Cercetări anterioare au arătat că bolile neurodegenerative, între care boala Huntington şi ataxia spinocerebeloasă, sunt cauzate de o creştere a numărului de repetiţii CAG trinucleotidice în gena de codificare, care generează expandarea tractului poliglutaminic la nivelul unei proteine. Aceste afecţiuni sunt moştenite, deoarece expansiunea repetiţiilor CAG în gena de codificare se transmite urmaşilor. Acum, o echipă de cercetători a identificat o nouă cauză potenţială a acestor mutaţii genetice.
Până acum se credea că mutaţiile care provoacă aceste boli genetice sunt provocate doar de o creştere a toxicităţii agregatului proteic.
Însă noul studiu, realizat de o echipă de cercetători de din Marea Britanie şi China, indică o nou sursă: acidul ribonucleic (ARN), care poate genera nivelurile de toxicitate necesare pentru a afecta creierul în aceste afecţiuni.
Noul studiu, publicat recent în "Nature Chemical Biology", arată că majorarea numărului de repetiţii CAG poate forma agregate ARN în citoplasmă printr-un proces denumit extracţie şi gelificare lichid-lichid. Acesta reduce sinteza proteinelor şi duce la neurotoxicitate şi neurodegenerare.
Studiul este rezultatul unei colaborări între cercetători de la Universitatea din Plymouth (Marea Britanie), Universitatea Fudan şi Universitatea Tsinghua (China).
"Pentru afecţiuni precum boala Huntington există puţine tratamente disponibile, dar niciunul care să ducă la vindecare. Pentru a face paşii necesari în beneficiul pacienţilor şi familiilor acestora, trebuie să înţelegem pe deplin natura acestor boli", a explicat Shouqing Luo, profesor de neurobiologie la Universitatea Plymouth şi unul din autorii studiului, citat de sciencedaily.com.
Potrivit autorilor studiului, descoperirea poate însemna un mare pas înainte în înţelegerea cauzelor acestor afecţiuni moştenite, care poate ajuta la dezvoltarea de tratamente.
