Noi variante genetice care cresc riscul de apariţie a unei boli pulmonare rare şi severe au fost descoperite de o echipă internaţională condusă de cercetători din Finlanda.
Un studiu publicat recent a identificat şapte factori de risc genetic pentru fibroza pulmonară idiopatică. „Cele mai multe dintre genele de risc pe care le-am identificat acum sunt complet noi, iar funcţia lor în plămâni este necunoscută”, a declarat Juulia Partanen, cercetătoare la universitatea din Helsinki, autoarea principală a studiului.
Fibroza pulmonară idiopatică este o boală gravă a plămânilor care generează apariţia de cicatrici la nivelul acestor organe şi pentru care în prezent nu există un tratament. Studiile genetice sunt deosebit de importante pentru a dezvolta posibile tratamente pentru această boală.
În Finlanda, există un număr restrâns de pacienţi cu fibroză pulmonară idiopatică (în jur de o mie), astfel încât, colaborarea internaţională pentru acest studiu şi împărtăşirea datelor au fost esenţiale.
La studiu au participat în jur de 1,4 milioane de persoane din întreaga lume, printre aceştia numărându-se peste 11.000 de pacienţi cu fibroză pulmonară idiopatică, de peste patru ori mai mult comparativ cu numărul celor implicaţi în cea mai amplă cercetare realizată anterior asupra acestei afecţiuni.
„Cercetările genetice anterioare s-au concentrat în mare măsură asupra populaţiilor europene” a declarat Jukka Koskela, cercetător la universitatea din Helsinki, care a precizat că este nevoie de mai multe studii la nivel global pentru a identifica alţi factori de risc genetici asociaţi bolii.
Studiul a confirmat şi constatări anterioare conform cărora există un fond genetic comun pentru fibroza pulmonară idiopatică şi Covid-19 în formă severă. S-a constatat, totodată, că un total de şapte factori de risc de natură genetică pentru fibroza pulmonară influenţează riscul de a dezvolta boli severe ca urmare a infectării cu coronavirus.
Rezultatele studiului au fost publicate, miercuri, în jurnalul ştiinţific Cell Genomics.
