Cea mai mare analiză de secvenţiere a genomului pentru autism a identificat 134 de gene noi care cresc riscul unei persoane pentru această afecţiune.
În cea mai mare analiză de secvenţiere a genomului făcută vreodată pentru autism, cercetătorii de la Spitalul pentru Copii Bolnavi (SickKids) din Toronto, Canada, au descoperit sute de modificări genetice care construiesc o imagine mai amplă a „arhitecturii genomice” care stă la baza acestei afecţiuni.
Autorii studiului au folosit secvenţierea întregului genom pentru a examina genele a peste 7.000 de persoane cu autism, precum şi a altor 13.000 dintre rudele acestora.
Secvenţierea întregului genom a permis echipei să descopere tipuri de variante, printre care rearanjamente complexe de ADN şi expansiuni repetate în tandem, care altfel ar fi rămas nedetectate.
Cele 134 de gene nou descoperite au avut o serie de variaţii genetice de la duplicare la inversiuni şi inserţii aleatorii în secvenţele de bază.
„Prin secvenţierea întregului genom, maximizăm potenţialul de descoperire şi permitem analize care să cuprindă toate tipurile de variante, de la cele mai mici modificări ADN până la cele care afectează cromozomi întregi”, a declarat Stephen Scherer, şeful de cercetare la spitalul SickKids şi directorul Centrului McLaughlin de la universitatea din Toronto, într-un comunicat de presă.
Se moşteneşte autismul de la părinţi?
Studiul a urmărit rolul geneticii în familiile cu o singură persoană cu autism în comparaţie cu familiile cu mai multe persoane cu această afecţiune.
Când a analizat ADN-ul mitocondrial matern moştenit, echipa a descoperit că acesta reprezenta doar 2% din cazurile de autism. Când au creat un scor poligenic - o estimare a şanselor unei persoane de a avea autism - au descoperit în mod surprinzător că nu există un risc mai mare între familii.
„Acest lucru sugerează că autismul în familiile multiplex este legat mai probabil de variante rare, cu mare impact, moştenite de la un părinte”, spune autorul principal Brett Trost, asociat de cercetare în programul Genetics & Genome Biology de la Spitalul SickKids.
Genetica şi trăsăturile clinice asociate cu autismul, sunt foarte complexe şi variate, ceea ce face ca seturile mari de date precum cele folosite în această analiză să fie esenţiale, oferindu-le cercetătorilor o înţelegere mai clară a arhitecturii genetice a autismului.
Descoperirile ar putea ajuta la identificarea variantelor genetice care contribuie la cel mai mare risc de tulburare de spectru autist (ASD).
Într-un studiu separat, echipa a studiat genomul a 325 de familii cu autism. Cercetătorii au descoperit că, în acest caz, combinaţiile de factori genetici spontani, rari-moşteniţi şi poligenici, la o singură persoană pot duce la diferite subtipuri de autism.
„În mod colectiv, aceste ultime descoperiri reprezintă un pas uriaş înainte pentru a înţelege mai bine circuitele genetice şi biologice complexe legate de ASD”, spune Suzanne Lewis, genetician şi om de ştiinţă la Institutul de Cercetare al Spitalului de Copii din BC.
Potrivit cercetătorilor, acest set bogat de date oferă, de asemenea, o oportunitate de a explora şi examina mai adânc alţi factori care pot determina şansa unui individ de a dezvolta această afecţiune complexă, pentru a ajuta la individualizarea abordărilor viitoare de tratament.
Studiul a fost publicat în revista Cell.
