[VIDEO] Prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu: ,,Avem multe cazuri nediagnosticate de boală Gaucher. Se pierde timp până excludem bolile curente”

[VIDEO] Prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu: ,,Avem multe cazuri nediagnosticate de boală Gaucher. Se pierde timp până excludem bolile curente”
martie 26 14:00 2021 Timp citire articol: 4 minut(e)

Diagnosticarea bolii Gaucher reprezintă o adevărată provocare pentru medicii care întâlnesc pacienți cu această boală genetică rară. Manifestările ei sunt asemănătoare cu cele ale altor patologii, de aici și dificultatea medicilor de-a pune diagnosticul corect, având în vedere că spleno-hepatomegalia, suferințele hematologice, osoase şi pulmonare sunt simptome care se pot regăsi în multe alte boli. ,,Diagnosticul este pus oarecum în deficit, avem multe cazuri nediagnosticate”, a declarat prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu, șeful secției Medicină Internă III de la Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca.

În România au fost diagnosticate 86 de persoane cu boala Gaucher, dar potrivit calculelor făcute după incidența bolii ar trebui să avem în jur de 130 de persoane cu această boală.

,,Nu mai sunt mulți potențiali pacienți cu predispoziție genetică la boala Gaucher în România”, explică prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu, subliniind că este o boală determinată genetic, mai frecventă la populația israelită, la evreii Ashkenazi, iar din România au plecat cu ani în urmă mulți evrei ashkenazi sau au decedat. Într-o țară care are o populație de peste 300 de milioane de locuitori, cum este Statele Unite, sunt peste 6.000 de cazuri.

,,Ne face să credem că și la noi sunt mai multe cazuri, spre 200 dacă considerăm un caz la sută de mii”, a afirmat prof. Dan Dumitrașcu.

În opinia medicului clujean în România asistăm la o subdiagnosticare a cazurilor, iar una din cauze o reprezintă faptul că în programa facultăților de medicină i se oferă bolii Gaucher puțin spațiu în curricula de învățământ.

,,Absolvenții noștri nu sunt expuși la acumularea de cunoștințe, pe urmă la acumularea de experiență, văd rar astfel de cazuri. Știți bine, sunt județe care n-au niciun caz. Evidențiat. Deci, iată, nu recunoaștem decât ce știm. Și dacă știm nu o recunoaștem”, a semnalat profesorul care explică ce ar trebui să știe medicii care ar putea întâlni în cariera lor pacienți cu boală Gaucher.

,,Dacă suntem neurologi vedem din partea neurologului, dacă sunt hematolog văd hepatosplenomegalia, eu, ca gastroenterolog, o văd tot pe aspect hepatostenomegalic, ortopedul o vede sub aspectul leziunilor osoase și a fracturilor”, a afirmat specialistul.

Medicii care se ocupă de îngrijirea primară la pacienții care au suferințe mai greu de explicat ar trebui să facă test enzimatic de Gaucher, pe urmă confirmarea genetică să stabilească dacă pacientul e purtător de genă sau este chiar un bolnav, apoi medicii să îndrume către un specialist care se ocupă de pacienții cu boală Gaucher.

,,Ar trebui ca noi, medicii și nu numai medicii, ci și îngrijitorii medicali să nu ne limităm să identificăm doar bolile cu care suntem obișnuiți, ci să avem o minte deschisă pentru a putea identifica boala Gaucher și desigur acolo unde o găsim să testăm și la rude”, e de părere prof.univ.dr. Dan Dumitrașcu.

La nivel european timpul de așteptare până la aflarea unui diagnostic corect în cazul bolilor rare este de 4,8 până la 8 ani. În ceea ce privește întârzierea diagnosticului de boală Gaucher, în opinia specialistului aceasta nu este din cauza aspectului tehnic al diagnosticului.

,,În momentul în care are o suspiciune, cerem cele două teste și le avem în câteva zile, o săptămână. Unde se pierde timp este  până vine suspiciunea de boală Gaucher”.  Iar această boală rară poate fi confundată cu alte boli lizozomale: boala Pompe, boala Fabry, glucopolizaharidozele, dar și cu boli mai curente.

,,Mai nou se observă că aceleași modificări genetice care favorizează boala Gaucher se găsesc și în boala Parkinson. Este un domeniu recent, de câțiva ani de a observa în ce măsură pacienții care au Gaucher pot să facă și Parkinson, și dacă eu tratez Gaucher-ul pot să previn apariția bolii Parkinson la acești pacienți”, a mărturisit prof. Dumitrașcu.

În opinia specialistului, paleta mare de diagnostic diferențial este cea care explică întârzierile în diagnostic.

scrie un comentariu

1 Comentariu

Adaugă un comentariu