Trei mari provocări cu care se confruntă persoanele cu distrofie musculară Duchenne din România

septembrie 07 12:34 2023

Articol scris de:

Alexandra Mănăilă

Timp citire articol: 6 minut(e)

În fiecare an, 1 din 5.000 băieți nou-născuți  este diagnosticat cu Distrofia Musculară Duchenne (DMD). Vârsta medie de diagnostic pentru DMD este de 4,5 ani. Lipsa conștientizării bolii contribuie în medie la o întârziere a diagnosticării de 2,5 ani. ,,În timp ce sistemul se mișcă într-un progres lent, vedem dispărând de lângă noi adolescenți de 15- 16 ani, tineri de 19-20 de ani, ce ar fi putut să se mai bucure de câțiva ani”, a atras atenția pentru 360medical.ro Isabela Tudorache, președintele Asociației Parent Project România și mama unui tânăr cu DMD.

Distrofia musculară Duchenne este o afecțiune rară, care face ca mușchii să devină mai slabi în timp, până când afectează întregul corp. Este cauzată de o mutație a cromozomului X, de aceea sunt afectați în principal bărbații. Mai întâi mersul devine dificil, apoi urmează alte funcții motorii și în cele din urmă afectează capacitatea de a respira, precum și funcția inimii, deoarece inima este și ea un mușchi. Proteina lipsă are, de asemenea, o funcție în creier, astfel încât problemele de învățare și de comportament pot fi, de asemenea, parte a bolii.

Distrofia musculară Becker (DMB) este considerată a fi o formă mai puțin severă de DMD.  Cu îngrijire optimă, persoanele cu DMD pot trăi până la 30 de ani și chiar mai mult.

,,O boală incurabilă, progresiv invalidantă, și o comunitate de familii, copii și tineri în căutare permanentă de soluții, de răspunsuri la zeci de întrebări zilnice, în căutarea unei ieșiri din tunelul traumei și al regăsirii zilnice al puterii de a merge mai departe. Acesta e peisajul cotidian al copiilor, tinerilor, părinților, familiilor celor afectați de distrofii muscular severe Duchenne și Becker din România”, a descris Isabela Tudorache situația acestor pacienți.

Pași importanți s-au făcut în ultimii ani: servicii medicale performanțe pentru copii în spitalele de neuro-psihiatrie pediatrică și în cele de recuperare medicală, decontarea aparatelor de suport al respirației și popularizarea la nivel național al acestui serviciu ce le prelungește viață, dar mai sunt încă multe de făcut.

,,Vedem cum tinerii adulți DMD/DMB rămân izolați în casă din lipsa dispozitivelor medicale assistive civilizate, a rampelor de acces și fără o educație care să le permită găsirea unui minim job. Lângă ei, părinți ce nu întineresc, purtători ai unor suferințe de lungă durată, ce le creează o traumă ce produce implicații nu doar psihologice majore, ci , succesiv, implicații sociale și economice”, a spus președintele Asociației Parent Project România,  organizație care se alătură comunității internaționale Duchenne pentru a crește atenția și conștientizarea asupra efectelor bolii astăzi de Ziua Mondială a Conștientizării Duchenne, o zi marcată în fiecare an pe 7 septembrie.

Una din veștile bune este că în România se desfășoară acum primul studiu clinic cu șanse majore de confirmare pentru un tratament în distrofia musculară, la Spitalul Nicolae Robănescu din București.

O alta este că speranța de viață a acestor pacienți a crescut, dar a adus cu sine și noi provocări.

,,Creșterea speranței de viață a copiilor de la noi, de la o medie de 16-18 ani la 30 de ani și peste, a creat de curând o categorie nouă de pacienți adulți cu provocări majore de asistență socială, medicală, economică și psihologică. Ce specialist să gestioneze aceste nevoi? Unde? Pe măsură ce adolescentul afectat complex de o maladie musculară devine un tânăr adult, cresc nevoile sale de asistență medicală, dar și interesele personale ale tinerilor se schimbă. Doar că aici intervine o barieră severă de acces la forme adaptate de asistență în educație, în orientare către o viață profesională și socială active, nemaivorbind de o organizare măcar incipientă pentru viață independentă. Am vorbit cu tineri cu DMD cu vârste cuprinse între 15 și 25 de ani, precum și cu părințîi și îngrijitorii acestora, pentru a afla mai multe despre experiența lor privind tranziția (interviuri detaliate). Apoi, ne-am completat constatările cu un sondaj. Respondenții la cercetare au raportat că în România nu a fost implementat un proces de tranziție oficial, familiile trebuind să se descurce singure pe parcursul tranziției. O singură echipa medicală multidisciplinară pentru adulți DMD/DMB , organizată informal , cu mari eforturi la Spitalul Nr 1 din Craiova, de către Dna Dr. Amelia Dobrescu, nu este suficient, și pune mari presiuni pe specialiștii implicați. Există intenții și proiecte în acest sens în București, ce urmează încă, să își confirme viabilitatea. Lipsa de timp a medicilor și lipsa de resurse, absența unei planificări adecvate din partea ,,managerilor de caz”, percepția fatalistă greșită asupra DMD în sine, au un impact suplimentar asupra tranziției”, a precizat Isabela Tudorache.

Asociația Parent Project România a identificat trei provocări pentru persoanele cu distrofie musculară Duchenne din România:

–         Nu există nici o legătură între serviciile pediatrice și pentru adulți, și chiar lipsa serviciilor în unele regiuni din țară, mai ales la adulți.

–         Lipsa înregistrărilor electronice (pe hârtie) provocând dificultăți în comunicarea între toate serviciile.

–         Lipsa sprijinului la fiecare etapă de evoluție a bolii și creșterea periodică a nevoilor de reajustare (în educație, asistența personală, transport etc), provoacă un nivel de stres psiho-social major pacienților și familiilor, cu effect de izolare socială și trauma emoțională pentru toți cei din familie.

Pentru a îmbunătăți tranziția tinerilor adulți cu DMD este necesar un efort intersectorial încă neînceput la noi, care să implice nu doar familiile celor cu DMD, ci  și profesioniștii din domeniul sănătății și cel al asistenței sociale și administrației publice.

„Sistemul ar trebui să fie centrat pe persoană, iar formele de suport ar trebui să capete o formă inter-instituțională, și să urmeze persoana. Acum, serviciile sunt fragmentate atât local, cât și în țară, iar sistemul cere mereu reguli, formulare, condiții, limitări dintre cele mai diverse, neasteptate și frustrante pentru o persoană /familie aflată deja în stres psihologic, economic, social, major. Șansa acestor oameni rămâne sprijinul comunitar și o administrație publică locală responsabilă și activă, pe care uneori, unii dintre noi, puțini,  au șansa să le găsească”, e de părere Isabela Tudorache.

Mesajul asociației Parent Project România este acela că este nevoie să păstrăm acești oameni cu DMD conectați la societate. Să recunoaștem că sunt diferiți și să încercăm să le respectăm provocările cu care se confruntă, dar să-i ținem conectați la societate. Pot fi valoroși, productivi, inspiraționali.