Peste 25 de milioane de oameni din lumea întreagă suferă de boala Alzheimer, iar numărul acestora va depăşi 44 de milioane în 2050. Între timp, oamenii de ştiinţă caută diverse soluţii prin care ar putea reduce riscul acestei boli. Cercetătorii de la University College London (UCL) au identificat anumite variante genetice care ar putea proteja împotriva bolii Alzheimer.
Peste 10.000 de persoane au fost analizate (jumătate dintre ele sufereau de boala Alzheimer şi jumătate nu), în cadrul unui studiu publicat în Annals of Human Genetics, iar concluzia a fost aceea că anumite variante genetice limitează funcţionarea protein-tirozin-fosfatazei σ (PTPσ), care are un efect negativ asupra căii de semnalizare celulară PI3K/Akt/GSK-3 beta. Această cale este importantă pentru supravieţuirea celulelor, iar protejarea căii de semnalizare celulară ar putea fi un mod de protecţie împotriva bolii Alzheimer.
Cercetările se bazează pe studii anterioare derulate la şoareci şi şobolani, care sugerează că inhibarea funcţiei acestor proteine ar putea fi protectoare împotriva bolii Alzheimer, dar aceasta este prima dată când un astfel de efect a fost demonstrat la oameni.
,,Aceste rezultate sunt destul de încurajatoare. Se pare că atunci când variantele genetice care apar în mod natural reduc activitatea protein-tirozin-fosfatazei σ (PTPσ), boala Alzheimer se dezvoltă mai puţin, ceea ce sugerează că medicamentele care au acelaşi efect ar putea fi de asemenea protectoare", a declarat profesorul David Curtis de la Institutul de Genetică UCL, autor principal al studiului, potrivit Medicalxpress.com.
Calea de semnalizare PI3K / Akt / GSK-3β ar putea fi o ţintă-cheie pentru a dezvolta medicamente, sunt de părere oamenii de ştiinţă care subliniază că există deja unele medicamente care acţionează asupra protein-tirozin-fosfatazei σ (PTPσ), dar acestea nu au fost încă testate în studiile clinice.
Referindu-se la riscul de boală Alzheimer, cercetătorii au spus că unii oameni au aceste variante genetice, iar alţii nu, de aici şi probabilitatea de a dezvolta sau nu boala. Ei au dovezi sugestive că, dacă există variante genetice care afectează gena proteinei PI3K, atunci riscul de Alzheimer creşte.
„Există o poveste consistentă în rezultatele noastre că activitatea căii de semnalizare PI3K / Akt / GSK-3β este protectoare, ceea ce este în concordanţă exact cu concluziile obţinute din studiile la animale”, a precizat profesorul Curtis.
O genă implicată în boala parodontală, creşte riscul de Alzheimer
Oamenii de ştiinţă au adunat dovezi sugestive privind şi C1R, o genă despre care nu se ştia anterior că are legătură cu Alzheimer. Ea era implicată în producerea unei boli parodontale, sindromul Ehlers-Danlos, care implică inflamaţia cronică a gingiilor. Unele cercetări anterioare sugeraseră că infecţiile gingivale pot creşte riscul de apariţie a bolii Alzheimer, de aceea profesorul Curtis susţine că ar putea exista un mecanism prin care variantele genetice din C1R să conducă la un anumit grad de boală a gingiilor, care la rândul său predispune la boala Alzheimer.
În urma unui alt studiu, derulat în 2019, cercetătorii UCL au identificat cinci noi gene cu risc pentru boala Alzheimer.
,,Găsirea unor variante de ADN care modifică riscul bolii Alzheimer este utilă, deoarece ne poate ajuta să dezvoltăm medicamente care vizează aceleaşi proteine”, e de părere reprezentantul Institutului de Genetică UCL.
