Cercetători de la Universitatea Bielefeld, Germania, au reuşit să identifice o genă care declanşează distrofia musculară congenitală atunci când încetează să funcţioneze.
Distrofiile musculare congenitale - CMD - cuprind un grup de afecţiuni neuro-musculare genetice moştenite care provoacă degenerarea muşchilor, respectiv slăbiciune musculară progresivă şi pierderea masei musculare. Simptomele apar la naştere sau la începutul copilăriei. Dezvoltarea motorie a copilului – cum ar fi controlul capului, rostogolitul, sau statul liber în picioare – este întârziată sau nu este finalizată. În unele cazuri, slăbiciunea musculară este atât de severă încât nu este posibilă nicio mişcare împotriva gravitaţiei, iar în alte cazuri este afectat sistemul nervos central. În funcţie de tipul de CMD, slăbiciunea musculară poate afecta, de asemenea, organe precum plămânii sau inima şi poate duce la o speranţă de viaţă redusă.
Mai multe tipuri de CMD au cauze diferite. Boala poate fi declanşată de anomalii genetice respectiv variaţii rare în gene. Oamenii de ştiinţă fac distincţia între variantele bolii în funcţie de secvenţele genetice afectate şi consecinţele care au loc la nivel molecular şi celular.
Cercetătorii au reuşit acum să identifice o genă ‚nouă‘ care cauzează boala: gena BET1 care are un rol important în transportul intracelular. „Există un schimb plin de viaţă în celulele noastre. Proteinele, funcţionează ca mesageri sau blocuri de construcţie, de exemplu, care trebuie transportate de unde sunt produse acolo unde este nevoie de ele. În acest scop, există în celule un sistem de transport separat: veziculele (de transport). Imaginaţi-vi-le ca pe nişte camioane de transport marfă. Veziculele sunt structuri autonome - mici bule - care captează materialele, le transportă şi le livrează la destinaţia lor", spune conf. dr. Michael Schwake, care a condus echipa de cercetare.
Gena BET1 este implicată în acest sistem de transport celular. „Veziculele sunt compuse din diferite blocuri de construcţie. Unul dintre ele este codificat de gena BET1 care este produsă conform instrucţiunilor sale genetice", spune cercetătorul. Acest proces a fost deteriorat la pacienţii CMD care au participat la studiu. „Am reuşit să arătăm că gena BET1 îşi pierde funcţia de mecanism de transport atunci când apare o anumită mutaţie. Acest lucru ne-a permis să identificăm aşa-numita mutaţie de pierdere a funcţiei pentru gena BET1 care declanşează CMD. Până acum, această genă nu a fost legată de boală, la om", a mai spus Schwake.
CMD este adesea diagnosticată prin teste genetice, dar nu toate secvenţele genetice relevante au fost identificate până acum. În prezent, se foloseşte un diagnostic diferenţial, medicii excluzând alte afecţiuni care pot provoaca simptome similare. „Mulţi pacienţi suferă de CMD fără să fi primit un diagnostic genetic. Acest lucru se întâmplă, în parte, şi pentru că deocamdată ştim prea puţine despre cauzele genetice şi consecinţele care au loc la nivel molecular. Chiar şi aşa, avem baza pentru un diagnostic individual clar şi un tratament ţintit", spune Schwake. Cu alte cuvinte, dispoziţia genetică a unei persoane - caracteristicile ereditare cu care s-a născut - poate fi decisivă şi poate fi motivul pentru care un anume medicament nu funcţionează la anumiţi pacienţi: „Cauza genetică a CMD este foarte complexă, dar indică ce mecanism celular este afectat. Aceste mecanisme variază foarte mult la diferitele tipuri de CMD. Un medicament ţintit acţionează asupra unui mecanism anume, motiv pentru care acelaşi medicament nu poate fi la fel de eficient pentru toată lumea", explică Schwake.
„Sperăm ca cercetarea noastră să poată fi folosită pentru a dezvolta noi medicamente. Pe viitor, am putea identifica acele cazuri în care terapia trebuie aplicată la nivel celular pentru anumiţi indivizi".
Cercetătorii spun că aceasta este ideea de bază a medicinei personalizate: medicamente care corespund cu dispoziţia genetică a pacientului. În prezent, pentru cele mai multe tipuri de CMD, nu există terapii eficiente care să trateze aceste afecţiuni, dar unele simptome pot fi tratate cu fizioterapie, de exemplu în cazul menţinerii mobilităţii.
Rezultatele acestei cercetări au fost publicate luna trecută în revista EMBO Molecular Medicine.
