolog şi lector senior la King's College London.
Deşi este nevoie de mai multe cercetări, studiul oferă indicaţii ferme că s-ar putea identifica mai bine pacienţii cu risc ridicat de scleroză multiplă, permiţând poate ca aceste persoane să beneficieze mai devreme de tratament în viitor, spune medicul britanic.
„Întrucât, dacă am putea identifica mai bine persoanele a căror nevrită optică este foarte puţin probabil să rezulte din scleroza multiplă, am putea trata urgent aceste persoane pentru a reduce pierderea ireversibilă a vederii şi orbirea", notează el.
Echipa a analizat peste 300 de variante genetice comune legate de dezvoltarea sclerozei multiple, combinându-le într-un scor de risc genetic care îi ajută pe clinicieni să înţeleagă şansele unui individ de a dezvolta această boală.
Ei au analizat date de la 500.000 de persoane din baza de date UK Biobank, care au împărtăşit mostre genetice, chestionare şi informaţii legate de sănătate în dosarele lor medicale electronice.
Cercetătorii au găsit 2.369 de persoane care au avut scleroză multiplă în UK Biobank şi 687 de persoane cu nevrită optică.
Dintre aceştia, 545 nu aveau nicio cauză identificabilă pentru nevrita optică la începutul studiului, iar 124 au continuat să dezvolte scleroza multiplă.
Aplicarea scorului de risc genetic a ajutat în mod eficient la separarea celor cu cel mai mic risc de cei cu risc ridicat.
Deşi scorul de risc genetic pentru scleroza multiplă nu este un test de diagnosticare, acest studiu evidenţiază faptul că ar putea adăuga o informaţie suplimentară valoroasă pentru a-i ajuta pe medici şi pacienţi să ia decizii mai bune.
„De când a fost secvenţiat primul genom, în urmă cu trei decenii, am lucrat la promisiunea de a putea utiliza genetica pentru a îmbunătăţi rezultatele individuale pentru pacienţ. Această cercetare este un exemplu de diagnosticare genetică de precizie pusă în practică", a declarat coautorul studiului, profesorul Richard Oram, de la facultatea de medicină a Universităţii din Exeter.
În prezent, 130.000 de persoane trăiesc cu scleroză multiplă în Marea Britanie, iar una din cinci persoane va suferi de nevrită optică la începutul bolii.
Această cercetare arată cum utilizarea scorurilor genetice ar putea fi o modalitate utilă de a indica cine va ajunge la un diagnostic de scleroză multiplă.
Utilizarea imunoterapiilor la persoanele cu risc ridicat de scleroză multiplă ar putea întârzia semnificativ apariţia afecţiunii, dar aceste medicamente vin cu efecte secundare, spun specialiştii.
Acest studiu interesant deschide posibilitatea de a identifica persoane la care beneficiile vor depăşi riscurile, notează ei.
Aceste constatări ar putea avea un impact real în avansarea cercetării, pentru ca persoanele cu scleroză multiplă să fie diagnosticate şi poate tratate mai devreme.
