Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. Când și de ce se fac aceste investigații în sarcină

iulie 06 11:15 2019
Articol scris de:
Timp citire articol: 4 minut(e)

Biopsia de vilozități coriale se face între săptămânile 11-14 de sarcină. Această investigație invazivă depistează sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18, sindroamele Turner si Klinefelter. Biopsia de vilozități oferă date cu privire la boli genetice, inclusiv fibroza chistică, siclemia şi boala Tay-Sachs.

Amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, în timp ce biopsia de vilozități presupune prelevarea de țesut placentar. Ambele probe se iau cu ajutorul unui ac, iar mai apoi vor fi puse într-un recipient steril și trimise la laborator. Rezultatele vin în aproximativ 2 săptămâni.

Articol realizat prin participarea domnului Dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică-ginecologie din cadrul Ana Medical Center:

Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt investigații de tip invaziv. Ele sunt recomandate atunci când testele de screening pentru anomalii cromozomiale fetale – dublu/triplu test sau analiza ADN fetal din sângele matern, cum ar fi Panorama sau Harmony, indică probabilitatea ca fătul să fie diagnosticat cu o anomalie genetică, sau atunci când ecografia depistează anomalii fetale ce pot fi încadrate în diverse sindroame genetice.

„Prima evaluare se face între 11 şi 14 săptămâni, în primul trimestru de sarcină. În completarea ecografiei morfofetale de trimestrul I, pacientei îi este recomandat să facă Dublu Test. Dacă rezultatele indică probabilitatea ca fătul să aibă anomalii genetice, atunci se recomandă amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, după caz. Amniocenteza se face de la 15 săptămâni, biopsia de vilozități coriale se poate face mult mai devreme, iar avantajul în cazul biopsiei de vilozități este că avem un diagnostic mult mai rapid”, spune dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică-ginecologie.

Biopsia de vilozități coriale se face între săptămânile 11-14 de sarcină. Această investigație invazivă depistează sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18, sindroamele Turner si Klinefelter. Biopsia de vilozități oferă date cu privire la boli genetice, inclusiv fibroza chistică, siclemia şi boala Tay-Sachs.
Lichidul amniotic și placenta au aceleași informații genetice ca fătul.

Amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, în timp ce biopsia de vilozități presupune prelevarea de țesut placentar. Ambele probe se iau cu ajutorul unui ac, iar mai apoi vor fi puse într-un recipient steril și trimise la laborator. Rezultatele vin în aproximativ 2 săptămâni.

“Atât lichidul amniotic, cât și placenta au aceleași informații genetice precum fătul. Manevra, fie că vorbim de biopsia de vilozități coriale, fie că vorbim de amniocenteză, se face sub ghidaj ecografic, să vezi acul unde este tot timpul. Întreaga procedură durează câteva minute. Mai mult durează pregătirea. Manevra nu este neapărat dureroasă, este ca o injecție intramusculară. Se face fără anestezie generală, fără lucruri complicate. Pacienta vine pe picioare, pleacă pe picioare”, precizează dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică-ginecologie.

Investigațiile sunt proceduri care prezintă anumite riscuri. Este și motivul pentru care acestea se fac numai la recomandarea medicului și numai în anumite situații. Având în vedere că pentru recoltarea de probe, acul pătrunde prin peretele abdominal, uter și ajunge la sacul amniotic, există risc de avort, de rănirea mamei sau a fătului, de infecție sau de declanșarea travaliului înainte de termen.
Pentru a scădea riscurile apariției complicațiilor, viitoarei mămici i se recomandă repaus total pe tot parcursul zilei. De asemenea, câteva zile se vor evita ridicările de greutăți, raporturile sexuale și călătoriile cu avionul.

Există posibilitatea ca pacienta să resimtă ușoare crampe la nivelul abdomenului, dar acest lucru nu reprezintă niciun semnal de alarmă. Dacă ele sunt însoțite de dureri severe, sângerare vaginală sau de pierderea lichidului amniotic, este indicat să fie contactat medicul, deoarece sunt semne de avort. Nici febra nu trebuie ignorată, deoarece poate semnifica o infecție.

Medicul este singurul care decide ce investigație este recomandată, în funcție de rezultatele testelor de screening făcute anterior.„Testele de screening pe care le facem noi, fie că este vorba de test combinat, test triplu, ADN-ul fetal, nu sunt diagnostice. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt singurele diagnostice. Bineînțeles, un ADN fetal sau un test combinat cu rezultat bun mă liniștește. Uneori nu putem diagnostica toate malformațiile în trimestrul I, din diverse cauze și observăm probleme mai târziu, în intervalul 18-21 de săptămâni și atunci vom face manevra la vârsta respectivă de sarcină.
De obicei, dacă au avut anterior o sarcină cu Down, părinții optează pentru aceste investigații invazive. Acest lucru nu este o indicație clară pentru amniocenteză sau pentru biopsia de vilozități coriale. Am mulți pacienți cu sindrom Down, cu probleme genetice severe, la care următorii copii au fost sănătoși”, conchide dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrică ginecologie.

Riscul de anomalii fetale creşte odată cu vârsta mamei. De exemplu, dacă la 25 de ani, probabilitatea este de 1 la 1250, la 35 de ani, de 1 la 400, iar la 40 de ani, probabilitatea este de 1:100.

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu