O posibilă cauză pentru o malformaţie facială rară, descoperită într-un studiu recent de cercetătorii ce la Institutele Naţionale de Sănătate (NIH), din Statele Unite, aduce o nouă speranţă acestor pacienţi cu boli rare.
O proteină toxică produsă de organismul uman, numită DUX4, ar putea fi cauza a două tulburări genetice rare foarte diferite.
Pentru pacienţii care suferă de distrofie musculară facio-scapulo-humerală (FSHD) sau de o malformaţie facială rară, cunoscută sub numele de arinie, această descoperire a cercetătorilor ar putea duce în cele din urmă la terapii care i-ar putea ajuta pe cei cu aceste boli rare.
FSHD de tip 2 (FSHD2) este o formă moştenită de distrofie musculară care provoacă slăbiciune musculară progresivă. Arinia este o afecţiune extrem de rară, dar severă, care împiedică dezvoltarea nasului extern, precum şi a bulbilor şi a căilor olfactive.
Ambele boli sunt cauzate de mutaţii în gena SMCHD1. La pacienţii cu FSHD2, există o supraproducţie de DUX4 care ucide celulele musculare, iar acest lucru duce la slăbirea progresivă a muşchilor.
„Se ştie de ceva timp că DUX4 deteriorează muşchii pacienţilor cu FSHD2, dar am descoperit că, de fapt, poate ucide şi precursorii ţesutului nazal uman”, a declarat dr. Natalie Shaw, şefa Grupului de neuroendocrinologie pediatrică din cadrul Institutului Naţional de Ştiinţe ale Sănătăţii Mediului (NIEHS) - parte a NIH - şi principala autoare a noului studiu, publicat vineri, în revista Science Advances. NIEHS face parte din NIH.
Potrivit noului studiu, combinaţia dintre gena SMCHD1 mutantă şi un modificator de mediu, cum ar fi un virus, poate declanşa proteina toxică DUX4. Oamenii de ştiinţă cred că acest lucru poate determina apariţia ariniei.
Folosind celule stem de la pacienţii cu ambele boli, cercetătorii au efectuat studii în celulele placode craniene, responsabile de dezvoltarea organelor senzoriale ale corpului, cum este şi nasul. Pe măsură ce aceste celule placode au început să se formeze, au început să producă proteina DUX4, care a provocat moartea celulelor.
Cercetătorii au arătat că DUX4 este responsabilă de moartea celulară în celulele placode, la fel ca şi în celulele musculare, dar încă nu înţeleg de ce celulele nasului nu mor în distrofia musculară sau de ce celulele musculare nu mor în cazul ariniei.
„Acum, trebuie să aflăm care sunt actorii care acţionează în aval de DUX4, astfel încât să-i blocăm pentru a nu afecta celulele musculare sau precursorii ţesutului nazal. Totodată, sperăm că vom găsi noi opţiuni de tratament pentru pacienţii care suferă de aceste boli rare”, a declarat dr. Shaw.
Cercetătorii NIEHS au colaborat cu cercetătorii de la Colegiul de Medicină Carver al universităţii din Iowa, care găzduieşte, de asemenea, un centru de cercetare specializat în distrofia musculară Wellstone.
NIH va găzdui Ziua bolilor rare pe 28 februarie. Evenimentul care se desfăşoară anual în SUA reprezintă o zi de sensibilizare cu privire la bolile rare şi impactul acestora asupra vieţii pacienţilor.
