Sindromul de moarte subită a sugarului (SMSS, în engl. SIDS) reprezintă decesul subit şi inexplicabil al unui copil cu vârsta de mai puţin de un an. Moartea pare să se producă, în general, atunci când sugarii dorm. Deşi este rar, este principalul deces post-neonatal al sugarilor în Statele Unite în prezent, apărând la 103 din 100.000 de naşteri vii pe an. În ciuda succesului iniţial al campaniilor naţionale de sănătate publică care au promovat mediile de somn sigure şi poziţiile de somn mai sănătoase la sugari, în anii 1990 în Statele Unite, ratele de cazuri au rămas neschimbate în ultimele trei decenii.
Se ştie că unii copii care au decedat din cauza sindromului morţii subite a sugarului au avut infecţii acute minore. Ar fi putut acestea să joace un rol în moartea lor?
Folosind instrumente moleculare de generaţie următoare, într-un nou studiu, care încearcă să elucideze misterul morţii neaşteptate la sugari, o echipă de cercetători americani oferă dovezi că inflamaţia nediagnosticată şi infecţia ocultă (ascunsă) pot contribui la SMSS şi la patologia trunchiului cerebral observată la unii sugari.
Bacteriemia ocultă (ascunsă) este prezenţa bacteriilor în sângele unui copil care are febră, dar care arată bine şi nu are o sursă evidentă de infecţie. Cel mai frecvent, bacteremia ocultă este cauzată de bacteria Streptococcus pneumoniae. În mod obişnuit, copiii nu au alte simptome în afară de febră.
Acum, cercetători de la spitalul de pediatrie din Boston şi de la facultatea de medicină Harvard au analizat mostre de autopsie de la 71 de sugari care au murit din cauza SMSS şi de la 20 de martori.
Ei au analizat mai întâi probele de lichid cefalorahidian pentru a detecta prezenţa neopterinei, un biomarker al activării imunitare celulare.
Din cei 64 de sugari cu SMSS care au fost examinaţi, şase aveau niveluri de neopterină surprinzător de ridicate, sugerând că aveau inflamaţie cerebrală.
Probele de la aceşti şase sugari au fost apoi supuse secvenţierii metagenomice, care poate identifica ADN-ul oricărui microb (bacterie) din probă.
La un sugar în vârstă de 11 zile, acest lucru a dezvăluit un agent patogen viral: parechovirusul uman 3 (HPeV3), o infecţie care prezintă o preocupare emergentă la nou-născuţi şi la sugarii mici.
În mod special, sugarul nu a prezentat niciun semn de encefalită înainte de a muri de SMSS, în afară de agitaţie şi febră uşoară.
În cele din urmă, echipa a folosit secvenţierea ARN cu un singur nucleu pentru a analiza ţesutul trunchiului cerebral de la copilul cu HPeV3. De asemenea, au analizat probe de la trei sugari care au murit de SMSS, dar care nu prezentau inflamaţie a trunchiului cerebral.
Comparaţia a scos la iveală diferenţe în expresia genelor în mai multe tipuri de celule cerebrale, precum şi în celulele vasculare.
La sugarul cu HPeV3, genele legate de semnalizarea interferonului şi de răspunsul imunitar înnăscut au fost surprinzător de crescute în celulele din măduvă, inclusiv în neuronii serotoninergici. Aceştia din urmă ajută la menţinerea respiraţiei şi a ritmului cardiac şi se crede că sunt anormali în cazul SMSS.
Deşi studiul a găsit un agent patogen la un singur copil, echipa investighează, de asemenea, cauzele neinfecţioase ale neuroinflamării. Printre acestea se numără hipoxia, care se crede că este asociată cu factori de risc cunoscuţi pentru SMSS, cum ar fi dormitul în acelaşi pat cu părinţii/îngrijitorii şi dormitul pe burtă (cu faţa în jos).
Imaginea care se conturează în urma acestei cercetări este aceea că SMSS poate fi rezultatul unei interacţiuni între mai mulţi factori.
Infecţiile trunchiului cerebral, inflamaţia, factorii de risc genetici şi, desigur, poziţia în care doarme bebeluşul, toate pot contribui.
„Inovaţiile tehnologice încep să ne permită să examinăm toate aceste lucruri în acelaşi timp", spune Benjamin Okaty, care are un doctorat de la facultatea de medicină Harvard, unul dintre conducătorii studiului.
„Cu aceste noi instrumente, putem răspunde la întrebări în cadrul autopsiei pe care nu le-am fi putut pune înainte", adaugă la rândul său dr. Robin Haynes, de la spitalul de pediatrie din Boston.
„Ne-ar plăcea să avem mai multe colaborări cu medicii legişti, care, de obicei, nu dispun de aceste resurse", notează ea.
Haynes, care conduce Laboratorul CJ Murphy pentru cercetarea SMSS la spitalul de pediatrie din Boston lucrează în paralel într-un program privind moartea subită şi neaşteptată în pediatrie. Acest program oferă servicii de diagnosticare şi consiliere familiilor care au pierdut un copil în mod brusc şi neaşteptat şi primeşte trimiteri de la medicii legişti, pediatri şi obstetricieni.
Constatările au fost publicate recent în revista JAMA Neurology.
