O nouă declaraţie ştiinţifică a American Heart Association (AHA) propune modificarea schemei de clasificare a cardiomiopatiei la copii.
"Urmăm o nouă clasificare ierarhică a cardiomiopatiei la copii care prezintă caracteristici morfofuncţionale mai mari decât cauzele genetice şi nongenetice ale bolii", a declarat dr. Steven E. Lipshultz de la University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, în New York, pentru Reuters.
Noua clasificare plasează copiii cu sindromuri cunoscute că fiind asociate cu boala de inima, cum ar fi pacienţii cu sindromul Noonan, cu un ventricul stâng hipertrofic, în cadrul acestei scheme de clasificare, deoarece boala lor structurală îndeplineşte definiţia fenotipică de cardiomiopatie hipertrofică. De asemenea, noua metodă exclude copiii cu o predispoziţie genotipica, cum ar fi mutaţia patogenă MYH7 din cadrul acestei scheme de clasificare, dacă nu prezintă nici un fenotip de cardiomiopatie.
Cu o incidenţă estimată la un caz la 100 000 persoane - an, cardiomiopatia la copii este rară, dar este indicatorul primar pentru transplantul de inimă în timpul copilăriei, iar frecvenţa rezultatelor slabe duce la un număr disproporţionat de decese.
Declaraţia propune clasificarea cardiomiopatiei pediatrice în cinci grupuri principale:
Cardiomiopatie dilatativă, definită de prezenţa unui ventricul stâng dilatat cu disfuncţie sistolică în absenţa unei cauze hemodinamice.
Cardiomiopatia hipertrofică, definită prin prezenţa unui ventricul hipertrofic, nedilatat în absenţa unei cauze hemodinamice capabilă să producă magnitudinea existentă a îngroşării peretelui.
Cardiomiopatie restrictivă, definită prin prezenţa unei suprapuneri anormale fără alt fenotip predominant de dilatare ventriculară dreaptă sau ventriculară stângă, hipertrofie sau disfuncţie sistolică.
Cardiomiopatia miocardică a necompactării miocardice stângi, definită de aspectul distinctiv al trabeculelor proeminente ale ventriculului stâng şi al adânciturilor intratrabeculare profunde detectate în studiile de imagistică sau în examenul patologic.
Cardiomiopatie asociată cu aritmie, o boală cardiacă autosomală predominantă, moştenită, caracterizată patologic prin înlocuirea fibrofatică a miocardului şi clinic prin aritmii ventriculare şi afectarea funcţiei sistolice ventriculare.
Fiecare dintre aceste grupuri principale este în continuare împărţită în fenotipuri diferite şi, pentru unii, în cauze primare şi secundare şi categorii genetice, mai precizează autorii.
Metodele adecvate pentru evaluarea cardiomiopatiei pediatrice includ ecocardiografia, RMN-ul cardiac şi CT-ul cardiac, în timp ce cateterizarea cardiacă este folosită rar pentru a evalua morfologia şi mai frecvent pentru a evalua hemodinamica, pentru a obţine biopsii endomiocardice şi pentru intervenţie la pacienţii cu leziuni sensibile.
Declaraţia AHA descrie, de asemenea, genetica cardiomiopatiei pediatrice şi discută metodele de testare genetică, interpretarea şi aplicarea rezultatelor testelor şi limitările testelor genetice.
