O descoperire în premieră mondială a unui grup de cercetători australieni arată că o mutaţie genetică este responsabilă pentru o tulburare limfatică şi poate provoca moarte fetală intrauterină sau boli cronice severe la copiii afectaţi.
O anomalie în dezvoltarea vaselor limfatice la copiii nenăscuţi, care duce la acumularea de lichid în inimă, plămâni şi alte organe, a fost descoperită de oamenii de ştiinţă de la Centrul de Biologie a Cancerului (CCB), de la Universitatea din Australia de Sud (UniSA), şi de specialişti de la SA Pathology.
Un studiu genetic la care au participat şase familii, care s-au confruntat cu moarte fetală intrauterină sau cu limfedem (o afecţiune cauzată de acumularea de lichid limfatic în ţesuturi), a demonstrat o asociere între mutaţiile identificate într-o genă de codificare a proteinelor, numită MDFIC, şi acumularea de lichid în organele şi ţesuturile vitale ale fătului, a declarat prof. Natasha Harvey, directorul CCB.
Acest lucru a demonstrat pentru prima dată că gena MFDIC este importantă pentru controlul creşterii şi dezvoltării vaselor limfatice la făt.
„Sistemul limfatic este o reţea de vase (conducte) şi noduri (filtre şi centre de control), importante pentru menţinerea echilibrului fluidelor în ţesuturile din organism şi pentru transportul celulelor albe din sânge, care luptă împotriva infecţiilor în corp. Am stabilit că gena MDFIC controlează migrarea celulelor în timpul formării valvelor vaselor limfatice, un eveniment timpuriu important. Variantele genetice pe care le-am descoperit în studiul nostru relevă un rol crucial, necunoscut anterior, pe care îl are MDFIC în vascularizaţia limfatică. Dacă valvele limfatice nu se formează în mod corespunzător, lichidul limfatic se acumulează în organe importante, cum ar fi inima şi plămânii, şi provoacă probleme respiratorii majore care pot duce la moarte fetală intrauterină sau boli cronice“, a explicat prof. Harvey.
O echipă de cercetare de la SA Pathology condusă de profesorul Hamish Scott a identificat într-o primă fază legătura genetică la o familie australiană. Colegii săi din Belgia, Germania şi SUA au raportat variante ale aceleiaşi gene, respectiv MDFIC, la mai mulţi pacienţi cu aceeaşi tulburare limfatică.
Tulburarea, cunoscută sub numele de anomalie limfatică conductoare centrală (CCLA), face parte dintr-un grup de tulburări limfatice severe şi poate provoca moartea fetală intrauterină sau boli cronice severe la copiii afectaţi, conform specialiştilor.
În prezent sunt puţine tratamente eficiente disponibile, dar odată cu descoperirea cauzelor genetice ale CCLA următorul pas este acela de a dezvolta noi medicamente terapeutice pentru a combate boala, spune prof. Harvey.
„Există medicamente pentru aceste tulburări, dar trebuie să ne asigurăm că ele tratează şi calea de semnalizare care este afectată la aceşti pacienţi“, a declarat cercetătoarea.
În studiul care a condus la această descoperire, Centrul de Biologie a Cancerului a colaborat cu Spitalul de Femei şi Copii din Adelaide, Universitatea din Adelaide, şi cu oameni de ştiinţă şi echipe clinice din Belgia, Germania, Statele Unite şi Iran.
„Acest proiect se referă la puterea colaborării la nivel local, naţional şi internaţional, şi asta este foarte important. Ştiinţa se face în echipă şi avem echipe mari de cercetare aici, în Adelaide, la Centrul de Biologie a Cancerului. Doctoranzii şi colegii noştri postdoctorali au fost parte integrantă în această cercetare pe care au condus-o, şi suntem încântaţi să lucrăm cu un astfel de grup de oameni talentaţi“, a mai spus prof. Harvey.
Concluziile cercetării au fost publicate la începutul lunii în revista Science Translational Medicine.
