Ce trebuie să știți despre sindromul Klinefelter

Ce trebuie să știți despre sindromul Klinefelter
mai 04 11:22 2019
Articol scris de:
Timp citire articol: 3 minut(e)

O mamă care naște după vârsta de 40 de ani are riscuri duble sau triple să aibă un copil cu sindromul Klinefelter în comparație cu o mamă care are vârsta de 30 de ani la naștere. Investigațiile citogenetice necesare sunt testul cromatinei sexuale și analiza cromozomică. Testul cromatinei sexuale X se poate utiliza ca metodă de screening în sindromul Klinefelter, sugestivă pentru diagnosticul de sindrom când valorile sunt pozitive.

Articol realizat prin participarea domnului doctor Vakalidis Konstantinos, Medic specialist urologie-andrologie, doctor în științe medicale www.vakalidis.gr:

Care sunt cauzele de apariție ale acestui sindrom?

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică ce afectează sexul masculin. Sexul masculin are următoarea formulă genetică: un cromozom X și unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au încă un cromozom.

Cel mai frecvent, sindromul apare ca urmare a unui proces denumit nondisjuncție în ovul sau în spermă în timpul meiozei. Nondisjuncția în timpul meiozei în ovul sau în spermă este cea mai frecventă cauză a sindromului Klinefelter, dar această afecțiune poate apărea și datorită erorilor în divizarea zigotului după fertilizare.

O mamă care naște peste 40 de ani are de două până la trei ori mai mari șanse să aibă un copil cu sindromul Klinefelter decât o mamă care are vârsta de 30 de ani la naștere. Sindromul nu este de obicei moștenit.

 

Prin ce simptome se diferențiază și ce modalitate de diagnostic necesită?

Boala se caracterizează prin mai multe schimbări marcante la nivelul corpului. La 55% din pacienți s-a remarcat ginecomastie. Pilozitatea facială și pubiană este scăzută, musculatura este slab dezvoltată, persoana are picioarele mai lungi, bazinul mai lat și umeri mai înguști decât în mod normal. Are testiculele mai mici, penis mai mic.

Mai pot apărea infertilitatea, lipsa libidoului și a potenței. Patientul poate avea dificultăți în a explica în cuvinte, jenă în situațiile în care trebuie să se dezbrace în prezența altor bărbați.

Investigațiile citogenetice necesare sunt testul cromatinei sexuale și analiza cromozomică. Testul cromatinei sexuale X se poate utiliza ca metodă de screening în sindromul Klinefelter. Această metodă este sugestivă pentru diagnosticul de sindrom când valorile sunt pozitive.

Depistarea bolii înainte de naștere necesită puncție amniotică, urmată de efectuarea analizei cromozomice prin tehnici clasice sau prin metode de citogenetică moleculară.

Analizele hormonale utile în diagnosticul sindromului Klinefelter sunt: nivel scăzut de testosteron, gonadotrofine hipofizare FSH și LH nivel crescut.

Ce complicații poate cauza în timp?

Pentru cuplurile care au un copil cu Klinefelter este indicat să consulte un medic genetician înainte de a planifica o nouă sarcină.

Tratamentul începe în jurul vârstei de 12 ani prin dozarea testosteronului. Acesta poate fi administrat sub formă injectabilă, de gel sau de plasture aplicat pe piele.

Sunt importante controalele medicale regulate pentru a monitoriza atent starea de sănătate, dar și suportul educațional în legătură cu dificultățile de limbaj sau școlare.

Tânărul trebuie susținut de familia sa. Este esențial ca și părinții să fie informați despre acest sindrom.

Cei afectați trebuie încurajați să participe la activități care să-i ajute să-și îmbunătățească abilitățile practice și fizice.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu