Marea Britanie anunţă începerea celui mai vast studiu la nivel mondial, care vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice rare.
Un program de cercetare medicală fără precedent, ce vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice şi în cadrul căruia genomurile a 100.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate începând cu sfârşitul anului viitor, a fost anunţat marţi în Regatul Unit, informează Agerpres, preluând agenţii internaţionale.
Beneficiind de o finanţare publică de 122 milioane de euro, programul doreşte să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor, pentru a se evita anii pierduţi înainte de diagnosticarea unor boli rare.
Aproximativ 200 de boli, care afectează în total 3.000 de bebeluşi în fiecare an în Regatul Unit, sunt vizate în acest studiu.
„Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat doctoral Rich Scott, medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care depinde de Ministerul britanic al Sănătăţii.
Printre afecţiunile vizate se numără şi deficitul de biotinidază. Această boală genetică afectează metabolismul vitaminei biotină.
Dacă se administrează copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli, care poate să cauzeze grave tulburări neurologice, a explicat David Bick, unul dintre coordonatorii programului.
„Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară şi apoi să le tratăm”, a adăugat specialistul britanic.
Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului faţă de perspectiva conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate, în viitor, pentru a estima, diagnostica şi trata anumite boli, în cazul în care aceşti copii se vor îmbolnăvi, pe viitor, a explicat dr. Scott.
Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023, pentru o durată de doi ani, a adăugat el în cadrul unei întâlniri cu reprezentanţi ai presei. Potrivit sursei citate, va fi cel mai vast studiu de acest tip realizat la nivel mondial.
Cercetătorii britanici vor să recruteze un spectru larg de participanţi cu origini diferite şi în rândul cărora nu există neapărat un risc preexistent identificat.
„Asta înseamnă că mulţi dintre părinţii pe care îi abordăm nu vor avea cunoştinţe prealabile despre o boală genetică (...) în familia lor”, a explicat Amanda Pichini, coordonator clinic pentru consiliul genetic din cadrul Genomics England.
Ideea în sine, în cazul în care testele se vor dovedi concludente, va fi aceea de a recolta întregul genom al bebeluşilor, alături de testele actuale efectuate graţie injecţiei neonatale, care încearcă să detecteze nouă boli rare, dar grave, în rândul bebeluşilor.
„Dacă putem detecta boli care pot fi tratate mai devreme şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat într-un comunicat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay.
Ministerul britanic se bazează pe rezultatul unei consultări publice, dat publicităţii în iulie 2021, care a evidenţiat un sprijin al populaţiei faţă de ideea de a folosi secvenţierea genomului la nou-născuţi, dacă sunt asigurate o serie de garanţii solide.
Alte două programe de cercetare au fost anunţate în Regatul Unit: unul, care beneficiază de o finanţare guvernamentală de 25,6 milioane de euro, constă în secvenţierea genomurilor la 25.000 de participanţi de origine non-europeană, persoane care în prezent sunt subreprezentate în cercetările medicale.
Medicii britanici vor să înţeleagă mai bine ADN-ul şi impactul său asupra problemelor de sănătate.
Este vorba despre a contribui „la reducerea inegalităţilor în materie de sănătate şi la ameliorarea tratamentelor oferite pacienţilor în toate comunităţile”, a precizat Ministerul britanic al Sănătăţii.
Celălalt program, care va dispune de o finanţare de 30,2 milioane de euro, vizează o evaluare a procedurii de secvenţiere pentru a ameliora precizia şi rapiditatea diagnosticării cancerelor.
În total, Guvernul de la Londra a anunţat o finanţare de peste 203 milioane de euro pentru cercetări din domeniul genomului uman.
