Caracteristicile genetice ale cilindromatozei familiale, identificate de cercetătorii britanici

Caracteristicile genetice ale cilindromatozei familiale, identificate de cercetătorii britanici
octombrie 28 08:05 2019 Timp citire articol: 2 minut(e)

Cercetătorii de la Universitatea Newcastle din Marea Britanie au identificat, în premieră, schimbări în ADN-ul celulelor canceroase ce le-ar putea ajuta să crească în cazul persoanelor cu un sindrom cutanat rar, cilindromatoza familială.

Studiul, prezentat în publicația “Nature Communications”, sugerează că celulele tumorale obțin un “avantaj pentru supraviețuire” atunci când apar schimbările – un pas important în înțelegerea metodelor pentru dezvoltarea tratamentelor.

Cilindromatoza este o afecțiune ereditară ce afectează zone ale corpului unde există foliculi de păr și duce la formarea tumorilor de piele numite “cilindroame” – o tumora epitelială care prezintă la suprafață mici cavitați rotunjite, pseudoglandulare, cu conținut mucos sau hialin-care cresc încontinuu.

Alterațiile descoperite de experți au apărut în două gene găsite în tumorile de piele. Una din schimbări arată un mecanism pe care îl folosesc celulele tumorale din piele pentru a supraviețui și eventual ar putea fi țintite cu o nouă clasă de substanțe pentru a le inhiba creșterea.

Schimbarea celei de-a doua gene este nouă pentru tumorile de piele și necesită cercetări ulterioare pentru a stabili cât de semnificativă este în ceea ce privește creșterea tumorilor.

“Descoperirea arată un punct către care trebuie să ne concentrăm eforturile pentru dezvoltarea unor noi tratamente. Este un pas înainte pentru pacienții cu această afecțiune, având în vedere că în trecut, ca în cazul multor altor boli rare, acești pacienți au fost trecuți cu vederea. Este necesară o colaborare continuă în cercetare între doctori, oameni de știință și pacienți pentru îmbunătățirea vieților persoanelor cu această boală rară”, a spus dr. Neil Rajan lector senior la Newcastle University’s Faculty of Medical Sciences, ce a condus cercetarea, citat de sciencedaily.com.

Cilindromatoza a intrigat de mult timp oamenii de știință și este estimat că în jur de 100.000 de persoane dezvoltă afecțiunea. În mod normal, pacienților li se dezvoltă prima tumoare imediat după pubertate, iar femeile sunt afectate mai sever decât bărbații.

Tumorile pot avea mărimea între 5 și 10 cm, iar în cazurile severe până la 100 de tumori pot afecta întreaga față și scalpul. Tumorile dureroase sunt raportate de către până la 50% din pacienți, iar pacienții necesită operații repetate pentru înlăturarea acestora, pentru controlul simptomelor.

Luând în considerare creșterea continuă a tumorilor, înlăturarea completă a scalpului este uneori necesară. Până la unul din patru pacienți cu ciindromatoză din Newcastle a avut nevoie de acest lucru, ceea ce subliniază nevoia de a înțelege mai bine afecțiunea și de a dezvolta tratamente.

Oamenii de știință au lucrat cu familiile cu CCS din Newcastle începând cu anii 1980, iar aceste familii au fost cele mai importante pentru descoperirea schimbărilor genice.

  Citește mai multe despre:
  Categorii:
scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu