Secvenţierea genomului contribuie la detectarea precoce a cancerului esofagian

Secvenţierea genomului contribuie la detectarea precoce a cancerului esofagian

Cancerul esofagian este al optulea cel mai frecvent tip de cancer la nivel mondial. Studii recente au arătat că mutaţiile genomice care duc la cancer pot apărea cu ani, sau chiar decenii, înainte ca un pacient să fie diagnosticat. Ba mai mult, cercetătorii au dezvoltat un model statistic care analizează datele genomice pentru a prezice dacă un pacient are un risc ridicat sau scăzut de a dezvolta cancer esofagian. Rezultatele ar putea permite detectarea precoce şi îmbunătăţirea tratamentului cancerului esofagian în viitor.

Metodele de monitorizare şi tratament existente sunt intruzive şi mulţi pacienţi sunt supuşi unor proceduri invazive pentru detecta cancerul. Cercetătorii de la Universitatea Cambridge, Institutul European de Bioinformatică EMBL (EMBL-EBI) şi colaboratorii lor au secvenţiat genomuri din biopsii colectate în mod obişnuit de la pacienţii cu esofag Barrett. Ei au folosit datele pentru a căuta diferenţele dintre pacienţii care au fost diagnosticaţi în cele din urmă cu cancer şi cei care nu au fost diagnosticaţi cu această boală. Datele au fost utilizate pentru a dezvolta un model statistic de măsurare a riscului individual al fiecărui pacient.

Utilizând datele de la 88 de pacienţi cu esofag Barrett, oamenii de ştiinţă au identificat jumătate dintre pacienţii cărora li s-a spus că au „risc ridicat” de cancer esofagian cu mai mult de opt ani înainte de diagnostic. Cifrele au crescut cu 70% cu doi ani înainte de diagnostic. La fel de important, modelul a prezis, de asemenea, cu acurateţe pacienţii care prezentau un risc foarte scăzut de a dezvolta cancer.

„Unul dintre lucrurile unice la acest studiu a fost bogăţia datelor furnizate de colegii de la Spitalul Addenbrooke din Cambridge. Aceşti pacienţi au fost supravegheaţi de peste 15 ani, aşa că, în general, am avut peste 800 de eşantioane, prelevate de-a lungul timpului şi din diferite zone ale esofagului. Acest lucru ne-a permis să măsurăm în detaliu ce tip de modificări genomice apar şi cum diferă aceste traiectorii între pacienţii cu şi fără cancer. Fără astfel de programe de supraveghere amănunţite, acest studiu nu ar fi fost posibil”, explică Moritz Gerstung, lider de grup la EMBL-EBI, potrivit Medicalxpress.com.

Deşi persoanele cu esofag Barrett prezintă un risc considerabil mai mare de a dezvolta cancer esofagian decât populaţia generală, doar un singur pacient din 300 va fi diagnosticat cu cancer pe an. Cu toate acestea, toţi trebuie să treacă prin proceduri de monitorizare intruzive la fiecare doi ani. Această supraveghere poate fi inconfortabilă, stresantă şi consumatoare de timp pentru pacienţi şi pune o povară suplimentară asupra sistemului de sănătate.

„Avantajul metodei noastre este dublu. Pacienţii care prezintă un risc ridicat de cancer esofagian pot primi un tratament mai devreme. Speranţa este că metoda noastră poate ajuta la îmbunătăţirea detectării şi tratamentului precoce şi la scăderea tratamentului inutil pentru pacienţii cu risc scăzut, fără a compromite siguranţa pacientului ", e de părere Sarah Killcoyne, de la EMBL-EBI.

Aceste rezultate înseamnă că pacienţii cu cel mai mare risc pot fi trataţi imediat, în schimb, pacienţii cu risc scăzut şi boală stabilă pot fi monitorizaţi mai rar. În general, autorii estimează că monitorizarea poate fi redusă la 50% dintre pacienţii cu esofag Barrett.

„Cancerul esofagian devine devastator atunci când este diagnosticat cu întârziere, dar intervenţia timpurie poate fi efectuată endoscopic şi poate scuti pacienţii de chimioterapie inutilă şi îndepărtarea esofagului. Abordări similare ar putea fi extinse şi la alte tipuri de cancer în viitor", susţine Rebecca Fitzgerald, lider al programului MRC de la Universitatea din Cambridge.

Potrivit autorilor, următorii paşi sunt perfecţionarea metodei, în mod ideal prin analiza datelor de la mai mulţi pacienţi.

viewscnt