Dacă în cazul surdităţii din copilărie, cauzele genetice sunt clare, în ceea ce priveşte surditatea la adulţi moştenită nu se cunosc foarte bine aceste cauze. Până în prezent, 118 gene au fost legate de surditate. Iar acum cercetătorii olandezi au identificat o variantă genetică drept cauză a surdităţii.
Oamenii de ştiinţă olandezi au identificat anterior regiunea cromozomială implicată în pierderea auzului unei familii, dar nu şi gena implicată. Pentru a explora acest lucru mai departe, au secvenţiat genele acestei familii şi altor 11 afectate de pierderea auzului, în total 200 de persoane.
O secţiune lipsă a genei RIPOR2 a fost găsită la 20 dintre cei 23 de membri ai familiei originale. Varianta a fost găsită şi la alţi trei membri ai familiei, cu vârste între 23, 40 şi 51 de ani, care nu au avut pierderi de auz. În cazul celorlalte 11 familii, aceeaşi variantă genică a fost găsită la 39 din 40 de persoane care aveau pierdere auditivă confirmată. Aceasta a fost, de asemenea, găsită la două persoane, cu vârsta de 49 şi 50 de ani, care nu au avut pierderi de auz.
Varianta genică a fost găsită, la 18 din 22.952 de persoane selectate la întâmplare pentru care nu a fost disponibilă nicio informaţie despre pierderea auzului. Variantele din aceste gene explică o mare parte din surditatea prezentă la naştere şi în copilărie, dar nu şi surditatea la adulţi.
Cercetătorii estimează că în Olanda şi în nordul Europei, această variantă genetică este prezentă la peste 43.000 de persoane care, prin urmare, fie au pierderi de auz, fie sunt expuse riscului de a o dezvolta.
,,Din cauza numărului mare de subiecţi estimaţi a fi expuşi riscului de pierdere a auzului din cauza RIPOR2, varianta genetică este o ţintă atractivă pentru dezvoltarea unei terapii genetice", a concluzionat Hannie Kremer de la Departamentul de Otorinolaringologie şi genetică umană din centru medical universitar Nijmegen, Olanda.
Alţi cercetători americani au ajuns la concluzia că pierderea auzului este asociată cu declinul cognitiv şi cu demenţa, plecînd de la ipoteza că sunetul are puterea de a stimula creierul, prin urmare pierderea auzului are efecte profunde asupra sănătăţii, în special în rândul adulţilor în vârstă.
Anul trecut, o nouă terapie genetică pentru redarea auzului a obţinut rezultate promiţătoare în testele realizate în laborator