Bebeluș cu o formă rară de leucemie, salvat prin terapia off-label cu un medicament aprobat pentru cancer de ficat la adulți

Bebeluș cu o formă rară de leucemie, salvat prin terapia off-label cu un medicament aprobat pentru cancer de ficat la adulți
septembrie 13 08:34 2019 4 minut(e)

Medicii de la Benioff Children’s Hospitals al Universității California din San Francisco au tratat cu succes un bebeluș de câteva luni cu o formă rară de leucemie folosind o terapie aprobată pentru adulții cu cancer la ficat neoperabil și cancer de rinichi avansat.

Decizia de a utiliza medicamentul sorafenib a fost luată după ce medicii au identificat o mutație unică, două gene fiind îmbinate împreună în loc să aibă cromozomi separați, conform unui studiu publicat în jurnalul “Leukemia”.

Acest caz a reprezentat un pas înainte în tratamentul cancerului deoarece a arătat că genele ce alimentează cancerul, mai degrabă decât tipul de cancer în sine, ar putea determina terapia optimă, conform cercetătorilor conduși de autorul principal, dr. Elliot Stieglitz, om de știință la UCSF Division of Pediatric Hematology/Oncology și Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Autorii au raportat că bebelușul a prezentat mărci ale leucemiei, inclusiv mărirea ficatului și a splinei și un număr ridicat de celule albe sanguine.

Bebelușul avea leucemie mielomoncitară juvenilă, un tip agresiv de cancer de sânge ce afectează cel mai comun bebelușii și copiii mici și apare la aproximativ 1,2 copii dintr-un milion, anual. Leucemia mielomoncitară juvenilă este tratată prin chimioterapie pentru a elimina celulele afectate, urmată de un transplant al celulelor stem de la un donator potrivit în măduva osoasă a receptorului, unde produc celule sanguine sănătoase. Oricum, 50 de procente din pacienți cu leucemie mielomoncitară juvenilă au parte de recidive.

În acest caz, chimioterapia a fost inițiată într-o încercare de a reduce povara bolii înainte de transplantul cu celule stem. “Din păcate, pacientul nu a răspuns la chimioterapie și i s-au înrăutățit simptomele. Transplantul cu celule stem nu a mai fost o opțiune”, a spus Stieglitz, citat de sciencedaily.com.

Cercetătorii au efectuat o schiță moleculară a celulelor canceroase ale copilului, în speranța că ar putea fi identificate mutațiile și potrivite cu anumite terapii. Au folosit atât UCSF 500, un panou genic al cancerului ce secvenționează ADN-ul din celulele canceroase ale unui pacient și le compară cu țesutul normal, cât și un instrument ce analizează ARN-ul, ce oferă o măsurătoare mai sensibilă a expresiei genice și ar putea identifica noi caracteristici, inclusiv gene de fuziune. Nu a fost găsită nicio mutație asociată cu leucemia mielomoncitară juvenilă. Oricum, patologii au fost surprinși să descopere o mutație numită fuziune FLT3 – ceva ce nu a mai fost raportat la cancerul malign pediatric, conform autorilor.

“Știm că fuziunile sunt mai predispuse să răspundă la anumite terapii decât alte tipuri de mutații. Sorafenib, ce a fost dezvoltat la UCSF, este un tip de terapie cunoscut ca inhibitor de kinază ce funcționează prin blocarea acțiunii unei proteine anormale ce le da un semnal celulelor canceroase să se multiplice”, a spus dr. Mignon Loh, coautor și director la Pediatric Molecular Oncology.

După două săptămâni de sorafenib, numărul celulelor albe sanguine ale pacientului a revenit la normal. După 10 săptămâni de tratament, bebelușul a fost într-o stare suficient de bună pentru transplantul cu celule stem. Tratamentul cu sorafenib a fost oprit după aproape doi ani. Pacientul a rămas în remisie câteva luni după.

“Cursul leucemiei mielomoncitare juvenile este foarte variabil. În cazuri rare, copiii trec spontan în remisie cu tratament minim, în timp ce jumătate din toți pacienții suferă de o formă mult mai agresivă a bolii ce eșuează să răspundă la transplantul cu celule stem”, a spus Stieglitz.

Majoritatea pacienților cu leucemie mielomoncitară juvenilă prezintă gene ce hiperactivează calea Ras, un lanț de proteine din celulă ce comunică un semnal de la un receptor la ADN-ul din nucleu.

“Recent au existat raportări ale pacienților cu leucemie mielomoncitară juvenilă cărora le lipseau aceste mutații Ras, dar aveau fuziuni ca pacientul nostru. Recomandăm ca toți pacienții fără Ras să treacă printr-o secvenționare ARN pentru a identifica orice fuziune ce ar putea fi tratată cu anumite tratamente”, a adăugat el.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Niciun comentariu!

Poți adăuga unul pentru a porni o conversație.

Adaugă un comentariu

Datele tale sunt în siguranță! Adresa de e-mail nu va fi publicată. Datele introduse nu vor fi distribuite către terți.
Câmpurile marcate cu * sunt obligatorii.