Cele mai importante gene implicate în bolile coronariene şi în declanşarea infarctului miocardic au fost identificate în cadrul unui nou studiu major la care au participat oameni de ştiinţă din Europa şi Statele Unite. Rezultatele deschid drumul pentru un sector cu totul nou de terapii ţintite pentru cei cu risc de boli de inimă, cauza numărul unu de deces în lume, conform statisticilor Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii.
Studiul a realizat trei progrese majore, toate cu un rol cheie în lupta împotriva bolilor de inimă, a declarat directorul executiv al Institutului de Cercetări Cardiace Victor Chang, din Marea Brianie, profesorul Jason Kovacic, autorul principal al lucrării.
„În primul rând, am stabilit acum cu mai mare acurateţe genele care ar putea să provoace boli coronariene. În al doilea rând, am identificat mai exact în care părţi din organism se manifestă în principal efectul acestor gene - ar putea fi în arterele inimii unde provoacă direct blocaje, în ficat, unde cresc nivelul colesterolului, sau în sânge, unde modifică inflamaţia. A treia realizare majoră a fost clasificarea acestor gene - 162 în total - în ordinea în care acestea provoacă boli coronariene. Unele dintre genele identificate, care ocupă poziţii de top pe această listă, nu au fost niciodată studiate până acum în asociere cu atacul de cord. Descoperirea acestor gene esenţiale este cu adevărat un lucru extraordinar, dar reprezintă şi o adevărată provocare, deoarece nimeni nu ştie încă exact câte dintre ele provoacă boli de inimă“, a explicat profesorul Kovacic.
Şase sute de pacienţi cu boli coronariene şi alţi 150 fără boli ale inimii au participat la studiu. Toţi au suferit o intervenţie chirurgicală toracică deschisă, de bypass aorto-coronarian sau pentru alte motive medicale. Echipa a folosit supercomputerul de la Institutul Icahn, din NY, numit Minerva, pentru introducerea şi analiza datelor şi colectarea informaţiilor din mii de gene umane.
Oamenii de ştiinţă speră că rezultatele vor revigora cercetările din acest domeniu şi vor duce la crearea unui nou sector critic de activitate legat de atacurile de cord.
„Aceste cunoştinţe ne vor permite să urmărim aceste gene de o importanţă crucială care provoacă atacuri de cord, întrucât ştim acum că sunt extrem de importante şi necesită imediat studii aprofundate, pentru a înţelege exact cum provoacă boli de inimă şi dacă ar putea fi ţinte promiţătoare de medicamente pentru pacienţi. Un alt aspect important al acestui studiu a fost validarea genei, PHACTR1, despre care intuisem anterior că poate provoca boli de inimă, ca fiind într-adevăr una dintre cele două gene principale care provoacă boli coronariene. Studiem acum foarte intens PHACTR1, deoarece ştim că provoacă nu numai boli coronariene, ci şi o gamă întreagă de alte boli vasculare, migrenă, displazie fibromusculară şi disecţie coronariană spontană. Şi deşi este probabil cea mai importantă genă care provoacă boli vasculare, oamenii de ştiinţă din întreaga lume nu ştiu prea multe despre cum funcţionează PHACTR1 şi suntem hotărâţi să remediem acest lucru“, a spus profesorul Kovacic.
Un alt beneficiu pentru pacienţi ar putea fi îmbunătăţirea testelor genetice.
„Testele genetice actuale pe care trebuie să le efectăm la persoanele cu risc de boală coronariană vizează sute, dacă nu mii de gene. În prezent, acestea nu sunt suficient de precise şi din această cauză, nu sunt utilizate în mod regulat în cadrul clinic. Listă îmbunătăţită în care am prioritizat aceste gene şi pe care am publicat-o în studiu, deschide multe posibilităţi pentru teste genetice mai precise, precum şi pentru o mai bună înţelegere a cauzelor care duc la atac de cord şi pentru dezvoltarea de terapii ţintite pentru multe dintre noile ţinte genetice pe care le-am găsit. Ca medic cardiolog, acest lucru mi se pare extraordinar şi ar putea avea un impact uriaş asupra vieţii pacienţilor mei“, a mai precizat profesorul Kovacic.
Cercetarea a fost publicată în revista Circulation: Genomic and Precision Medicine.
