Noua secvenţiere genomică (nGS) poate identifica la nou-născuţi riscuri privind o gamă largă de afecţiuni care nu pot fi detectate de testele disponibile în prezent, inclusiv prin screening sau pe baza istoricului clinic sau familial al copiilor, arată un nou studiu realizat în SUA într-un moment în care mai multe laboratoare genetice se pregătesc să lanseze teste de acest fel pentru nou-născuţi. Extinderea unor astfel de teste generează deja dezbateri intense legate de etică, unii specialişti considerând că sistemele de sănătate nu sunt încă pregătite pentru generalizarea testării genetice.
Tehnologiile de secvenţiere genomică au potenţialul de a identifica riscurile pentru boli la copiii asimptomatici, permit diagnosticarea rapidă a nou-născuţilor bolnavi, pot să genereze tratamente personalizate în copilărie şi pe tot parcursul vieţii şi chiar pot ajuta la planificarea reproducerii, susţin autorii studiului, dr. Robert Green şi dr. Alan Beggs de la Harvard Medical School din Boston, SUA.
În ciuda acestor beneficii evidente, cercetătorii au ţinut să precizeze, pentru Reuters, că nu susţin folosirea acestei metode ca un standard în materie de îngrijire în acest moment.
Autorii cercetării avertizează că medicii ar trebui să fie conştienţi că laboratoarele genetice din SUA se pregătesc deja să comercializeze testele genomice pentru nou-născuţii sănătoşi, ceea ce va impune ca personalul medical să înţeleagă atât avantajele, cât şi limitările şi pericolele pe care le poate presupune oferirea de astfel de informaţii, în scopul de a consilia cel mai bine familiile.
Echipa de cercetători a studiat 159 de nou-născuţi, din care 128 sănătoşi şi 31 de la unitatea de terapie intensivă neonatală, ca parte a proiectului BabySeq.
Jumătate dintre bebeluşii din fiecare grup au primit îngrijirea standard din acest moment, inclusiv screening-ul pentru nou-născuţi, care testează aproximativ 30 de boli genetice, precum şi consiliere genetică bazată pe istoricul familiei.
Cealaltă jumătate dintre nou-născuţi a beneficiat, în plus faţă de asistenţa standard, şi de consiliere genetică şi de secvenţierea completă a genomului.
Conform rezultatelor cercetării, nGS a relevat un risc de apariţie a boliilor în timpul copilăriei la 9,4% dintre nou-născuţi. Printre aceste afecţiuni s-au numărat cele cardiace, inclusiv cardiomiopatia, la şase nou-născuţi, şi stenoza aortică, la unul dintre copii.
Niciun risc de boală nu a putut fi anticipat pe baza istoricului clinic sau familial cunoscut al nou-născuţilor, potrivit autorilor.
Secvenţierea genomului a dus, de asemenea, la identificarea riscului de apariţie în viaţa adultă a bebeluşilor a mai multor boli, inclusiv cancerul mamar şi ovarian ereditar, la trei din 85 nou-născuţi ai căror părinţi au ales să primească aceste informaţii.
”Având o mutaţie genetică care predispune la cancer, boli de inimă sau alte boli nu înseamnă că copilul sau viitorul adult se va îmbolnăvi cu siguranţă, însă este un risc crescut”, subliniază autorii cercetării.
Cercetătorii au încercat să determine, prin relizarea studiului BabySeq, în ce măsură factorii de risc la care sunt predispuşi nou-născuţii, identificaţi prin secvenţierea genomului, pot influenţa negativ relaţia dintre părinţi şi sugari sau chiar să genereze tulburări psihice părinţilor.
Oamenii de ştiinţă au menţionat că, la acest nivel al cercetării, nu au identificat astfel de situaţii, ci ”doar un nivel modest (adecvat) de îngrijorare cu privire la vulnerabilitatea acestor sugari”.
Însă unii specialişti subliniază deja riscurile legate de etică pe care le presupune extinderea testării genetice a nou-născuţilor.
”Examinarea genetică a nou-născuţilor va avea loc fără îndoială în viitor, dar testarea genetică a nou-născutului este o chestiune extrem de gravă care implică îngrijorare, teamă, stigmatizare, îndoieli, costuri ridicate şi o mare nevoie de consiliere specializată", a declarat pentru reuters bioeticianul Arthur Caplan, fondator al diviziei de etică medicală de la Langone Health din New York.
"Chiar dacă testele arată că există mari beneficii pentru copii, sistemul nostru de sănătate şi cele din alte state nu sunt pregătite acum pentru a implementa testarea genetică generalizată pentru nou-născuţi”, a completat el.
