Un studiu care a analizat codul genetic al unui sfert de milion de voluntari americani a descoperit peste 275 de milioane de variante complet noi care ar putea ajuta la explicarea motivelor pentru care unele grupuri sunt mai predispuse la boli decât altele, au anunţat luni cercetătorii.
Datele obţinute prin secvenţierea întregului genom de la o gamă largă de americani urmăreşte să abordeze lipsa istorică de diversitate din seturile de date genomice existente, şi s-a concentrat pe grupuri care anterior au fost subreprezentate.
Studiul „Toţi (All of Us)", finanţat de Institutele Naţionale de Sănătate americane (NIH) , a relevat 1 miliard de variante genetice în total.
„Secvenţierea unor populaţii diverse poate duce la noi ţinte de medicamente care sunt relevante pentru mai multă lume", a declarat dr. Josh Denny, unul dintre autorii studiului.
„De asemenea, poate ajuta la descoperirea unor disparităţi care să conducă la tratamente specifice pentru persoanele care se confruntă cu o povară mai mare a bolii sau cu boli diferite, a mai precizat cercetătorul american, citat de Reuters.
Deşi multe variante genetice nu au niciun impact asupra sănătăţii, aproape 4 milioane dintre diferenţele nou descoperite în codul genetic sunt localizate în zone care pot fi legate de riscul de boală, au raportat cercetătorii într-o serie de articole publicate luni în revista Nature şi alte publicaţii conexe.
„Este un lucru uriaş", a declarat dr. Denny.
Studiul îşi propune ca, în cele din urmă, să colecteze date ADN şi alte date de sănătate de la 1 milion de persoane, în speranţa de a înţelege mai bine influenţele genetice asupra sănătăţii şi bolilor.
Aproape 90% din studiile genomice de până acum au fost realizate la persoane cu ascendenţă europeană, ceea ce a dus la o înţelegere îngustă a biologiei bolilor şi a încetinit dezvoltarea de medicamente şi strategii de prevenire eficiente în diverse populaţii, au scris liderii mai multor departamente ale NIH într-un comentariu conex.
„Este un decalaj uriaş, evident, deoarece cea mai mare parte a populaţiei lumii nu este de origine europeană", au precizat autorii.
Studii recente au arătat deja modul în care diversitatea genetică poate avea un impact asupra riscului de boli.
Variantele din gena APOL1 descoperite în 2010 contribuie la explicarea a 70% din riscul crescut de boală renală cronică şi de dializă observat la persoanele din Statele Unite cu ascendenţă africană subsahariană.
De asemenea, o clasă de medicamente numite inhibitori PCSK9, care reduc dramatic nivelurile foarte ridicate de lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) - aşa-numitul colesterol rău - au fost descoperite prin secvenţierea codului genetic a 5.000 de persoane din Dallas cu ascendenţă africană.
Este nevoie de mult mai multe cercetări pentru a înţelege modul în care noua bogăţie de variante genetice contribuie la diferite afecţiuni, dar oamenii de ştiinţă cred că acestea ar putea fi folosite pentru a perfecţiona instrumentele utilizate pentru a calcula riscul de îmbolnăvire al unei persoane.
