AI folosită la evaluarea mutațiilor ADN potențial dăunătoare. Ar putea contribui la accelerarea cercetării și diagnosticării afecțiunilor rare
Oamenii de știință de la Google DeepMind au construit un program de inteligență artificială (AI) care poate prezice dacă milioane de mutații genetice sunt inofensive sau pot provoca boli, în încercarea de a accelera cercetarea și diagnosticarea afecțiunilor rare.
Programul AlphaMissense face predicții cu privire la așa-numitele mutații missense, în care o singură literă este scrisă greșit în codul ADN.
Astfel de mutații sunt adesea inofensive, dar pot perturba modul în care funcționează proteinele și pot cauza boli, de la fibroză chistică și anemie falciformă până la cancer și probleme de dezvoltare a creierului.
Cercetătorii au folosit AlphaMissense pentru a evalua toate cele 71 de milioane de mutații cu o singură literă care ar putea afecta proteinele umane.
Atunci când au setat precizia programului la 90%, acesta a prezis că 57% dintre mutațiile missense sunt probabil inofensive și 32% sunt probabil dăunătoare. Nu a fost sigur în ceea ce privește impactul celorlalte, potrivit The Guardian.
Pe baza rezultatelor, oamenii de știință au publicat un catalog online gratuit al predicțiilor pentru a ajuta geneticienii și medicii care fie studiază modul în care mutațiile determină bolile, fie diagnostichează pacienții care au tulburări rare.
O persoană obișnuită are aproximativ 9.000 de mutații missense în tot genomul său. Din cele peste 4 milioane observate la om, doar 2% au fost clasificate ca fiind benigne sau patogene.
Medicii dispun deja de programe de calculator pentru a prezice ce mutații pot determina apariția unei boli, dar, întrucât predicțiile sunt inexacte, acestea pot oferi doar dovezi de sprijin pentru stabilirea unui diagnostic.
Într-un articol publicat pe 19 septembrie, în revista Science, dr. Jun Cheng și colaboratorii săi descriu modul în care AlphaMissense funcționează mai bine decât programele actuale de „predicție a efectului variantelor” și ar trebui să ajute experții să identifice mai rapid ce mutații determină boli.
De asemenea, programul ar putea semnala mutații care nu au fost legate anterior de anumite afecțiuni și ar putea ghida medicii către tratamente mai bune.
Inteligența artificială este o adaptare a programului AlphaFold al DeepMind, care prezice structura 3D a proteinelor umane pornind de la compoziția lor chimică.
AlphaMissense a fost alimentat cu date despre ADN-ul oamenilor și al primatelor înrudite îndeaproape pentru a afla care mutații missense sunt comune și, prin urmare, probabil benigne, și care sunt rare și potențial dăunătoare.
În același timp, programul s-a familiarizat cu „limbajul” proteinelor, studiind milioane de secvențe de proteine și învățând cum arată o proteină „sănătoasă”.
Atunci când inteligența artificială antrenată primește o mutație, aceasta generează un scor care reflectă cât de riscantă pare să fie modificarea genetică, deși nu poate spune în ce fel mutația cauzează probleme.
„Acest lucru este foarte asemănător cu limbajul uman”, a declarat dr. Cheng. „Dacă înlocuim un cuvânt într-o propoziție în limba engleză, o persoană familiarizată cu limba engleză poate vedea imediat dacă înlocuirea cuvântului va schimba sau nu sensul propoziției”.
Profesorul Joe Marsh, specialist în biologie computațională la Universitatea din Edinburgh, care nu a fost implicat în această cercetare, crede că AlphaMissense are „un mare potențial”.
„Avem această problemă cu predictorii computaționali în care toată lumea spune că noua lor metodă este cea mai bună”, a spus el. „Nu poți avea încredere în oameni, dar [cercetătorii DeepMind] par să fi făcut o treabă destul de bună”, a apreciat profesorul Marsh.
Dacă experții clinici vor decide că programul AI, AlphaMissense, este fiabil, predicțiile sale ar putea avea mai multă greutate în diagnosticarea viitoarelor boli, a spus el.
Profesorul Ben Lehner, liderul grupului senior de genetică umană de la Institutul Wellcome Sanger spune că predicțiile Al trebuie verificate de alți oameni de știință, dar că programul AI pare să fie bun la identificarea modificărilor ADN care provoacă boli și care nu.
„O îngrijorare cu privire la modelul DeepMind ar fi faptul că este extrem de complicat”, spune prof. Lehrer.
Potrivit acestuia, un astfel de model se poate dovedi a fi mai complicat decât biologia pe care încearcă să o prezică.
„Este umilitor să ne dăm seama că s-ar putea să nu reușim niciodată să înțelegem cum funcționează de fapt aceste modele. Este aceasta o problemă? S-ar putea să nu fie pentru anumite aplicații, dar se vor simți medicii confortabil să ia decizii cu privire la pacienți pe care nu le înțeleg și nu le pot explica?”, se întreabă profesorul.
„Modelul DeepMind face o treabă bună în ceea ce privește prezicerea a ceea ce este stricat”, adaugă el.
„Să știm ce este stricat este un prim pas bun. Dar trebuie să știi și cum se strică ceva dacă vrei să îl repari. Mulți dintre noi sunt foarte ocupați să genereze datele masive necesare pentru a antrena următoarea generație de modele de inteligență artificială care ne vor spune nu doar ce modificări ale ADN-ului sunt rele, ci și care este exact problema și cum am putea să reparăm lucrurile”, a concluzionat prof. Lehrer.
Niciun comentariu!
Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.