Un nou medicament pentru distrofie musculară, dezvoltat în SUA

Un nou medicament pentru distrofie musculară, dezvoltat în SUA
aprilie 02 13:13 2019 Timp citire articol: 3 minut(e)

Cercetătorii de la Scripps Research Institute din Florida au dezvoltat un medicament promițător ce se axează pe ARN pentru tratarea distrofiei musculare miotonice de tip 1. Studiul realizat pe modele celulare experimentale pe șoareci cu distrofie miotonică de tip 1 a indicat o îmbunătățire a situației mușchilor, fără vreun efect secundar aparent.

Persoanele diagnosticate cu această boală au dificultăți cu descleștarea mușchilor din cauza unui defect genetic ce generează toxine în celulele lor. În prezent nu există niciun tratament.

În acest moment oamenii de știință consideră că mai sunt necesare lucrări ulterioare înainte ca testarea asupra oamenilor să fie posibilă, dar ”rezultatele arată mai bine decât ne-am putut imagina”, a spus autorul principal al studiului dr. Matthew Disney, profesor de chimie la Scripps Research Institute, citat de sciencedialy.com.

”Aceste rezultate sugerează că tehnologia noastră poate fi folosită pentru a trata distrofia miotonică de tip 1 și alte boli moștenite, fără efecte secundare nedorite”, a adăugat el.

Cea mai comună formă de distrofie musculară la adulți, distrofia miotonică de tip 1, este estimat că afectează în jur de 1 din 8.000 de persoane, chiar dacă Fundația pentru Distrofie Miotonică, cu baza în San Francisco, a raportat că diagnosticarea greșită este frecventă, cel mai probabil din cauza raportării insuficiente. Studiile genetice sugerează că numerele reale sunt  de peste trei ori mai mari, în jur de 1 din 2.500, conform lui Molly White, directoarea fundației.

Boala este moștenită. Simptomele apar în ultima parte a adolescenței sau la începutul maturității, odată cu acumularea schimbărilor genetice. Acestea includ  , cârceii, cataracta cu debut timpuriu, lipsa clarității mintale, epuizarea mușchilor și slăbiciune, dificultăți digestive și decesul cardiac subit, a explicat White. Severitatea și rata progresiei depind de factori ce includ natura defectului genetic.

Distrofia miotonică de tip 1 apare atunci când o secvență de trei nucleotide, CTG, este repetată de prea multe ori într-o genă numită DMPK. Grupurile toxice de proteine generează defecte genetice ulterioare, rezultând în slăbiciunea mușchilor și alte simptome. O persoană sănătoasă ar putea purta între 5 și 35 de repetări ale CTG în acea genă fără a experimenta dificultăți evidente. Dar persoanele cu simptome ar putea avea 50, 100 sau chiar până la 4.000 de repetări ale secvenței CTG.

Medicamentul pe care l-a proiectat grupul lui Disney, numit cugamicină, funcționează prin recunoașterea repetărilor toxice ARN și distrugerea transcriptului deformat al genei. Foarte important este că, în cazul animalelor tratate, medicamentul a lăsat versiunea sănătoasă a transcriptului genei intactă. Rezultatele au fost consistente atât pentru șoarecii cu distrofie musculară de tip 1, cât și asupra fibrelor musculare derivate de la pacient, numite miotuburi.

Cugamicina a fost realizată prin atașarea unei molecule ce leagă ARN-ul de un medicament existent numit ,, ce separă acizii nucleici.

”Analizele țesutului dintr-un model al bolii pre-clinic au arătat îmbunătățirea a mai mult de 98% din defectele bolii, fără vreo abatere detectabilă”, a explicat Disney.

Până acum, rezultatele au fost excelente, dar aceste studii încă se află în stadiul de început, a spus Alicia Angelbello, autoarea principală a studiului.

”O următoare întrebare cheie ar fi evualuarea eficienței compusului nostru pe o perioadă mai lungă de timp. Odată administrată cugamicina într-o doză de 10mg per kg, frecvența descărcărilor miotonice a fost redusă cu 50%, ceea ce este o îmbunătățire semnificativă. Faptul că putem îmbunătăți defectele musculare și genetice ale șoarecilor cu DM1 cu moleculele pe care le-am făcut în laborator reprezintă un pas semnificativ în învățarea modului de tratare a acestei boli”, a adăugat Angelbello.

scrie un comentariu

0 Comentarii

Adaugă un comentariu