Trei noi variante genetice care reglează expresia genelor în artere sunt legate de displazia fibromusculară, o boală arterială care poate provoca consecinţe periculoase pentru inimă şi vasele de sânge, arată un nou studiu. Constatările, publicate în Nature Communications de către o echipă internaţională de experţi din Statele Unite şi Europa, au confirmat, totodată importanţa unei a patra ţinte genetice care a fost deja identificată ca fiind implicată.
Displazia fibromusculară (FMD) este o afecţiune a vaselor de sânge în care unele dintre celulele puternice şi flexibile ale arterelor sunt înlocuite cu celule mai fibroase. Celulele fibroase sunt mai puţin puternice şi, de asemenea, mai puţin flexibile. Această modificare a compoziţiei arterelor le face mai rigide şi mai predispuse la deteriorare. FMD poate duce la hipertensiune arterială, stenoză, anevrism şi uneori disecţia arterelor.
"Am crezut odată că FMD este o boală rară, dar estimările actuale arată că aceasta poate afecta mai mult de 3% din populaţie. Este vital să continuăm această cercetare pentru a înţelege mai bine ce cauzează FMD. Boala afectează în primul rând femeile în floarea vârstei (30-39 de ani), iar diagnosticul vine adesea după o complicaţie cardiovasculară periculoasă, cum ar fi hipertensiunea arterială severă, un accident vascular cerebral sau un atac de cord", spune co-autorul studiului Santhi Ganesh, profesor asociat de medicină internă şi genetică umană şi medic cardiolog la Health Frankel Cardiovascular Center din cadrul Universităţii Michigan.
Cercetătorii spun că genele identificate sugerează că baza genetică a FMD ar putea contribui la apariţia acestei afecţiuni prin modificarea structurii şi funcţiei celulelor vasculare musculare netede.
Constatările genetice au indicat o corelaţie cu mai multe boli cardiovasculare frecvente, care sunt adesea raportate în tandem cu FMD, inclusiv hipertensiune arterială, cefalee migrenoasă, anevrism intracranian şi hemoragie subarahnoidiană. Corelaţia a fost negativă pentru boala coronariană aterosclerotică, şi nu au fost confirmate gene comune legate de accident vascular cerebral ischemic, care afectează frecvent persoanele cu FMD.
„Descoperirile oferă noi perspective biologice pentru această boală curioasă şi indică gene şi căi noi de cercetat pentru a ne atinge obiectivul şi a identifica ţinte terapeutice pentru FMD", spune prof.dr. Nabila Bouatia-Naji, director al departamentului de cercetare din cadrul Institutului Naţional de Sănătate şi Cercetare Medicală din Franţa, INSERM, co-autor al studiului şi liderul echipei de cercetare de la Centrul de Cercetare Cardiovasculară din Paris.
Echipa de cercetători a verificat date provenind din studii de asociere la nivel de genom de la peste 1.500 de cazuri de FMD, pe care le-a comparat cu peste 7.000 de probe de control de la participanţi fără FMD. Cele trei gene noi implicate pentru FMD sunt ATP2B1, LRP1 şi LIMA1, în timp ce a patra care a fost confirmată este cunoscută sub numele de PHACTR1.
„Aceasta este cea mai cuprinzătoare investigaţie genetică a bolii FMD de până acum şi a fost posibilă prin eforturile colective ale echipelor noastre internaţionale de cercetare", explică dr. Ganesh.
