Screening-ul extins al nou-născuților ar putea facilita tratarea mai devreme a bolilor neuromusculare

Screening-ul extins al nou-născuților ar putea facilita tratarea mai devreme a bolilor neuromusculare
mai 29 12:24 2019 Timp citire articol: 2 minut(e)

Screening-ul nou-născuților poate identifica sugarii cu boala Pompe, pe cei cu atrofie musculară spinală sau distrofie musculară Duchenne (DMD), care ar putea beneficia astfel mai din timp de tratamentele recent dezvoltate, arată concluziile unui nou studiu realizat în SUA.

În SUA deciziile privind screening-ul nou-născutilor sunt luate la nivel de stat pe baza Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), un program al Departamentului de Sănătate. Actuala listă cuprinsă în RUSP include 35 de boli de bază și 26 de boli secundare. S-ar putea să dureze ani pentru ca bolile recunoscute de RUSP să fie recunoscute de toate cele 51state.

Dr. R. Rodney Howell de la Universitatea din Miami discută despre complexitatea asociată proceselor de screening a nou-născuților în SUA., cu accent pe provocările tulburărilor neuromusculare, în raportul lor, publicat în ”JAMA Neurology”, informează Reuters.

Pentru ca o boală să facă parte din lista RUSP, ar trebui ca pentru aceasta să existe un test de screening disponibil, prestabilit, o abordare clară a confirmării diagnosticului, un plan de tratament și o abordare stabilă a planurilor de urmărire pe termen lung.

Boala Pompe, atrofia musculară spinală și distrofia musculară Duchenne, nu îndeplineau inițial criteriile pentru includerea în lista menționată deoarece pentru aceste maladii nu existau tratamentele eficiente disponibile.

Boala Pompe a fost adăugată în panoul RUSP în 2015 după ce terapia de substituție enzimatică cu GAA recombinantă a fost aprobată și a devenit terapie standard.

Atrofia musculară spinală a fost recomandată pentru screening-ul nou-născuților în 2018, la doi ani după aprobarea primei terapii de modificare a bolii, cu Nusinersen, care s-a dovedit a îmbunătăți rezultatele tratamentului cu cât debutul aestuia este mai timpuriu.

Distrofia musculară Duchenne nu fusese încă inclusă pe lista RUSP, deoarece abia recent au apărut dovezi că noile terapii ar putea îmbunătăți dezvoltarea clinică a nou-născuților afectați de boală, iar diagnosticarea precoce ar putea facilita cel puțin consilierea adecvată pentru a împiedica viitorii copii de sex maculin din aceeași familie să fie afectați de această boală.

Disponibilitatea metodelor avansate de screening, apariția unui tratament eficient și sprijinul organizațiilor profesionale pot facilita extinderea screening-ului nou-născuților, astfel încât un număr tot mai mare de sugari să poată fi identificați în prima perioada după naștere și să poată beneficia astfel de un tratament eficient, economisind intervenții mari ulterioare în tratarea bolilor, mai afirmă autorii studiului.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu