Cercetătorii americani au descoperit o mutaţie într-o genă din sistemul endocanabinoid ceea ce a dus la identificarea unei noi boli neurologice rare la copii.
Cercetătorii de la Institutul Rady pentru Medicină Genomică (RCIGM) şi de la facultatea de medicină a universităţii California din San Diego descriu într-un studiu recent descoperirea unui nou sindrom clinic, sindromul neuro-ocular legat de DAGLA (NODRS).
Noul sindrom a fost identificat la copiii cu mutaţii în gena diacilglicerol lipază alfa (DAGLA), care codifică o enzimă din creier implicată în calea de semnalizare a sistemului endocanabinoid (eCB).
În cadrul studiului, autorii au evaluat nouă copii din întreaga lume care prezentau trăsături neuro-oculare unice, inclusiv întârzieri de dezvoltare, dificultăţi de echilibru şi de mers, mişcări anormale ale ochilor şi înclinare a capului.
La fiecare dintre aceşti copii, variantele trunchiate din ultimul exon al DAGLA s-au dovedit a fi cauza acestui sindrom pediatric unic.
Întrucât activitatea enzimatică s-a păstrat, localizarea greşită observată a proteinei trunchiate poate explica fenotipul observat, spun autorii în cercetarea lor.
„Fenotipul şi genotipul sunt extrem de bine legate, ceea ce este neobişnuit”, a declarat dr. Jennifer Friedman, cercetătorul principal al studiului, profesor de neuroştiinţe şi pediatrie la UC San Diego.
„Aglomerarea variantelor patogene DAGLA la aceşti copii poate oferi o perspectivă asupra mecanismului acestei boli”, a precizat medicul.
DAGLA este o componentă cheie a căii sistemului endocanabinoid, fiind implicată într-o gamă largă de funcţii fiziologice.
În creierul în curs de dezvoltare, calea de semnalizare eCB are influenţe importante asupra dezvoltării neuronale, semnalizării şi reparaţiei creierului.
În sistemul nervos matur, eCB reglează suprimarea pe termen scurt şi lung a activităţii neurotransmiţătorilor.
Prezenţa nelipsită a acestei căi şi conservarea sa evolutivă indică un rol central în sănătatea şi bolile umane spun oamenii de ştiinţă.
În ciuda acestui fapt, nicio tulburare umană definită până acum nu a fost legată în mod concludent de mutaţii în genele care codifică componente ale acestei căi.
„Acesta este prima cercetare care leagă o componentă a sistemului endocanabinoid, DAGLA, de o tulburare genetică umană, NODRS, şi ne oferă o mai bună înţelegere a rolului endocannabinoizilor pentru sănătate sau boală”, a spus dr. Friedman.
Mutaţia în DAGLA a fost identificată iniţial de către cercetătorii de la Institutul Scripps Research Translational.
Oamenii de ştiinţă consideră că această cercetare este mai mult decât o descriere a unei boli pediatrice rare, oferind un punct principal pentru o mai bună înţelegere a modului în care sănătatea umană este afectată de sistemul canabinoid.
„Concluziile acestui studiu pot deschide calea către noi medicamente derivate din canabis pentru o gamă largă de tulburări, deoarece ştim că receptorii canabinoizi din sistemul eCB există în tot corpul unei persoane, nu doar în creier”, a precizat dr. Matthew Bainbridge, director adjunct de cercetare translaţională la RCIGM şi unul dintre autorii principali ai studiului.
„Este o idee pe care nu am luat-o în considerare până acum, deoarece nu ştiam gena implicată şi rolul exact al acestor receptori. Cunoaşterea genei înseamnă cunoaşterea căii şi ce tipuri de terapii ar putea fi benefice”, a precizat medicul.
El a mai menţionat că odată cu punerea unui diagnostic, părinţii unui copil cu NODRS au acum posibilitatea de a împărtăşi experienţe şi cunoştinţe despre această boală nouă.
Copiii care prezintă aceste tipuri de simptome ar trebui să fie diagnosticaţi mai uşor acum, după ce gena pentru această boală super rară a fost identificată, a concluzionat dr. Bainbridge.
