Un pacient care a supravieţuit după ce a dezvoltat o duzină de tumori ar putea deţine cheia vindecării cancerului, arată un nou studiu. Cazul publicat miercuri este descris în revista Science Advances ca fiind unic în literatura medicală.
Cercetătorii de la Centrul Naţional de Cercetare a Cancerului din Spania (CNIO) au anunţat miercuri într-un comunicat că un pacient a reuşit să supravieţuiască după ce a dezvoltat o duzină de tumori.
Cazul excepţional al acestui pacient care a supravieţuit unui număr de 12 tumori deschide noi căi pentru diagnosticul precoce şi imunoterapia în cancer, spun cercetătorii CNIO.
Oamenii de ştiinţă au descoperit că tumorile, dintre care cinci maligne, se datorează faptului că pacientul a moştenit mutaţii într-o genă esenţială pentru viaţă de la ambii părinţi.
Analiza cercetătorilor a arătat că individul a fost „programat” să dezvolte diferite forme de boală după ce a moştenit mutaţii într-o genă de la ambii părinţi.
Studiul de caz arată, de asemenea, modul în care o tehnică nouă, analiza cu o singură celulă, poate detecta tumorile în stadii foarte incipiente sau o predispoziţie de a dezvolta astfel de tumori.
Sistemul imunitar al pacientului generează în mod natural un puternic răspuns antiinflamator care luptă împotriva tumorilor; înţelegerea modului în care face acest lucru va ajuta la stimularea sistemului imunitar în alte cazuri, oferind o speranţă „revoluţionară” pentru diagnosticarea mai devreme a cancerului şi dezvoltarea unor medicamente pentru imunoterapie, spun autorii studiului.
Viaţa pacientului prezentat în studiul publicat a fost excepţională, scriu autorii. Acest individ a dezvoltat mai întâi o tumoră în timpul copilăriei, urmată de altele la fiecare câţiva ani. În mai puţin de patruzeci de ani de viaţă, pacientul a dezvoltat douăsprezece tumori, dintre care cel puţin cinci maligne. Fiecare a fost de un alt tip şi într-o parte diferită a corpului. Conform autorilor studiului, pacientul al cărui nume nu a fost făcut public are, de asemenea, pete pe piele, microcefalie - ceea ce provoacă un cap şi un creier mai mici - şi alte modificări.
„Încă nu înţelegem cum s-ar fi putut dezvolta acest individ în timpul etapei embrionare şi nici cum ar fi putut depăşi toate aceste patologii”, a declarat Marcos Malumbres, şeful diviziei de celule şi grupului de cancer la Centrul Naţional de Cercetare a Cancerului din Spania (CNIO), în comunicatul de presă.
Potrivit cercetătorului, studiul acestui caz unic deschide „o modalitate de a detecta celulele cu potenţial tumoral cu mult înainte de testele clinice şi imagistica de diagnostic. De asemenea, oferă o modalitate nouă de a stimula răspunsul imun la un proces canceros”.
Acest caz unic vizează o singură genă: mtaţii în ambele copii ale genei MAD1L1
Cartografierea întregului genom al pacientului a identificat mutaţii într-o genă numită MAD1L1, esenţială în procesul de diviziune şi proliferare celulară.
Analizele au arătat că variantele modifică numărul de secvenţe lungi de ADN din celule, cunoscute sub numele de cromozomi.
În corpul uman ar trebui să existe 23 de perechi de cromozomi.
Pe modelele animale, oamenii de ştiinţă au observat că atunci când există mutaţii în ambele copii ale genei, câte una provenind de la fiecare părinte, embrionul moare.
Spre uimirea echipei, pacientul, care are mutaţii în ambele copii ale genei, a supravieţuit, ducând o viaţă cât se poate de normală, şi atât cât poate fi de aşteptat de la cineva care are astfel de probleme de sănătate.
Niciun alt caz ca acesta nu a fost descris vreodată
Conform oamenilor de ştiinţă, cazul descris în revista Science Advances este considerat a fi unic în literatura medicală.
„Din punct de vedere academic nu putem vorbi de un sindrom nou, deoarece este descrierea unui singur caz, dar din punct de vedere biologic este”, spune Miguel Urioste, fostul şef al unităţii clinice de cancer familial al CNIO.
Sunt cunoscute şi alte gene ale căror mutaţii modifică numărul de cromozomi din celule, dar „acest caz este diferit din cauza agresivităţii, a procentului de aberaţii pe care le produce şi a predispoziţiei extreme la un număr mare de tumori diferite”, explică medicul.
Unul dintre lucrurile care a intrigat cel mai mult echipa de cercetare a fost că cele cinci tipuri de cancer agresive dezvoltate de pacient au dispărut relativ uşor.
Ipoteza lor este că „producţia constantă de celule modificate a generat un răspuns defensiv cronic la pacient împotriva acestor celule care a ajutat la dispariţia tumorilor”, spune Malumbres.
„Credem că o creştere a răspunsului imunitar la alţi pacienţi i-ar ajuta să oprească dezvoltarea tumorii”, a mai precizat cercetătorul.
Descoperirea ar putea crea un nou tratament pentru uciderea tumorilor
Descoperirea că sistemul imunitar este capabil să declanşeze un răspuns defensiv împotriva celulelor cu un număr greşit de cromozomi este potenţial inovatoare.
Cercetătorii CNIO numesc acest lucru „unul dintre cele mai importante aspecte ale acestui studiu, care poate deschide noi opţiuni terapeutice în viitor”.
În tumorile umane, 70% au celule cu un număr anormal de cromozomi.
Analiza cu o singură celulă pentru diagnostic precoce
Pentru a studia pacientul şi membrii înrudiţi ai familiei - dintre care mulţi au mutaţii în gena MAD1L1, dar numai într-una dintre copii – oamenii de ştiinţă au folosit tehnologia de analiză cu o singură celulă.
Tehnologia implică scanarea genelor fiecărei celule sanguine separat, procedeu care oferă o mulţime de informaţii, considerate de neimaginat cu doar câţiva ani în urmă. Există multe tipuri diferite de celule în probă şi, de obicei, toate sunt secvenţiate.
„Analizând separat, una câte una, mii de astfel de celule putem studia ce se întâmplă cu fiecare celulă specifică şi care sunt consecinţele acestor modificări asupra pacientului”, spune primul autor al studiului, dr. Carolina Villarroya-Beltri.
Analiza cu o singură celulă a arătat, printre alte anomalii, că proba de sânge conţinea câteva sute de limfocite cromozomial identice, provenind dintr-o singură celulă, cu proliferare rapidă.
Limfocitele sunt celule defensive care atacă invadatori specifici, dar uneori proliferează şi se răspândesc prea mult, formând o nouă tumoră. Acesta este procesul prin care, în acest studiu, analiza unicelulară identifică cele mai timpurii stadii ale unui cancer.
Pe baza acestei descoperiri, cercetătorii propun în studiul lor că analiza cu o singură celulă poate fi utilizată pentru a identifica celulele cu potenţial tumoral cu mult înainte de apariţia simptomelor clinice sau a markerilor observabili în testele analitice.
