Un test de salivă pentru identificarea riscului crescut de cancer şi boli de inimă, care pot fi prevenite sau tratate devreme dacă sunt detectate, a fost pus la dispoziţia tinerilor din Australia gratuit, în cadrul unui studiu de screening ADN, primul de acest fel la nivel mondial.
Peste 10.000 de persoane din Australia, cu vârste cuprinse între 18 şi 40 de ani, vor participa la un proiect de colaborare la nivel naţional, susţinut de cercetători şi clinicieni, care va examina ADN-ul populaţiei cu ajutorul unui test gratuit de salivă, menit să identifice genele care cresc riscul pentru anumite tipuri de cancer şi boli de inimă.
Populaţia identificată ca fiind expusă unui risc crescut după testarea ADN va beneficia de consiliere genetică şi măsuri de prevenire, cum ar fi examinări şi controale regulate.
Până acum, testarea genetică pentru modificările ADN care cresc riscul de îmbolnăvire a fost disponibilă doar la scară mică, pentru cei cu antecedente familiale cunoscute sau persoanle diagnosticate anterior cu aceste boli.
Testarea populaţiei, deschisă tuturor cetăţenilor, are potenţialul de a îmbunătăţi drastic accesul şi de a maximiza beneficiile preventive ale testării ADN, spun iniţiatorii proiectului din Australia.
Programul DNA Screen, care recrutează tineri prin intermediul reţelelor sociale, se aşteaptă să salveze vieţi şi ar putea duce la un dezvoltarea unui program preventiv de testare ADN la scară largă, pentru riscul de cancer şi boli de inimă, în care detectarea precoce şi prevenirea pot salva vieţi.
Lector universitar, Paul Lacaze. de la universitatea Monash din Australia, cel care conduce studiul, spune că proiectul permite o abordare mai eficientă şi mai echitabilă a testării genetice, identificând mult mai mulţi oameni cu risc crescut decât metodele actuale de testare.
„Sperăm să îi identificăm pe cei expuşi riscului în timp ce sunt tineri şi sănătoşi, nu mai târziu, după fapt, şi să îi încurajăm să ia decizii mai informate cu privire la sănătatea lor”, a spus profesorul australian.
„Pentru unii oameni, depistarea precoce şi prevenirea cancerului şi a bolilor de inimă le-ar putea salva viaţa, ceea ce va economisi, totodată, şi costuri considerabile sistemului de sănătate din Australia prin prevenire”.
„Oferirea de teste genetice bazate doar pe istoricul familial nu este suficient. Până la 90% dintre cei cu risc crescut în populaţia generală nu sunt identificaţi prin testele actuale bazate pe istoricul familial. Majoritatea oamenilor nu află despre riscul lor genetic decât atunci când e prea târziu, după ce un cancer incurabil sau un atac de cord este diagnosticat. Vrem să schimbăm asta”, au mai spus iniţiatorii proiectului.
DNA Screen va identifica persoanele cu mutaţii ADN în genele BRCA1 şi BRCA2 care duc un risc crescut de cancer de sân şi ovarian ereditar la femei. Aceste gene sunt, de asemenea, legate de cancerul de sân şi de prostată şi la bărbaţi, deşi nu la fel de puternic.
Bărbaţii şi femeile care au mutaţii ADN în genele BRCA1 şi BRCA2 le pot transmite copiilor lor.
Testul DNA Screen se va concentra şi pe Sindromul Lynch, o altă afecţiune care creşte riscul de cancer colorectal, endometrial şi alte tipuri de cancer gastro-intestinal.
Pentru ambele afecţiuni legate de cancer sunt disponibile intervenţii care şi-au demonstrat eficienţa în reducerea riscul, dacă sunt identificate din timp.
Printre acestea se numără şi participarea la controale şi screening-uri anuale de la vârsta de 30 de ani şi opţiunea unor intervenţii chirurgicale pentru reducerea riscurilor la unele persoane. Detectarea şi prevenirea precoce sunt adesea salvatoare când vine vorba de cancer.
Testul ADN cuprinde şi riscul de boli de inimă, concentrându-se pe hipercolesterolemia familială (HF) sau „colesterolul ridicat moştenit genetic”, care are ca rezultat un risc crescut de boli de inimă de la o vârstă fragedă.
În ciuda faptului că sunt disponibile medicamente eficiente, precum statinele, pentru reducerea riscului, se estimează că 95% dintre purtătorii de HF sunt în prezent nediagnosticaţi.
Programul DNA Screen este disponibil persoanelor din Australia cu vârste cuprinsă între 18 şi 40 de ani, de la toate nivelurile socioeconomice, rezidenţi urbani/rural şi comunităţi diverse din punct de vedere cultural şi lingvistic.
Scopul final este de a dezvolta un nou program de screening ADN al populaţiei, care ar putea fi oferit prin sistemul australian de îngrijire a sănătăţii publice, disponibil pentru toată lumea, dar care va viza doar anumite afecţiuni pentru care detectarea precoce este cheia.
Prin acest program, autorităţile medicale din Australia se aşteptă să identifice aproximativ 1 din 75 de persoane cu un risc crescut de a dezvolta aceste boli. Cei cu risc ridicat nu vor dezvolta neapărat boala, dar identificarea riscului înainte de apariţia simptomelor va permite prevenirea prin controale regulate, medicamente sau intervenţii chirurgicale de reducere a riscului care le-ar putea salva viaţa, au comentat iniţiatorii proiectului.
„Dacă are succes, această abordare ar putea îmbunătăţi în mod dramatic accesul la testarea genetică pe scară largă şi ar putea salva nenumărate vieţi într-o serie de afecţiuni”.
Dr. Tu Nguyen-Dumont, liderul proiectului DNA Screen genomics, a declarat că proiectul este gândit să schimbe gândirea şi punerea în aplicare a testelor genetice în domeniul sănătăţii.
