Oamenii de ştiinţă au descoperit zeci de gene noi asociate cu hernia de disc.
Hernia de disc lombară este una dintre cele mai frecvente modificări structurale în partea inferioară a spatelui şi cea mai frecventă cauză a durerii radiante sau a sciaticii în picior.
Factorii de risc ereditari pentru herniile de disc au fost investigaţi într-un studiu internaţional condus de un grup de cercetare al Universităţii din Oulu, din Finlanda, utilizând date de la FinnGen, Biobanca estoniană şi Biobanca britanică.
Studiul, publicat joi, în revista Nature Communications, a analizat datele genetice şi de sănătate a 829.699 de participanţi.
Studiul a descoperit 41 de regiuni noi ale genomului care modifică riscul de boală pentru hernia de disc, în plus faţă de cele 23 de regiuni identificate anterior.
În cadrul studiului, au fost găsite numeroase regiuni genomice care pot afecta structura discurilor şi factorii inflamatori.
În plus faţă de acestea, studiul a identificat noi asociaţii în apropierea genelor legate de sistemul nervos şi de funcţionarea nervilor. Descoperirile legate de funcţionarea sistemului nervos sporesc cunoştinţele asupra legăturii dintre herniile de disc simptomatice şi durerea radiantă.
„Am găsit gene de predispoziţie care pot, de exemplu, să explice parţial prelungirea durerii şi, de asemenea, diferenţele observate clinic în durerea resimţită de pacienţi”, spune Ville Salo, cercetător doctoral la Universitatea din Oulu şi principalul analist al studiului, într-un comunicat.
Studiul a analizat, de asemenea, pacienţii cu hernie de disc care au necesitat tratament chirurgical. S-a constatat că un total de cinci regiuni genomice noi sunt asociate cu herniile de disc mai severe care necesită intervenţie chirurgicală.
Cercetătorii subliniază că studiul a produs, de asemenea, o mulţime de date şi rezultate care pot fi utilizate în studii viitoare.
„Sperăm că rezultatele şi seturile noastre de date pot fi utilizate pentru a dezvolta soluţii medicale şi preventive în viitor. Acest lucru ar putea deschide posibilităţi, de exemplu, în dezvoltarea de metode de gestionare a durerii pentru pacienţii cu hernie de disc care suferă de durere iradiantă şi, astfel, îmbunătăţirea calităţii vieţii acestora”, afirmă specialistul, Juhani Määttä, care a participat la cercetare.
„Astfel de progrese ar avea, în mod natural, şi efecte sociale mai largi, pe lângă beneficiile individuale, cum ar fi scăderea costurilor directe cu asistenţa medicală şi a costurilor financiare indirecte, de exemplu, pierderea de venituri”, afirmă conducătorul studiului, profesorul Johannes Kettunen.
Hernia de disc lombară este una dintre cele mai frecvente modificări structurale în partea inferioară a spatelui şi este, de asemenea, cea mai frecventă cauză a durerii radiante, aşa-numita sciatică. Durerea radiantă este cauzată de iritarea nervului, care apare din cauza îngustării nervului cauzată de hernia de disc şi mai ales de creşterea factorilor inflamatori în zona herniei.
Herniile sunt destul de frecvente chiar şi la persoanele asimptomatice, frecvenţa crescând cu vârsta, şi provoacă simptome doar atunci când irită nervul. Factorii legaţi de dezvoltarea herniei de disc sunt relativ bine cunoscuţi, însă investigarea fondului ereditar al acestora a beneficiat de mai puţină atenţie.
